Расшифровка результатов Что показывает анализ ДНК сроки готовности и стоимость анализа

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов
Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.
Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.
Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.
Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.
Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:
Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
Секвенирование на основе лигирования.
Секвенирование ДНК одиночных молекул.
Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).
Что показывает анализ ДНК
Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.
С помощью анализа ДНК определяется:
наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
вероятность осложнений во время беременности;
склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
возможные причины бесплодия и т.д.
Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.