S.CEREVISIAE
VA
C.ELEGANS
OQSILLARI ORASIDAGI EVOLYUTSION
MASOFALARNING BIR
TAHLILI SHUNI KO'RSATADIKI, OQSILNING FITNES EFFEKTI UNING EVOLYUTSIYA TEZLIGIGA
TA'SIR QILADI (
21
). YAQINDA YANA BIR HISOBOTDA ASOSIY GENLAR BAKTERIYALARDAGI
MUHIM BO'LMAGAN GENLARGA QARAGANDA KO'PROQ EVOLYUTSION TARZDA SAQLANIB
QOLGANLIGINI KO'RSATDI (
22
). BU ERDA BIZ ODAMLARDA
FITNES EFFEKTIGA EGA GENLAR
BOSHQA GENLARGA QARAGANDA KO'PROQ EVOLYUTSION TARZDA SAQLANIB QOLGANLIGINI
KO'RSATAMIZ.
•
KASALLIK KELTIRIB CHIQARADIGAN MUTATSIYALARNI TAHLIL QILISH BO'YICHA BOSHQA
HISOBOTLAR KASALLIK OQSILLARINING ENG SAQLANIB QOLGAN QOLDIQLARI TEZ-TEZ
KASALLIK BILAN OG'RIGAN BEMORLARDA MUTATSIYAGA UCHRAGANLIGINI KO'RSATDI (
23
,
24
). KASALLIK OQSILLARI ASOSAN KONSERVALANGAN DEGAN XULOSALARIMIZ BILAN
BOG'LIQ
HOLDA,
ODAMLARDA
IRSIY
KASALLIKLARNI
KELTIRIB
CHIQARADIGAN
MUTATSIYALAR
ASOSAN
KONSERVALANGAN
OQSILLARNING
KONSERVALANGAN
QOLDIQLARIDA SODIR BO'LADI, DEGAN XULOSAGA KELISH MUMKIN. KONSERVALANGAN
QOLDIQLARNI ANIQLASHNING ISHONCHLI USULI ISHLAB CHIQILGAN BO'LSA, KELAJAKDA BU
GIPOTEZANI SINAB KO'RISH QIZIQARLI BO'LADI.
KASALLIKDA ISHTIROK ETADIGAN GENLAR TOMONIDAN TA'QIB QILINADIGAN O'ZIGA
XOS XUSUSIYAT
NAMUNASIDAN FOYDALANIB, BIZ INSON GENOMIDAGI QAYSI GENLAR
KASALLIKKA KO'PROQ JALB QILINISHINI TAXMIN QILISH UCHUN MODEL ISHLAB
CHIQDIK. BIZ INSON GENOMIDAGI BARCHA GENLARGA KASALLIK BILAN BOG'LIQ
BO'LISH EHTIMOLI BALLINI BELGILADIK. SO'NGGI ADABIYOTLARDA IKKITA YANGI
KASALLIK GENI TASVIRLANGAN: CXCR4 WHIM SINDROMINING QO'ZG'ATUVCHISI ( 26 ) VA
CHARCOT-MARIE-TOOTH KASALLIGINING 2D TURI VA DISTAL O'MURTQA
MUSHAK
ATROFIYASI V TIPIDAGI (CMT2D/DSMA-V) ISHTIROK ETGAN GARS GENI. ) (
27
). BIZNING
USULIMIZGA KO'RA, IKKALA GEN HAM KASALLIK BILAN BOG'LIQ BO'LISHI MUMKIN,
EHTIMOLLIK MOS RAVISHDA 0,688 VA 0,695. BUNDAN TASHQARI, CMT2D/DSMA-V
KASALLIKLARI
~980
KB
( 27 ) HUDUDDA XARITAGA TUSHIRILGAN.),
ENSEMBL
MA'LUMOTLAR BAZASIGA (
11
) KO'RA 15 TA GENNI O'Z ICHIGA OLGAN VA MINTAQADA
ENG YUQORI EHTIMOLLIK BALLIGA EGA BO'LGAN GEN GARS GENI EDI. YANA BIR MISOL
SIFATIDA, INSON GENOMIDA KASALLIKKA ALOQADORLIGI MA'LUM BO'LMAGAN 20 TA
ENG YUQORI BALLLI OQSILLAR JADVALDA KELTIRILGAN.
.3-JADVAL:
3: BULARGA
FERMENTLAR, DNKNI BOG'LOVCHI
OQSILLAR, RETSEPTORLAR, KANALLAR VA
FUNKTSIYASI NOMA'LUM OQSILLAR KIRADI.
•
SO'NGGI PAYTLARDA KASALLIK BILAN BOG'LIQ GENLARNI BASHORAT QILISH UCHUN UCHTA TURLI
XIL HISOBLASH USULLARI
HAQIDA XABAR BERILGAN
(
28-30
)
. USHBU USULLAR O'XSHASH
FENOTIPLARNI KELTIRIB CHIQARADIGAN MA'LUM KASALLIK GENLARI BILAN FUNKTSIONAL
O'XSHASHLIKLARGA ASOSLANGAN POTENTSIAL KASALLIK GENLARINI BAHOLAYDI VA/YOKI
KASALLIKNING
FENOTIPI
BILAN
BOG'LIQ
BO'LGAN
IFODA
MA'LUMOTLARIDAN
FOYDALANADI. BIZNING MODELIMIZNING YONDASHUVI BOSHQA USULLARDAN BUTUNLAY FARQ
QILADI, CHUNKI U OSONLIK BILAN HISOBLAB CHIQILADIGAN KETMA-KETLIK XUSUSIYATLARIGA
ASOSLANGAN BO'LIB, INSON GENOMIDAGI BARCHA OQSILLAR UCHUN KASALLIKKA QO'SHILISH
EHTIMOLI BALLINI
BELGILASH AFZALLIGIGA EGA, HATTO ULAR HAQIDA MA'LUMOTGA EGA
BO'LMASA HAM. FUNKSIYA YOKI IFODA PROFILLARI.
•
BU ISH INSONNING IRSIY KASALLIKLARINING UMUMIY TABIATI VA ULARNI (MUTATSIYAGA
UCHRAGANIDA) KELTIRIB CHIQARADIGAN GENLAR HAQIDA QO'SHIMCHA MA'LUMOT BERADI. BIZ
KONSERVATSIYALANGAN, KENG FILOGENETIK DARAJAGA EGA BO'LGAN VA JUDA O'XSHASH
PARALOGLARGA EGA BO'LMAGAN UZUN GENLAR OQSIL KETMA-KETLIGIDAGI MUTATSIYALAR
TUFAYLI KASALLIKNI KELTIRIB CHIQARISHI MUMKINLIGINI KO'RSATDIK. BUNDAN TASHQARI, INSON
GENLARIGA ULARNING KASALLIKLARGA ALOQADOR BO'LISH EHTIMOLINI
BELGILASH QOBILIYATI
YANGI NOMZOD GENLARNI ANIQLASHDA JUDA FOYDALI BO'LADI. MUAYYAN KASALLIK USTIDA
ISHLAYOTGAN TADQIQOTCHILAR MUTATSIYANI TAHLIL QILISHNI BOSHLASHDAN OLDIN, USHBU
KASALLIK BILAN BOG'LIQ MINTAQADAGI OQSILLARNING
EHTIMOLLIK BALLARI BILAN
MASLAHATLASHISHNI VA SHU GEN UCHUN QO'SHIMCHA MA'LUMOT OLISHNI XOHLASHLARI MUMKIN.