Sana “ ” 201 yil

Yangi dars bayoni:

Inson salomatligini saqlash, mustahkamlash va irsiy kasalliklarning oldini olishda genetika fanining tarmog‘i – odam genetikasi muhim o‘rin tutadi.Odam Homo sapiens turiga mansub bo‘lib, biologik nazariyalarga ko‘ra u organik olamning tarkibiy qismi va uzoq davom etgan evolutsiya jarayoni mahsuli. Shu sababli ham tirik organizmlarga qo‘llaniladigan umumbiologik qonuniyatlar odam irsiyatini o‘rganishda qo‘llaniladi. Insonning shakllanishida uning organik olam shajarasining yuqori pog‘onasini egallashiga umumgenetik omillar bilan bir qatorda ijtimoiy omillar ham katta ahamiyatga ega bo‘lgan. Odam ijtimoiy muhitda yashaganligi sababli, ularda oliy nerv faoliyati bilan bog‘liq bo‘lgan xususiyatlar – aql, idrok, qobiliyat, nutq, mehnat qilish kabi xususiyatlar paydo bo‘lgan. Bu xususiyatlarning irsiylanishi juda murakkab bo‘lib, u genetik va ijtimoiy omillar tizimining umumiy ta’sirida amalga oshiriladi. Shuning uchun ham odam genetikasini o‘rganishda uning tabiatda va jamiyatda tutgan o‘rnidan kelib chiqadigan o‘ziga xos tomonlari va qiyinchiliklari bor. Odam genetikasini o‘rganishda genetikaning duragaylash metodini qo‘llab bo‘lmaydi. Oilada

farzandlar sonining kamligi belgi va xossalarning irsiylanishning xilma-xilligini aniqlash imkonini bermaydi, shu sababli odam irsiyatini geneologik, sitogenetik, immunologik, biokimyoviy va populatsion statistik metodlar yordamida o‘rganiladi. Odam genetikasi inson salomatligini mustahkamlashda amaliy ahamiyatga ega, odamdagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini molekula, hujayra, organizm va populatsiya darajalarida o‘rganib, belgi va xususiyatlarining normal va patologik holatidagi irsiylanishi va o‘zgarishining qonuniyatlarini

kashf etadi. Odam genetikasining so‘nggi yillarda qo‘lga kiritgan yutuqlari irsiyatning molekular tuzilishi, mutatsiya va ular oqibatida kelib chiqadigan irsiy kasalliklarni o‘rganish imkonini beradi. Irsiy kasalliklar irsiy axborotni saqlash, avloddan avlodga o‘tkazish jarayonining buzilishi oqibatida kelib chiqadi va nasldan naslga o‘tadi.Barcha tirik organizmlar kabi odam irsiyatida ham mutatsion o‘zgaruvchanlik ro‘y beradi. Mutatsiyalarning odam organizmi va hayotiy jarayonlariga ko‘rsatgan ta’siriga ko‘ra foydali, zararli, neytral, letal, yarim letal turlarga ajratiladi.

Xromosoma va genom mutatsiyalari sitogenetik usul bilan aniqlanadi. So‘nggi yillarda har qanday odamning xromosoma tuzilishi va sonini unga hech ziyon yetkazmay, oson va tez o‘rganishga imkon beradigan yangi usullar ishlab chiqilgan, masalan, odam qonidagi, qon leykotsitlari ajtatib olinadi va 37° C da alohida oziq muhitiga tushirib qo‘yiladi, ulardan xromosomalar

soni va tuzilishi ko‘rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Keyinchalik odam xromosomalarini alohida bo‘yoqlar bilan bo‘yash usullari ishlab chiqildi, bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko‘rishdan tashqari ayrim xromosomalardagi ancha nozik o‘zgarishlarni ham o‘rganishga imkon berdi. Egizaklar metodi belgilarning egizaklarda rivojlanib borishini o‘rganishdan iborat. Egizaklar bitta tuxum hujayradan va har xil tuxum hujayradan rivojlanadi. Bitta tuxum hujayradan rivojlangan egizaklar bir jinsli va bir-biriga hayron qolarli darajada o‘xshash bo‘ladi, chunki ular bir xildagi genotipga egadir, ular o‘rtasidagi tafovutlar esa faqat muhit ta’siriga bog‘liq bo‘ladi. Har xil tuxumdan rivojlangan

egizaklar aka-uka yoki opa-singillardek, bir xil yoki har xil jinsli bo‘ladi. Immunologik metod zamonaviy metodlardan biri bo‘lib, u qon guruhlari va rezus-omilning irsiylanishini o‘rganish asosida yuzaga kelgan. Hozirda odam immun tizimining irsiylanish xillarini o‘rganishda qo‘llaniladi. Bu tadqiqotlar tufayli oilani rejalashtirish va rezus-muammo sababli homila nobud bo‘lishining oldini olish mumkin. Organ va to‘qimalar transplantatsiyasi uchun

donorlarni tanlashda mazkur metoddan foydalaniladi.Biokimyoviy metod. Odamda uchraydigan juda ko‘p patologik holatlar moddalar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o‘zgarishlar yuzaga kelishiga bog‘liq bo‘ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining sabablari o‘rganiladi. Bu kasallik me’da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog‘liq bo‘ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko‘payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida jiddiy o‘zgarishlar ro‘y beradi. Populatsion statistik metod genetikaning eng muhim metodlaridan biridir. Populatsiyada u yoki bu allelning tashuvchilar soni (alohida olingan odam genotipini emas) va turli genotiplarning foizlardagi nisbati, ya’ni genofond

strukturasi aniqlanadi. 1908-yili ingliz matematigi G. Xardi va nemis antropogenetigi V. Vaynberg hozirda Xardi-Vaynberg qonuni deb ataladigan formulani ishlab chiqishdi. Bu qonu