Referati mavzu: tibbiyot genetikasi sohasidagi yutuqlari,muammolari va istiqbollar haqida

Kasalliklarni tashxislash va oldini olishda genetika yutuqlari



Hozirgi vaqtda tug'ruq uylarida fenilketonuriya va konjenital hipotiroidizmni aniqlash uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni ommaviy tekshirish amalga oshirilmoqda. Ushbu tadqiqotlar erta tashxis qo'yish va samarali davolanishni o'z vaqtida belgilash imkonini beradi.
So'nggi o'n yil ichida irsiy kasalliklar va tug'ma malformatsiyalarning prenatal diagnostikasi katta muvaffaqiyatlarga erishdi. Tibbiy amaliyotda quyidagi usullar keng tarqalgan: ultratovush, Amniyosentez, chorion biopsiyasi, kordosentez, alfa-Fetoprotein va choriogonin ta'rifi, DNK diagnostikasi.
Xromosoma kasalliklarini tashxislashga katta hissa qo'shgan genetikalar xromosomalarning differentsial rang berish usulini tibbiyot amaliyotiga joriy etish orqali amalga oshirildi. Ushbu usul yordamida siz xromosomalarning miqdoriy va tizimli tuzilishini aniqlashingiz mumkin, bu muntazam rang bilan aniqlanishi mumkin emas va aniq tashxis qo'yish mumkin.
Odamlarda debriyaj guruhlarini o'rganish va xromosomalar xaritalarini qurish katta nazariy va amaliy ahamiyatga ega. Hozirgi vaqtda insonda 24 ta debriyaj guruhlari nisbatan o'rganilib, yangi gen lokuslarini o'rnatish davom etmoqda.
Yaqinda hujayra muhandisligi amaliy tibbiyotga kiritilgan. Gibrid yordamida monoklonal antikorlar qabul qilinadi, ular kasalliklarni tashxislashda keng qo'llaniladi.
Irsiy kasalliklar va tug'ma malformatsiyalarning oldini olishning eng keng tarqalgan va samarali usuli oilada kasal bolalarning paydo bo'lishining oldini olishga qaratilgan tibbiy-genetik maslahatdir. Genetika shifokori jiddiy irsiy patologiyaga ega bo'lgan va yuqori xavf ostida bo'lgan bolani tug'ilish xavfini hisoblab chiqadi, agar prenatal diagnostika usullari bo'lmasa, bu oilada yanada tug'ilish tavsiya etilmaydi.
Irsiy deterministik kasalliklarga chalingan bolalar tug'ilishining oldini olish maqsadida oila qurishni rejalashtirayotgan yoshlarga yaqin qarindoshlik nikohlarining zararini tushuntirish kerak.