Ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги заҳириддин Муҳаммад Бобур номидаги

Key words:
Genome, chromosome, trisomy, quantitative and structural 
disorders, neuropsychiatric disorders. 

---

282 
Тиббиёт генетикаси ва Биотиббиётни ривожланишининг ҳозирги 
босқичида ишончли тарзда маълум генетик омилларни марказий асаб тизими 
ривожланишига сезиларли таъсир қилиши тизимдаги мия фаолияти, хулқ-
атвор ва интеллектуал қобилиятга таъсири қилиши мумкинлигини аниқлаш 
имконини берди. Бундан ташқари, геном ва хромасома ўзгаришида содир 
бўладиган жараёнларни ўрганиш нейропсихик касалликларни ўрганиш 
имконини яратди, бундай замонавий йўналиш назарий ва амалий тиббий фан 
психиатрик генетика фанини ривожланишига асос бўлди.
Бу соҳадаги тадқиқотлар натижалари деярли барча руҳий касалликларда 
генетик компонентнинг ҳиссаси 50% дан ошганлигини ва ақли заифликнинг 
айрим шакллари, аутизм ва шизофрения, Даун синдроми ва бир қанча 
хромасома касалликларида ўзига хос ген ва хромосома мутациялари мавжуд 
еканлигини кўрсатди. Руҳий касалликлар механизмларини аниқлаш генетик 
ҳодисаларни бевосита ўрганиш билан боғлиқлигини кўрсатди. 
Ушбу мақолада геном ва хромосома касалликларида руҳий 
касалликларнинг генетик механизмларини ўрганиш жараёнида олинган 
натижаларнинг қисқача тавсифи ҳамда уларнинг ташхис учун аҳамияти ва 
нейропсихик касалликларда тиббий ва генетик маслаҳатни амалга ошириш 
имкониятларини кўрсатди. 
Генетик ҳодисаларни ўрганиш асосий тана тизимларининг (шу 
жумладан Марказий асаб тизимининг) ишлаши хужайра геномида ДНК 
кетма-кетлигига шунингдек, хромосомаларнинг тузилиши ва сонининг 
ўзгаришига боғлиқ холда ўзгариши мумкин. [1; 2; 7; 9; 10]. 
Ген ва хромосома мутациялари шаклидаги геном ўзгаришлари 
натижасида келиб чиқадиган ирсий касалликларнинг кўпчилигида турли 
руҳий бузилишлар кузатилади.
Бу генетик касалликларда кузатиладиган жараёнларни ўрганишни руҳий 
касалликлар механизмларини аниқлашнинг зарур элементларидан бири 
сифатида кўриб чиқишга имкон беради. 
Ақли заифликнинг энг кўп учрайдиган генетик сабаби индивидларнинг 
1-3% да кузатилиб, хромосома аномалиялари ҳисобланади. Тахминан 30% 
холларда 
хромосомаларнинг 
миқдорий 
ёки 
таркибий 
(структур) 
ўзгаришларнинг мавжудлигини кўрсатади, агар бир ёки бир нечта қўшимча 
малформациялар мавжуд бўлса, уларнинг частотаси 50 % гача ёки ундан 
кўпроқ бўлиши мумкин [1; 9]. 
Янги туғилган чақалоқларнинг 1% дан кўпроғи хромосома 
аномалиялари билан туғилади [1; 7]. Агар касаллик сифатида алохида этибор 
берадиган болсак мисол учун энг кўп учрайдиган Даун синдроми 21 
хромасома трисомияси 1: 600 нисбатда учрайди. Хромосомаларнинг сон 

---

283 
аномалиялари билан боғлиқ бошқа хромосома синдромларида (Эдвардс, 
Патау, Кдеинфелер, Шерешевский Тернер ва бошқалар.), турли даражадаги 
руҳий бузилишлар хам кузатилади [1; 3; 5; 9]. 
Хромосомаларнинг структуравий аномалиялари ва ген мутациялари 
туфайли юзага келадиган ДНК кетма-кетликларининг ўзгариши ҳам ақли 
заифликнинг генетик эпидемиологиясига сезиларли ҳисса қўшади. Одатда, 
геномнинг бундай ўзгариши Марказий асаб тизимининг ривожланишида ва 
функционал жиҳатдан муҳим биологик жараёнларда иштирок етадиган оқсил 
молекулаларини кодлайдиган генларни ўзгаришига сабаб бўлади ва 
нейронларнинг ҳужайра ичидаги таркибий қисмларининг фаолияти 
ўзгаришига сабаб бўлади.
Кўплаб ДНК кетма-кетликларни ўзгариши, эмбрионал даврда ва 
боланинг туғилгандан кейинги даврида мия тўқималарнинг ҳужайраларида 
транскрипцион фаолликни ошишига ва бошқа генлар бошқарилишини 
тартибга солишга жалб қилинган бузилишиларга, марказий нерв 
системасининг руҳий ёки мия фаолиятига таъсир қилувчи патологик 
жараёнларга олиб келади [1; 4; 7; 9; 10]. 
Шундай қилиб, ген ва хромосома мутациялар руҳий касалликларнинг 
асосий молекуляр механизмларидан бири сифатида қаралиши керак. 
Аутизм ҳолатларининг 40% гача қисми генетик бузилишлар билан 
боғлиқ [9]. Шуниси диққатга сазоворки, ақли заифликда аниқланган геном 
ўзгаришларининг кўпчилиги аутистик касалликларга чалинган болаларда ҳам 
учраб туради. 
Бироқ, аутизм устида олиб борилган тадқиқотлар бу касаллик ДНК 
кетма-кетлигини ўзгаришида маълум бир ўзига хос хусусиятларга эга 
эканлиги аниқланган. Шундай қилиб, хромосомалар миқдорий аномалиялари 
асосан мозаик шаклда намоён бўлади (хромосома аномалиялари фақат 
ҳужайраларнинг маълум қисмида кузатилади) ва ўрганилган болаларнинг 
16% да кузатилади. Шуни таъкидлаш керакки, аномалияларнинг 62.5% фақат 
ўғил болаларда учрайди, ва бу ўғил болаларнинг аутизмга мойиллигини 
тушунтириш имконини беради [7]. 
Структуравий хромосома аномалиялари одатда 5-10% ҳолларда 
кузатилади ва геномнинг ноёб генлар бўлмаган гетерохроматин 
қисмларининг ўзгаришлари аутизмли болаларнинг 48% да аниқланади [7]. 
Аутизмли 
болалар 
оилавий 
шажарасида 
руҳий 
бузилишларнинг 
ирсийланиши ўзига хос геном ўзгаришлари билан номоён бўлиб, 
хромосомаларнинг миқдорий ва структуравий аномалиялари кўринишида 
намоён бўлади [7]. Аутизмнинг генга боғлиқ мутациялари айрим 
ҳоллардагина аниқланган. 

---

284 
Аутизм хос геномик ўзгаришлар ДНК кетликлар бузилиши натижасида, 
мия ҳужайраларининг эмбрионал даврда бўлиниши ва ўлимини тартибга 
солувчи оқсилларни ўзгариши (бу мозаик хромосома аномалияларининг 
юқори частотасини тушунтиради), синаптик узатиш ва геномнинг 
транскрипцион фаолияти натижаси эканлиги аниқланган [1; 2; 7; 9; 11; 12; ]. 
Шизофрения ҳолатларининг 1 дан 10% гача хромосома аномалиялари 
билан боғлиқлиги аниқланган бўлиб, улар асосан хромасомаларнинг 
миқдорий ўзгаришларида аниқланган [3; 8; 9; 11]. Бу касалликда генларнинг 
ДНК кетма-кетликларидаги ўзгаришларида ҳам кузатилади, бу еса уларнинг 
фаоллигини пасайишига ёки ошишига олиб келади, лекин классик ген 
мутацияларидаги каби чуқур фаолият бузилишига олиб келмайди. 
Шуни таъкидлаш керакки, хромосомалар сонининг ўзгариши 
шизофрения билан оғриган беморларнинг мия ҳужайраларида аниқланади ва 
мия фаолиятининг бузилган патогенетик механизмларидан бири ҳисобланади 
[6]. Шизофрения генетикаси соҳасидаги тадқиқотлар 50 йилдан ортиқ вақт 
давомида давом етмоқда ва бу касалликнинг бир нечта патогенетик 
механизмлари, шу жумладан метаболик жараёнларда иштирок етадиган 
оқсиллар (генлар) фаолиятидаги бузилишлар аниқланди. Шунингдек мия 
ҳужайраларидаги жараёнларнинг (эпигенетик ҳодисалар шаклидаги) МНС 
ҳужайраларида хромосома аномалияларини ўзига хос геном ўзгаришлари хам 
аниқланган[3; 7; 9; 10; 12]. 
Нерв психик ўзгаришлар нафақат юқорида келтирилган касалликларда 
шунингдек 70 дан ортиқ 8 хромасома трисомиясида, шунингдек 9 хромасома 
трисомиясида Денди-Уокер нуқсони натижасида ва камдан кам учрайдиган 
20 хромасома трисомияларида кузатилган. 
Хозирги кунда кўплаб ақлий ривожланишда, психик ёки неврологик 
ўзгаришлар кузатилган болаларда айрим моноген касалликларда хам 
хромасом ўзгаришлар аниқланмоқда масалан Прадере Вилли синдроми 15р-, 
Волф Хиршхорн синдроми 4р
- 
, Лежен синдроми 5р-, Рубинштейн Тейби 
синдроми 3q
- 
ва бошқалар.