Gen
— DNK dagi nukleotidlar ketma ketligi bo‘lib, u organizmdagi ma’lum bir
funksiyani bajaradi yoki boshqa genga traskripsiyasini ta’minlaydi. Ayrim genlar ko‘zning
rangini, boshqalari
esa burunning shaklini, uchinchilari yuzning bichimini belgilaydi va hokazo.
Lekin hamma genlar faol holatda bo‘lavermaydi. Ko‘z rangini belgilaydigan genlar jigar
hujayralarida, suyaklarning o‘sishini belgilaydigan genlar esa yurak hujayralarida faol bo‘lmaydi.
Genlar ham xromosomalar singari juft-juft bo‘ladi. Har bir juft gendan biri otadan, boshqa biri
onadan o‘tgan bo‘ladi. Juft genlar bir xil belgini ifodalasa g o m o z i g o tali,
turli belgilarni
ifodalasa g e t e r o z i g o t a l i organizm deyiladi. Turli ko‘rinishlarni namoyon qiladigan juft
genlar a l l e l l ar deb ataladi. Masalan, agar ona ko‘k ko‘z va ota qo‘y ko‘z bo‘lsa, tug‘iladigan
bola faqat qo‘y ko‘zli bo‘ladi, chunki bolaga o‘tgan ikki xil (qarama-qarshi) genlar allel bo‘lgani
sababli ko‘k ko‘zlik belgisi r e t s e s s i v (recessus — chekinish), qo‘y ko‘zlik belgisi esa
dominant (dominans — ustun turish) belgilardir.
Insonning xar bir somatik xujayralarinig yadrosi 23 juft xromasoma tutadi. Ularning xar
biridan bir molekula DNK utadi. Bitta xujayradagi 46 ta molekula uzunligi deyarli 2 metrga teng
bo‘ladi. Agar katta odamda taxminan 5×10
13
xujayra bo‘lsa, unda organizmdagi DNK
molekulasining umumiy uzunligi 1×10
14
m yoki 1×10
11
kmga teng bo‘ladi.
Bu yerdan
kuyoshgacha bo‘lgan masofadan ming marotaba ortik deganidir. Bitta xujayradagi barcha DNK
molekulasi 3,2 mlrd juft nukleotid tutadi.
Genom organizmdagi genlarda yoki xujayra genetik tarkibida joylashgan umumiy genetik
informatsiyadir. Genom termini ba’zan xromosomalarni gaploid to‘plamini ta’riflash uchun xam
qo‘llaniladi.
2003 yilda (14 aprelda) “Odam genomi” proekti muvofakiyatli yakunlandi. 99% genom 99.99%
aniklikda sekvenirlandi. Press-reliz Human Genome Project 2003 yil 14 aprel.
2008 yil 1000 ta odamni genomi rasshifrovkasi buyicha xalkaro proekt boshlandi.
Organizmning jami genlari yig‘indisi uning g e n o t i p i n i tashkil qiladi. Genotipning
tashki qiyofasi, ya’ni teri va. soch rangi, gavda tuzilishi, aqliy faoliyati, kon gruppasi va boshqa
belgilari f e n o t i p deb ataladi. Fenotipning xususiyatlari genotipga va tashqi muhit
sharoitlariga bog‘liq bo‘ladi.
Organizmga nasldan o‘tgan ko‘pgina
belgilar, masalan, kon gruppasi, quloq, burun,
bosh va boshqa organlarning shakli odamning butun hayotida o‘zgarmay koladi. Lekin
iste’dod, ijodiy qobiliyat, fe’l-atvor va boshka shu kabi sifatlar nasldan o‘tishi bilan bir
qatorda atrof-muhitga ham bog‘likdir.
Kim’yoviy
jixadatdan qaraganda, genlar asosan nukleotid (nuklein kislota) dan tuzilgan.
irsiy belgilarning nasldan-naslga o‘tishida nuklein kislotalar nihoyatda muhim o‘rin tutadi.
Nukleotidlar o‘z navbatida uchta molekuladan: fosfat kislota, qand va azotli asosdan tashkil
topgan
Azotli asosning to‘rt turi aniqlangan: bular ikkita purin — adenin va guanin hamda
ikkita piramidin —timin va sitozindan iborat. Fosfat kislota hamisha bir xil holatda uchraydi,
qand esa ikki turdan: dezoksiriboza va ribozadan iborat bo‘ladi.
Bu ikki turdagi qand bir
nukleotid kislota molekulasining o‘zida. hech qachon bir vaqtda uchramaydi. Ikki turdagi
qandga nukleotid kislotaning ikki turi — dezoksiribonuklein kislota — DNK va ribonuklein
kislota RNK to‘g‘ri keladi.
DNKning tuzilishida hammasi bo‘lib to‘rt xil nukleotid (azotli asos) — adenin, guanin,
timin va sitozin ishtirok etadi. RNKda esa timinning o‘rnini uratsil egallaydi
DNK asosan hujayra yadrosida, RNK ko‘proq sitoplazmada bo‘ladi. DNK molekulasi
ko‘sh zanjirdan tuziladi va xuddi aylanma zinaga o‘xshash shaklda ko‘rinadi.
Zinaning tashqi
kismi fosfat kislota bilan qanddan tashkil topadi,
azot
asoslari esa spiral ichida, zinaning
pillapoyalari shaklida o‘rin oladi. Bir zanjirdagi azotli
asoslar
ikkinchi zanjirdagi asoslar bilan
vodorod bog‘lari yordamida birikadi.
Adeninning ro‘parasida faqat ikkinchi zanjirdagi timin bo‘ladi, guaninning ro‘parasida
esa sitozin joylashadi va buning aksicha bo‘ladi. Shunday kilib, A-T, T-A,
G-S va S-G bilan
juftlashgan bo‘ladi. DNK qarama-qarshi zanjirlarining bir-biri bilan komplementar tarzda
to‘ldirilishi sxemalarda tasvirlangan.
DNK zanjiriga 200000ga yaqin nukleotid kirishi mumkin. Ular efir bog‘lari orqali bir-
biri bilan bog‘lanadi. Nukleotidlar dastlabki zanjirda kanday tartib bilan joylash-gan bo‘lsa,
yangi xosil bo‘lgan zanjirlarda ham o‘sha tartib-da o‘rin oladi. DNK ikki hissa ortishi tufayli,
uning doimiy miqdori saqlanib qoladi-va yangi hosil bo‘lgan yosh hujayralar bab-baravar
miqdorda DNK oladi
Hujayra
oksillarining
sintezida
DNK
asosiy
vazifani
o‘taydi.
Oqsillar
aminokislotalardan tuzilgan. Oksil tarkibida 20 xil aminokislota bo‘lib, ular quyidagilardir:
alanin, fenilalanin, valin, glitsin, leysin, izoleysin, asparagin kislota, aspargin, glutamin kislota,
glutamin, serii, treonin, lizin, arginin, gistidin, tirozin, triptofan, sistein, metionin va valin.
Oqsildagi aminokislotalar ham nukleotidlarning joylashish tartibi singari o‘ziga xos
izchillikda joylashadi. Turli xil oqsillar o‘zidagi aminokislotalarning tarkibi jihatidan ham,
shuningdek aminokislotalarning zanjirda joylashish tartibi jihatidan ham o‘zaro fark qiladi.
DNK da bir-biriga ergashib keladigan
har uch xil azotli asos, ya’ni tripletlar (uchliklar)
ma’lum bir axborotni tashib yuradi. Masalan, G-A-T tripleta asparagin kislotaning, G-S-T
tripleti alanin aminbkislotaning joylashuv tartibini ifodalaydi va hokazo.
Shunday qilib, azotli asoslar (nukleotidlar)ning izchilligi, aminokislotalarning joylashish
tartibi haqidagi axborotni o‘zida aks ettiradi.
Oqsil modda juda katta tezlikda sintezlanadi. Masalan, 146 aminokislotadan iborat oqsil
modda hosil qilish uchun chorak sekund vaqt ketadi, xolos.
Bordiyu azotli asoslarning DNK dagi joylashish tartibi o‘zgarsa, ya’ni bitta asos
yo‘qolsa yoki o‘rni almashsa, yangi tripletlar vujudga keladi. Natijada aminokislotalar izchilligi
buziladi va bu hol oqsil moddaning noto‘g‘ri sintezlanishiga olib keladi.
Demak, aminokislotalarning tartibi DNK kodi bilan boshkariladi
va oqsillar uch xil
RNK: informatsion RNK — n-RNK, transport (tashuvchi) RNK — t-RNK va ribosoma RNK
— r-RNK yordamida sintezlanadi.