Dermatovenerologiya va estetik tibbiyot

27
тезисы
организация меДицинскоЙ ПомоЩи Пациентам 
с вроЖДенным БУллезным эПиДермолизом
К.М. ГАДЖИМУРАДОВА
1
, М.А. ИВАНОВА
2
, М.Н. ГАДЖИМУРАДОВ
1
, С.Н. АЛИЕВА
1
ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет»
1
 
Минздрава Россия, г. Махачкала; 
ГБУ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии 
и косметологии»
2
, Департамента здравоохранения Москвы
актуальность. 
врожденный буллезный эпи-
дермолиз (вбЭ) относится к орфанным (редким 
– не более 10 случаев на 100 000 населения) 
заболеваниям. в российской Федерации показа-
тель его распространенности в 2016 году состав-
лял 3,9 на 1 млн населения.
цель исследования.
изучить распростра-
ненность, клинико-генетические особенности и 
семейный анамнез пациентов вбЭ в республике 
дагестан.
материал и методы исследования. 
изучена 
клиническая картина, особенности течения и се-
мейный анамнез 127 пациентов с диагнозом вбЭ, 
проживающих в республике дагестан, верифици-
рован тип и субтип заболевания у них. у 12 паци-
ентов методом полноэкзомного секвенирования 
днк подтверждена генетическая природа вбЭ.
результаты исследования. 
каждый из 
127 больных вбЭ, с учетом индекса тяжести 
BEBS, отнесен к одной из 4 групп по степени 
тяжести протекающего заболевания. так, боль-
шая часть пациентов входит в группу с легкой 
и средней тяжестью: пвбЭ вебера-кокейна – 
53 (41,73 ± 4,38 %) и герпетиформный доулинг-
меара – 11 (8,66 ± 2,5 %), доминантный двбЭ – 3 
(2,36 ± 1,35 %) и рецессивный двбЭ генерали-
зованный не мутилирующий – 1 (0,79 ± 0,79 %), 
пгрвбЭ – 8 (6,3 ± 2,16 %), а также киндлер-син-
дром – 1 (0,79 ± 0,79 %). у больных, с вышеука-
занными диагнозами процесс не склонен к раз-
витию тяжелых мультиорганных поражений. при 
их диспансерном ведении проводят в основном 
поддерживающие мероприятия: предупрежде-
ние травматизации кожи, обучение ухаживаю-
щих принципам деликатного обращения с кожей 
больного, создание для них безопасных усло-
вий пребывания в доме, избежание перегрева 
кожи, гигиена полости рта. несоблюдение этих 
рекомендаций ведет к увеличению объема по-
раженной кожи и слизистых оболочек, инфици-
рованию раны, контактно-аллергическому дер-
матиту, гипергрануляции (при пгрвбЭ), и, как 
следствие, к более тяжелому течению. по этой 
причине один пациент с пвбЭ герпетиформным 
доулинг-меара и один с доминантным двбЭ ко-
кейна-турена представлены в группе с тяжелой 
степенью течения заболевания. мы отмечаем, 
что при пвбЭ герпетиформном доулинг-меара 
9 (75,0 ± 12,5 %) из 12 пациентов имеют среднюю 
и тяжелую степень тяжести, поэтому отнесли их 
к группе риска по развитию тяжелых мультиор-
ганных осложнений. они нуждаются в индиви-
дуализированном подборе наружных средств, 
гигиенических процедур при динамическом на-
блюдении.
особого внимания требуют больные гене-
рализованным рецессивным двбЭ, которые от-
несены либо к тяжелой, либо очень тяжелой 
группе течения процесса – 7 (5,51 ± 2,07 %) и 
21 (16,54 ± 3,32 %) соответственно. они должны 
находиться под диспансерным наблюдением как 
дерматолога, так и смежных специалистов для 
предупреждения деформаций и контрактур.
проведенное нами исследование также пока-
зало, что контингент детей составляет большую