|
Palmoskopiya — kaft chiziqlarining tahlili. K aftning yuqori chegarasi falanglar burm asi bilan, pastki chegarasi bilakuzuk burm asi bilan chegaralangan. K aftda uchta asosiy bukuvchi burm alar bor. U lardan biri katta barm oq burm asi, ikkinchisi distal (uch barmoqli) va uchinchi proksim al (besh barm oqli) burm alardir. K atta barm oq asosidagi yostiqchani te n a r , u n ing qarshisidagisi g ip o ten ar deb ataladi. Barm oqlar orasida 4 ta yostiqchalar joylashgan. 2, 3, 4, 5 barm oqlar asosida a, b, c, d deb nom lanuvchi triradiuslar uchraydi. T riradius (delta) deb uchta h a r xil tom onga y o 'n a lg an popilyar chiziqlar y o 'n a - lishlarining u ch rash g an nuqtasiga aytiladi. B ilakuzuk terisi yaqinida 4 kaft suyagidan uzunasiga yo'nalgan joyda asosiy o'zak triradius t o'rin olgan, mabodo a va d triradiuslarida t triradius chiziqlari o'tkazilsa, a, t, d kaft burchagi hosil bo'ladi. M e’yoriy holatlarda uning kattaligi 57 foizdan ortm aydi. X ro m osom a kasalliklarida esa u k a tta la sh ish i yoki k ich ray ish i
kuzatiladi, bunda a, t, d burchagi kaftning eng asosiy tavsifi
sanaladi.
P o p u ly a tsio n g en etik u sul. P o p u ly a tsiy a d e y i lg a n d a , arealining m a’lum qismida tarqalgan, shu tu rga m ansub boshqa populyatsiyalardan b a ’zi b ir belgi-xossalari bilan farq la n u v - chi, ular bilan erkin chatishib, normal nasi beradigan orga nizm lar m ajm uasi tushuniladi. Odam irqlari, m illa tlari ham populyatsiya hisoblanadi. P opulyatsiyalar xududi b ir- b irig a yaqin bo'lgan taqdirda, u lar o 'rtasida genlar, xrom osom alar ayirboshlanishi tez-tez sodir bo'ladi. N atijada h a r b ir popu- ly a ts iy ad a g enlarning yangi k o m b in a ts iy a la ri r o 'y beradi. Populyatsiya o'zgarishida m utatsion o'zgaruvchanlik m uhim aham iyat kasb etadi. Retsessiv yarim letal m utatsiyalarning
yig'ila borishi har bir populyatsiya uchun o'ziga xos genetik
«yuk» sanaladi. B unday genetik «yuk»lar fenotipda birdaniga nam oyon bo'lm asa ham , ular populyatsiyaning keyingi taqdiri uchun o'ta havfli sanaladi.
A h y o n - ah y o n d a sodir b o 'lad ig an g en lar d reyfi popu- lyatsiyadagi genlar takrorlanishini tezda o 'zgartirib yuboradi. A yniqsa, individlar soni unchalik ko'p bo'lm agan populya- tsiyalarda genlar dreyfi genotipning tasodifan o'zgarishiga olib keladi.
Tabiiy tanlanish odam genotipiga bevosita ta ’sir etm asa- da, u fenotipga ta ’sir ko'rsatish orqali yangi genotiplarni shakl- lanishiga sababchi bo'ladi. Populyatsiya tarkibidagi ayrim genlar ko'p allellidir. Bu esa populyatsiya polim orfizm ini oshiruvchi omil sanaladi. Populyatsion genetika populyatsiyadagi belgi- xossalarning tarqalishiga ta ’sir etuvchi om illarning o'zaro m u- nosabatlarin i o 'rg a n a d i. O dam y ash ay o tg an rrrafritning tez o'zgarib turishi, populyatsiya orasidagi nikohlanish to'siqlari- ning b artaraf etilishi odam genofondida h ar xil genotipli in- sonlarning uchrash darajasiga ta ’sir ko'rsatm oqda.
H ar bir populyatsiya faqat fenotipda nam oyon bo'luvchi belgi-xossalardan tashqari individlarda uchrovchi allellar m aj muasi bilan tavsiflanadi. Populyatsiyadagi ko'p belgi-xossalar m a’lum darajada tu rg 'u n hisoblanadi. Bu esa o'z n ay b a tid a polimorfizmdagi belgi-xossalar m uvozanatini saqlashga imkon beradi. Populyatsiya tarkibidagi belgi va xossalarning o'zaro m uvozanati turg'unligini dastlab ingliz olimi X ardi va nemis shifokori V aynberg b ir- b irid an m ustasno isbotlab berdilar. O datda har bir populyatsiya o'zaro o 'ng'aylik bilan chatishib, nasi beradigan dom inant va retsessiv allellarga ega organizm lar m ajm uasidan tashkil topadi. X ardi-V aynberg qonuniga ko'ra odam larda har xil tipdagi nikohlar takrorlanishi p 2(AA x AA), 2pq (AA x aa) va q 2 (aa x aa)dan iborat. U holda h ar xil allellar genoti plarning takrorlanishi p 2 AA : 2 pq (Aa); q 2 (aa)ga tengdir. M asalan, populyatsiyada biror. genning ikki alleli A va a m avjud bo'lsa, unda bunday populyatsiyalarda AA, A a va aa genoti planning o'zaro uchrashi tabiiy bir hoi. Biz «А» allelining takrorlanishi p bilan, «а» allelining takrorlanishi q bilan belgilasak, ularning ja ’mi p A +qa = 1 ga yoki 100 foizga teng bo'ladi. O datda genoti p la r jam i allellar yig'indisi k v a-
dratiga teng, y a ’ni (pA + qa)2 = p 2AA + 2pq A a+ +q 2aa = 1 yoki 100 foiz. D em ak, allellar tak ro rlan ish i m a ’lum bo'lsa, genoti plar takrorlanishini hisoblash mumkin. X ardi-V aynberg qonunining m atem atik ifodasidan foydalanib odam populya ts iy a d ag i b iro r belgining ta k ro r la n ish in i k o 'r ib chiqam iz. Masalan, «X» shaharning tug'ruqxonalarida 10 yil mobaynida tug'ilgan 48000 chaqaloqdan 105 tasi retsessiv irsiy kasallik bilan dunyoga keldi deb faraz qilaylik. A gar shu kasallik genoti- pini aa bilan, uning takrorlanishi q 2 bilan ifoda etsak, u holda q 2aa = 105/48 000 = 0,0022 tengdir. K vadrat ildiz chiqarib q m iqdorini topamiz. U 0,047 ga barobar. Endi norm al allel A takrorlanishini hisoblab chiqamiz. A gar xastalik va norm al al lellar yig'indisini 1 ga teng deb faraz qilsak, u holda qa+ p A =
= 1 yoki pA = 1-qa barobar bo'ladi. Binobarin, pA = 1-0,047
= =0,953. D om inant va retsessiv allellar takrorlanishini bil- gach, X ardi-V aynberg form ulasidan foydalanib, X shaharda tu g 'ilg an chaqaloqlar populyatsiyasining genetik tuzilishini aniqlash m um kin, y a’ni AA = p 2 = 0,9532 = 0,90 82 (90,82 foiz). A a = 2pq = 2 x 0,953 x 0,047 = 0,0896 (8,96 foiz) y a ’ni,
«X» sh ah ar tu g 'ruqxonalaridagi tug'ilgan 48000 chaqaloqlar- ning 90,82 foizi tam om ila sog', 8,96 foiz chaqaloq sog' (lekin kasal genga ega, y a ’ni geterozigota) va 0,22 foiz kasal bola- lardir aa = q2 = 0,0022 (0,22 foiz).
O dam lar populyatsiyasida uchrovchi retsessiv xastaliklar- dan y an a biri albinizm, y a’ni terida m elanin pigm entini sin- tezlanm asligidir. U ning odam populyatsiyada ta k ro r la n ish i 1:20000. Binobarin, q 2—1/20000=0,00005 bo'lib, u holda q m iq dori 0,007 ga teng bo'ladi. p A = l - q a = l - 0 , 007=0,993 bo'ladi. X ardi-V aynberg qonuniga k o 'ra geterozigota albinoslarning takrorlanishi 2pq, y a’ni 2x0,993x0,007=1,39 bo'ladi, y a ’ni Aa genoti pi 200000 sonli populyatsiyada 278 tani tashkil etadi. Boshqacha aytganda, m azkur odam lar populyatsiyasida albi nizm alleli bor geterozigota organizm lar 72 kishidan bittasi bo'ladi.
S hunday qilib, dom inant gomozigota AA va geterozigot A a fenotip jihatdan farq qilmasa ham, X ardi-V aynberg qonunidan foydalanib, ularning har biri populyatsiyada takrorlanish miq dorini aniqlash mumkin. Biroq, X ardi-V aynberg qonuni ham ma populyatsiyalarda ham o'z tasdig'ini topaverm aydi. Maz-
Do'stlaringiz bilan baham: |
