Qodiriy nomli jdpi aniq va tabiiy

---

QODIRIY NOMLI JDPI 
ANIQ VA TABIIY
FANLAR( BIOLOGIYA) 1-BOSQICH
MAGISTRANI
BERDIQULOVA NARGIZANING
XUJAYRA VA GEN INJENERIYASI 
FANIDAN TAYYORLAGAN
TAQDIMOTI

---

•
ODAMNING IRSIY KASALLIGIGA ALOQADOR GENLARNI IDENTIFIKATSIYA QILISH KASALLIK BILAN KASALLANGAN OILALARDAN 
MEROS NAMUNALARINI TO'PLASH VA MA'LUM BIR IRSIYDA ISHTIROK ETGAN GEN(LAR)NI ANIQLASH UCHUN NOMZOD GENLAR 
UCHUN BOG'LANISH TAHLILI VA/YOKI MUTATSIYA TAHLILINI O'TKAZISH UCHUN KATTA KUCH TALAB QILADI. BUZILISH ( 
1
 ). NOMZOD 
GENLARNING MUTATSION TAHLILI ZERIKARLI, KO'P MEHNAT TALAB QILADIGAN ISH BO'LIB, KO'RIB CHIQILAYOTGAN KASALLIKNING 
QO'ZG'ATUVCHI MUTATSIYASINI TOPISHDAN OLDIN KO'P SONLI GENLARNI TAHLIL QILISHNI TALAB QILADI.
•
INSON KASALLIKLARIGA ALOQADORLIGI MA'LUM BO'LGAN GENLAR VA BU KASALLIKLARNI KELTIRIB CHIQARADIGAN 
MUTATSIYALAR OMIM (INSONDA ONLAYN MENDEL MEROSI) ( 
2
 ), LOCUSLINK ( 3 ) VA THE HUMAN GEN MUTATION DATABASE ( 
4
 ) 
KABI BIR NECHTA MA'LUMOTLAR BAZALARIDA TO'PLANGAN. USHBU MA'LUMOT MIQDORI INSON GENOMIDAN ( 5 ) VA BOSHQA 
ORGANIZMLARDAN ( 
6
 , 
7
 ) OLINGAN KETMA-KETLIK MA'LUMOTLARI BILAN BIRGALIKDA KASALLIK BILAN BOG'LIQ GENLARNING 
ICHKI ATRIBUTLARINI ANIQLASH UCHUN NOYOB IMKONIYATNI BERADI, BU ESA KASALLIKNING SABABLARINI CHUQURROQ 
TUSHUNISHGA OLIB KELADI. INSONNING IRSIY KASALLIGI.
•
USHBU RESURSLARNING INSON FAROVONLIGI UCHUN AHAMIYATIGA QARAMAY, KASALLIK GENLARINI GURUH SIFATIDA GLOBAL 
TAHLIL QILISH BO'YICHA FAQAT CHEKLANGAN ISH OLIB BORILDI. YAQINDA HISOBOT KASALLIK GENLARI VA ULARNING 
MAHSULOTLARINING FUNKTSIONAL TASNIFINI O'RGANIB CHIQDI VA GEN MAHSULOTI FUNKTSIYASI VA KASALLIKNING BOSHLANISH 
YOSHI VA MEROSXO'RLIK USULI ( 
8
 ) KABI UMUMIY XUSUSIYATLAR O'RTASIDAGI BOG'LIQLIKNI TASVIRLAB BERDI. BUNDAN 
TASHQARI, BIR NECHTA EUKARYOTLAR UCHUN KETMA-KETLIK TAHLILI SHUNI KO'RSATDIKI, BIR NECHTA UZOQ 
AMINOKISLOTALARGA EGA BO'LGAN INSON OQSILLARI KO'PINCHA KASALLIK BILAN BOG'LIQ ( 
9
 ).
•
PROTEIN IRSIY KASALLIKDA ISHTIROK ETADI, AGAR UNING TEGISHLI GENI KASALLIK DEB TASNIFLANGAN MA'LUM BIR FENOTIPNI 
HOSIL QILISH UCHUN UNING FUNKTSIYASI YOKI IFODASINI ETARLICHA KUCHLI TARZDA BUZADIGAN MUTATSIYAGA UCHRAGAN 
BO'LSA. PROTEINNING KASALLIK BILAN BOG'LIQ BO'LISH EHTIMOLI UNING GENINING KATTA (LEKIN O'LIMGA OLIB KELMAYDIGAN) 
FITNES EFFEKTLARI BILAN MUTATSIYALARGA DUCHOR BO'LISH EHTIMOLI BILAN BOG'LIQ BO'LISHI KERAK. YUQORI DARAJADA 
SAQLANIB QOLGAN AMINOKISLOTALAR KETMA-KETLIGIGA EGA BO'LGAN UZUN OQSILLAR KASALLIK MUTATSIYALARINI 
KO'RSATISH EHTIMOLI KO'PROQ BO'LISHINI KUTISHIMIZ MUMKIN. BUNDAN TASHQARI, SHUNGA O'XSHASH PARALOGLARGA EGA 
BO'LGAN OQSILLAR MUTANT FENOTIPNI SAQLAB QOLISHLARI MUMKIN BO'LGANLIGI SABABLI KASALLIKKA KAMROQ JALB 
QILINADI.

---

---

1-RASM.
INSON 
KASALLIKLARI 
OQSILLARINING 
FILOGENETIK 
DARAJASI. ARXEYA, 
BAKTERIYALAR, ZAMBURUG'LAR, UMURTQASIZLAR, UMURTQALI HAYVONLAR (SUT 
EMIZUVCHILAR BUNDAN MUSTASNO) VA SUTEMIZUVCHILARDAGI GOMOLOGLAR 
BILAN KASALLIK OQSILLARINING (VERTIKAL STRELKALAR BILAN KO'RSATILGAN 
CHIZIQLAR) CHASTOTASI TAQSIMOTI, TASODIFIY TANLANGAN INSON OQSILLARINI 
O'Z ICHIGA OLGAN TENG O'LCHAMDAGI 100 TA NAZORAT TO'PLAMIGA 
NISBATAN. E'TIBOR BERING, UMURTQALI HAYVONLARDA (SUT EMIZUVCHILARDA 
EMAS) 
UMURTQASIZLARGA 
QARAGANDA 
KAMROQ 
INSON 
OQSILLARI 
GOMOLOGLARIGA EGA, AMMO BU TA'SIR FAQAT UMURTQASIZ HAYVONLARDA 
MAVJUD BO'LGAN KO'PROQ KETMA-KETLIKLAR MAVJUDLIGI BILAN BOG'LIQ 
(ASOSAN