|
Ekspressivlik - bu belgining rivojlanish darajasi bilan belgilanadigan, uning ta'sir kuchining o'lchovi sifatida genning fenotipik namoyon bo'lish darajasi. Ekspressivlikka genlar - modifikatorlar va atrof-muhit omillari ta'sir qilishi mumkin. To'liq kiritilmagan mutantlarda ekspressivlik ham tez-tez o'zgarib turadi. Penetranlik sifat hodisasi, ekspressivlik miqdoriy. Ekspressivlikning shaharni oʻrganishi katta nazariy va amaliy ahamiyatga ega. Genlarning to'liq bo'lmagan ifodasi bo'linish paytida fenotipik sinflarning raqamli nisbatlarini buzishi mumkin, bu ko'pincha ma'lum bir fenotip xususiyatining meros tabiatini tushuntirishni qiyinlashtiradi. Bunday hollarda tuzatish talab qilinadi va buning uchun kesishishda ishtirok etadigan genlarning kirib borish darajasini bilish kerak. Muayyan belgining shakllanishini buzadigan mutant genlar ko'pincha to'liq bo'lmagan penetratsiyaga ega. Natijada, to'liq penetratsiyaga ega bo'lmagan autosomal dominant genlar tomonidan boshqariladigan belgilarni tahlil qilganda, nasl-nasablarda ko'pincha avlodlar bo'ylab yutuqlar yoki "sakrashlar" kuzatiladi.Insonning ko'plab keng tarqalgan kasalliklari uchun irsiyat etiol, omil hisoblanadi, ammo mutant genlarning kirib borishi uchun ma'lum ekologik omillarning ta'siri zarur. Bunday kasalliklarga, masalan, ateroskleroz, diabetes mellitus, gipertenziya, kseroderma pigmentoza, gut va boshqalar kiradi.Tegishli sharoitlarda irsiy kasalliklarning monogen shakllari, yaʼni bir lokusning mutant genlari keltirib chiqaradigan kasalliklar turli chastotalarda namoyon boʻlishi va penetrantsiya toʻliqdan nolga qadar boʻlishi mumkin. Shunday qilib, zardob oqsili alfa-1-antitripsin etishmasligi faqat havoni ifloslantiruvchi moddalarning zararli ta'siri bilan kasallik sifatida namoyon bo'ladi. Irsiy laktoza intoleransi otosomal retsessiv gen uchun homozigot bo'lgan odamlarda sut yoki sutli ovqatni iste'mol qilgandan keyin kuzatiladi, bu esa ichak shilliq qavati hujayralarida beta-galaktosidaza fermenti faolligining etishmasligiga olib keladi. Bunday bemorlarda laktoza so'rilmaydi va ichak mikroflorasi ta'sirida fermentlanadi. Shunday qilib, sut ekzogen omil bo'lib, ichakdagi ovqat hazm qilish buzilishiga aniq irsiy moyillikni keltirib chiqaradi. Patol. pigmentli kserodermaga olib keladigan mutant genning namoyon bo'lishining alomatlari faqat terisi ultrabinafsha nurlanishiga duchor bo'lgan odamlarda uchraydi. Agar ushbu autosomal retsessiv gen uchun homozigot bo'lgan odamlar to'g'ridan-to'g'ri quyosh nurlaridan qochsa, ularda kseroderma pigmentoza kasalligi belgilari paydo bo'lmaydi. Ekstremal ta'sirlar natijasida autosomal retsessiv genlarning kirib borishi hatto geterozigotalarda ham kuzatilishi mumkin. Masalan, gemoglobin anomaliyalaridan birini (HbS paydo bo'lishi) keltirib chiqaradigan mutant gen uchun geterozigotli shaxslarda havodagi kislorod miqdorining pasayishi bilan eritrotsitlar va anemiya gemolizi boshlanadi. Gemoglobinopatiyaning boshqa shakli - talassemiya bilan heterozigot ayollar homiladorlik davrida krogetsor tizimidagi funktsional yukning oshishi natijasida anemiyaga duch kelishi mumkin. Turli lokuslar genlarining o'zaro ta'siri natijasida hosil bo'lgan genotipik muhit ma'lum bir genning kirib borishiga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Ko'pgina belgilarning genetik tahlili ko'plab genlarning ta'siri tufayli ularning murakkab irsiy tabiatini ochib beradi. Shunday qilib, yovvoyi sichqonlarda kulrang rangning rivojlanishi uchun kamida oltita lokusning genotipida dominant allellarning mavjudligi zarurligi aniqlandi. O'zaro tajribalar shuni ko'rsatdiki, ushbu lokuslarning har birida dominant allellar mavjud bo'lganda, palto rangidagi 32 xil rang o'zgarishi paydo bo'lishi mumkin. Ammo, agar hayvon asosiy rang omilining (c) retsessiv alleli uchun homozigot bo'lsa, bu genotiplarning barchasi paydo bo'lmaydi. Albinos (genotip cc) har qanday rang o'zgarishi uchun irsiyatni yashirishi mumkin, qirralarni tegishli xochlar bilan topish mumkin. Takozdagi o'zgarishlar, monogen irsiy kasalliklarning polimorfizmi (qarang) modifikator genlarning mavjudligi bilan izohlanadi. Avtosomal retsessiv genlar uchun heterozigot holatlar kasalliklarga olib kelmaydi, ammo ular boshqa irsiy kasallikning o'tkir shakldan surunkali holatga o'tishiga yordam beradi. Irsiy kasalliklarning klinik polimorfizmini belgilaydigan genotipik muhit ko'plab genlarning namoyon bo'lishiga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan jinsni ham o'z ichiga olishi mumkin. Shunday qilib, erta kallikni keltirib chiqaradigan gen autosomada lokalizatsiya qilinadi va erkaklarda ustunlik bilan namoyon bo'ladi.Asaldagi Penetrantsiya ning miqdoriy xarakteristikasi. genetika muhim qiyinchiliklarni keltirib chiqaradi, ayniqsa, bu xususiyat o'zini namoyon qiladigan shaxslarning nisbati turli oilalarda farq qiladi. Avtosomal dominant genlarning penetratsion koeffitsientini aniqlash autosomal retsessiv genlarga qaraganda ancha oson. Naslchilikda (yoki bir qator nasllarda) bolali barcha zararlangan shaxslar aniqlanadi va penetratsion koeffitsient ta'sirlangan nasllarning haqiqiy sonining nazariy jihatdan kutilgan soniga (foizda) nisbati sifatida ifodalanadi. To'liq penetrantsiya bilan merosning dominant turi bilan kasal oila a'zolari kasallikni bolalarining yarmiga, to'liq penetratsiya bo'lmagan taqdirda esa kamroq bolalarga yuqtirishadi. Misol uchun, Gishtel kasalligi - Linda taxminan Penetrantsiya bilan autosomal dominant tarzda uzatiladi. 50% ni tashkil qiladi va kasallikni zararlangan ota-onadan meros qilib olish xavfi V2> ni tashkil qiladi< 50, т. е. 25%. Tabiiyki, kasallikning namoyon bo'lish xavfi ota-onaning ikkalasi ham kasal bo'lgan oilalarda va ota yoki onada kasallik genning homozigot holatiga bog'liq bo'lgan hollarda keskin oshadi. Zamonaviy diagnostika usullari ko'plab autosomal retsessiv kasalliklarning heterozigot tashuvchisini aniqlash imkonini beradi. Bunday hollarda xuddi avtosomal dominant irsiyat turidagi kabi Penetrantsiya ning g koeffitsientini aniqlash mumkin. Atrof-muhit omillarining Penetrantsiya ga ta'siri haqidagi ma'lumotlar. Mutant genlarning kirib borishini o'rganish bevosita inson ekologik genetikasi muammolari bilan bog'liq. Atrof-muhitning yangi omillariga, shu jumladan yangi dori vositalariga nisbatan genetik bashorat qilish uchun ularning yashirin yoki neytral mutant genlarining inson populyatsiyalariga kirishiga ta'sirini hisobga olish kerak, bunday sharoitda to-javdar ularning patolini, harakatini ko'rsatishi mumkin.
Do'stlaringiz bilan baham: |
