FARMATSEVTIKA TA’LIM
VA TADQIQOT INSTITUTI
PATALOGIYA
MAVZU:Irsiy kasaliklar
Bajardi:Qarshiyeva Shahrizoda
Irsiy kasalliklar
I
rsiy kasalliklar
-
genetik
informatsiya
(irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan
kasalliklar
;
asosan,
xromosomalar
yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar
tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va
hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.
I. k. asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I.
k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan
nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant
kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan
dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi.
Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan
nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish
ehtimoli bor,
shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin
qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya,
oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Irsiyat nasldan-naslga qay tarzda o`tishini bilish uchun hujayra haqida ma'lumotga ega bo`lish kerak.
Barcha tirik
organizm hujayralardan tashkil topgan. 1665 yilda R.Guk tomonidan sodda mikroskop ixtiro qilinishi hujayra
ta'limotining tug`ilishiga olib keldi.
Tibbiyotda 1500dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Nasl kasalliklari xromosomalarning anomal yig`indisi, jinsiy
hujayralarning o`zgarishi yoki mutatsiya ta'sirida paydo bo`ladi. Nasl kasalliklariga
- xromosoma kasalliklari
,
modda
almashinuvi va immunitetning o`zgarishiga aloqador,
endokrin faoliyatiga doir
, nerv sistemasi va qonga aloqador
kasalliklar kiradi. Masalan xromosoma kasalliklari jinsiy xromos va autosomalarda ro`y bergan o`zgarishlardan
paydo bo`ladi. Autosomalar sonning o’zgarishi natijasida sodir bo’luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog’liq bo’lmagan
holda irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin. Bu
kasallikning paydo bo’lish sababi hujayra bo’linayotgan paytda 21- juft – gomologik xromosomaning bittaga oshib
ketishi, ya’ni trisomik bo’lishidadir. Buning oqibatida etob kishining diploid holatidagi (2n)
xromosomalar soni
odatdagidek 46ta emas,balki 47ta bo’ladi.
“Daun sindromi” kasalli ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.Bu kasalliklarga uchragan bemorning
boshi
nisbatan kichik
, yuzi keng, ko’zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo’ladi.Og’iz
yarim ochiq
, aqli sezilarli
darajada kam rivojlangan bo’ladi.
Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo’ladi. Bu betoblikka ega farzandlarning
tug’ilishiga sabab, tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda ona organizmining yoshi hisoblanadi. Onaning
farzand ko’rgan vaqtidagi yoshi 35-40 dan oshgan bo’lsa, bunday kasalga chalingan farzandlar tug’lish ehtimili
18-25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko’payadi.
Odamlarda jinsiy xromasomalar soni o’zgarishi tufayli paydo bo’ladigan kasalliklar ham aniqlangan.
Bular jumlasiga “Klaynfelter sindromi” va “Shershev-skiy-Terner sindromi” kasallilarini kiritiish
mumkin. Klaynfelter sindromi kasallligi faqat erkaklarda uchraydi. Sitogenetik
tahlil qilish natijasida
ularda jinsiy “X” xromasomalar soni normaga nisbatan bittaga ko’payganligi aniqlangan. Oqibatda
Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo’lgan shaxslar jinsiy xromasomalar bo’yicha “XXY”
gennotipga ega bo’ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid xromasomalar soni odatdagicha 46ta
emas , ballki 47ta bo’ladi.
Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo’lgan
shaxslarda jismoniy
, aqliy va jinsiy jihatdan g’ayri-tabiiy
o’zgarishlar paaydo bo’ladi. Ularda qo’l va oyoqlar g’ayri tabiiy uzun bo’ladi. Yelka chanoqqa nisfatat
tor bo’lib, badanda ayollarnikiga o’xshash yog’ to’planadi. Jinsiy bezlarining rivojlanishi buziladi.
Balog’atga yetish davridan boshlab, bir qator aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu kasallik o’rta
hisobda
yangi tug’ilgan 500 ta o’gil boladan bittasida uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromasomalar mutatsiyasi bilan bog’liq bo’lgan, “Shershevskiy-Terner sindromi”
kasalligi uchraydi.
