|
aa aa 1 1
AA AA 1 1
AA Aa 1/2 1/2 1/2 1/2
AA aa 1 1
Autosoma Aa AA 1/2 1/2 1/2 1/2
retsessiv Aa Aa 1/4 1/2 1/4 1/4 1/2 1/4 Aa aa 1/2 1/2 1/2 1/2
aa AA 1 1
aa Aa 1/2 1/2 1/2
aa aa 1 1
Jinsiy X A AA 1 1
xromosoma A Aa 1/2 1/2 1
bilan birikkan A aa 1 1
dominant a AA 1 1
genga bog'liq a Aa 1/2 1/2 1/2 1/2 a aa 1 1
Jinsiy X A AA 1 1
xromosoma A Aa 1/2 1/2 1/2 1/2
bilan birikkan A aa 1 1
retsessiv a AA 1 1
genga bog'liq a Aa 1/2 1/2 1/2 1/2 a aa 1 1
Tashhis qo'yishda noaniqlikka yo'l qo'ym aslik uchun odam genetikasining geneologik, sitogenetik, biokim yoviy usullari-
dan foydalaniladi. X ususan geneologik usul yordam ida tib biy-genetik m aslahat olish uchun kelgan yigit va qiz, u la r ning o ta-onalari, aka- ukalari, opa-singillari, zaru r bo'lgan paytda am akilar, xolalar, ularning farzandlari qanday kasal lik bilan og'riganliklari suhbat davom ida yoki tibbiy-genetik tom onidan tuzilgan m axsus savollari bor anketalarni to'ldirish orqali tashhis qo'yiladi. Tashhis qo'yishda bu bilan cheklan- m ay sitogenetik usul ham qo'llaniladi. B unda ota-ona va far zandlar xrom osom alarining soni, ularning hajmi, tashqi shakli te k sh irilad i va sog' o dam lar k a r io tip i bilan taqq o slan ad i. Biokimyoviy laboratoriyada esa, qon va peshob tekshirishdan o'tkaziladi va olingan n atijalar tahlil qilinadi. S hundan so'ng, m aslahatga kelgan shaxslar kasaliga tashhis qo'yiladi.
18-jadval
Ko‘p genlarga bog'liq ayrim kasalliklarning yaqin qarindoshlar nikohidan tug'ilgan farzandlarda paydo bo'lish ehtimoli (foizlar hisobida)
Xastalik Ba’zi hollarda qarindoshlar orasidagi tug'ilgan farzandlarning kasallanish foizi
Maymoqlik 2%
G'ilaylik 15%
Bolalar falaji 2-3%
Tug'ma son suyagining chiqishi
Ayol probandlarda Aka-ukalarda 1% Opa-singillarda 5%
Erkak probandlarda Aka-ukalarda 5% Opa-singillarda 7%
Epilepsiya 3-12%
Shizofreniya
Ota-onaning bittasi kasal bo'lsa 10%
Ota-onaning ikkalasi kasal bo'lsa 40%
Aka-uka, opa-singillarda tasodifiy 12,5-20% holatlarda
Irsiylanishi noaniq garanglik
Aka-ukalar, opa-singillarda 17% tasodifiy holatlarda
Avlodlarda
Ota-onaning bittasi garang bo'lsa 3-10% Ota-onaning ikkalasi garang 10-30%
bo'lsa
Yara kasalligi
Me’dada 7,5%
O'n ikki barmoqli ichakda
Katta yoshlilarda 9%
Bolalarda 3%
Allergik kasalliklar
Atipik dermatit 16%
Bronxial astma 8-9%
T ibb iy o t- g en e tik m aslahatning ikkinchi bosqichida, ota- onaning tashhisida ko'rsatilgan kasallikka chalinish ehtimolini bilish uchun uning dom inant, yoki retsessiv genlarga bog'liqligi, ularning autosom a yoki jinsiy xrom osom ada lokalizatsiya qi- linganligi diqqat m arkazida bo'ladi.
Bir gen t a ’sirida paydo bo'ladigan irsiy kasalliklarning tug'ilajak farzandlarda uchrash ehtim oli nazariy jih a td an hi soblanib, taxm in qilinsada, ko'p gen faoliyati tu fay li kelib chiqadigan kasalliklarning kelgusi avlodlarda uchrashlik eh ti moli to 'p langan em pirik m a’lum otlar asosida belgilanadi. Hozir gi vaqtga kelib ko'p genlar ta ’sirida kelib chiqadigan shizof reniya, epilepsiya va boshqa shu singari poligen kasalliklar haqida yetarli m a ’lum otlar to'plangan. U larga asoslanib ota- ona, tu g 'i lg a n fa rz a n d la r ham da yaqin q a r in d o sh la rn in g sog'ligiga q arab , m axsus ja d v a lla r y a ra tilg a n bo'lib, unda kasalga chalinish foTzl ko'rsatitgan.
G en kasalliklari bilan bir qatorda odam da xrom osom alar soni, tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar ham uchraydi. Xrom osom a kasalliklarining uchrash d arajasi ona- ning yoshiga bog'liq ekanligi hozirgi paytda aniqlangan.
T ibbiy-genetik m aslahatning uchinchi bosqichida tu g 'ila jak fa rz a n d la rn in g k a sa llik k a c h a l in is h i yoki c h a l in m a s l ig i to 'g 'risidagi xulosa, taxm in qilinayotgan kasallikning irsiy- lanishiga oid genetik qonunlarga va am alda shu kasallik b i lan tu g 'ilg an bolalar to 'g 'risid agi m a’lum otlarga asoslanadi. A gar tug'ilajak farzandlarning kasallanishi 0-10 foiz bo'lsa, x a ta r p a s t, 11-20 foiz b o 'ls a o 'r ta c h a , 21 foiz d a n k o 'p bo'lsa, yuqori sanaladi.
19-jadval
Onaning yoshiga qarab 13,18,21 xromosomalarning uchtadan bo'lishi bilan aloqador Patau, Edvars va Daun
sindromlarining farzandlarda uchrash foizining o'sib borishiga oid Onaning yoshi Kasallanish foizi 19 yoshgacha 0,08
Do'stlaringiz bilan baham: |
