Студентов

Задача 1. При болезни Дауна выделяют 3 цитогенетических формы 
заболевания: простая, трисомная, мозаичная. 
*
Звездочкой обозначены задачи с примером решения. 
4 

---

Вопросы: 
1. При какой из вышеперечисленных форм возможно рождение ре-
бенка с нормальным интеллектом?
2. Какая из форм чаще встречается у молодых родителей? Ответ обоснуйте. 
Задача 2. При данном синдроме наблюдается микрогения, расщепление 
неба, флексорное расположение кистей, микрофтальмия, нарушение разви-
тия головного мозга, пороки глаз, органов пищеварения, мочевой синдром. 
Вопросы: 
1. Как называется вышеописанный синдром? 
2. Трисомия какой пары хромосом наблюдается при этом заболевании? 
Задача 3. При рождении у ребенка наблюдаются аномалии черепа и 
лица (хейлогнатопалатосхиз, умеренная микроцефалия, дефекты скальпа), 
пороки костно-мышечной системы, поражение ЦНС (аринэнцефалия), не-
совместимые с жизнью пороки развития приводят к смерти. 
Вопросы:_1._Как_называется_данный_синдром_2._Трисомия_какой_пары_хромосом_наблюдается_при_этом_заболевании__Задача_4.'>Вопросы: 
1. Как называется данный синдром? 
2. Трисомия какой пары хромосом наблюдается при этом заболевании? 
Задача 4. Кариотип данного больного характеризуется наличием 3-х 
половых хромосом. Характерны высокий рост, евнухоидное телосложение, 
нарушение сперматогенеза, микроорхия, нарушение психики. 
Вопросы: 
1. Как называется данный синдром? 
2. Каков кариотип данного синдрома? 
Задача 5*. Беременная женщина М. обратилась в генетическую кон-
сультацию. Она сообщила, что ее брат по матери (отцы — разные) болен 
фенилкетонурией. Ее дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, 
что в роду ее второго супруга N. были браки между близкими родственни-
ками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщины М. и 
ее настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.