O. A. H u s in o V patologik fiziologiyadan amaliyot darslari uchun

Jihozlar: buyum
va qoplovchi shishachalar, steril shpatellar, 2% li 
orsein eritmasi, pipetkalar, doka tamponlari, mikroskoplar, immersion 
y o g \ p ro b irk a la r, 1 m l. li p ip e tk a , te k s h irila d ig a n siy d ik , 
k o n se n trirla n g a n am m iak e ritm a si, 10% li a c h ish tirad ig a n n a triy
eritm asi, spirt lampasi.
AUDITORIYAISHI
M a vzu n i o g iza k i m u h o k a m a qilish. A m a liy ish la rn i bajarish va
am a liy k o ‘nikm alarni o 'zia sh tirish
Yuqorida k o ‘rsatilgan ishlar bajariladi. Tajriba (eksperim ent)Iarga 
bayonnom alar tuzilad i v a am aliy ish la r natijalari asosida xulosalar 
qilinadi.
Vaziyatli mas alalar n i yech ish
1-masala.
Ona v a ota sog‘lom. Ularning yagona bolasi gemofiliya 
bilan kasallangan. Ota - onalardan qaysi bin bolaga gemofiliya genini 
o ‘tkazgan? Bolaning jin si qanaqa?
2-m asala.
Gem ofiliya bo‘yicha geterozigot sog‘lom ayol, sog‘Iom 
e rk a k k a tu rm u sh g a c h iq q a n , u la r b o la s in in g g e m o filiy a b ilan
kasallanish ehtim oli qanday?
3-m asala.
Rang k o ‘rligi bilan kasallangan ayol (retsessiv gen X -
x ro m o so m a d a jo y la s h g a n ), k o ‘ris h i o*rtacha erk a k k a tu rm u shga 
c h iq q a n . U larn in g o ‘g ‘il va q iz la rid a ran gn i q abul q ilish qanday 
b o ‘ladi?
4-m asala.
K o‘rish i o ‘rtacha b o ‘lgan ota - onadan rang k o ‘rligi 
bilan kasallangan bola tug'ilgan. Ota - onasining genotipini aniqlang.
5-masala.
Otasida rang ko‘rligi bor, o ‘zining ko‘rishi o ‘rtacha ayol, 
ko*rishi o ‘rtacha erkakka turm ushga chiqqan. Tug‘iladigan bolada rang 
k o 'rlig i ehtimolini aniqlang.
6-masala.
Geterozigotli erkakning q o ‘li o‘rtacha tuzilishli ayol bilan 
qurgan turm ushidan olti va besh barm oqli ikkita bola tu g ‘ilgan. Bu 
bolalarning genotipi qanday?
7-masala.
Gom ozigotli olti barm oqli erkak besh barmoqli ayolga 
uylangan. Bu nikohdan bitta bola tug'ilgan. U ni genotipi va fenotipi 
q an d a y ?
8 -m a sa la .
I q on g u ru h li ay o l, g o m o zig o t erk a k k a (II guruh) 
turm ushga chiqqan. U lardan bola tug‘ilgan. Bolada qaysi qon guruhi 
v a qaysi genotip bo‘lishi mumkin? Odamda qon guruhlari tizimi J geni

---

allellari bilan ifodalanadi. Retsessiv allel I guruhni deter-m inirlaydi. 
J* va Jv allellari kodominantli hisoblanadi.
9-m asala.
N asliy gung erkakning eshitish i o ‘rtacha ayol bilan
qurgan nikohidan tug'ilgan bolaning so g ‘lig ‘i holati to‘g ‘risida xulosa 
qiling. Bolalar genotipi ehtimolini ko‘rsating.
10-masala.
Otasi gemofiliya bilan kasallangan, onasi va o ‘zi ham 
so g ‘lom ayol genetik m aslahatxonaga kasal bolalar tug‘ilishi xav fi 
borini, degan savol bilan murojaat qiladi. Bu ayolning eri sog'lom . Siz 
bu ayolga qanday javob bergan bo‘lar edingiz?
11-m asala. Q uyidagi
qon g u ru h larig a ega b o ‘lgan ota-onadan
tu g ilg an bolalarda qaysi qon guruhlari b o ‘lishi mumkin?
a) I (0) x II (A),
b) II (A) x II (A),
c) II (A) x IV (AB)
12-masala.
Quyidagi qon guruhlariga ega ota-onadan tugMlgan 
bolalarda qaysi qon guruhlari bo‘lishi mumkin?
a) IV (AB) x IV (AB),
b) II (A) x Ш (B),
c) I (0) x I (0)
13-masala.
Homilador ayol genetik maslahatxonaga murojaat qilib, 
uning singlisida feniiketonuriya kasalligi borligini aytadi, ayolning o‘zi 
esa sog‘lom. Eri ham sog‘lom. Tug‘ilgan bolada bu kasallikning paydo 
bo‘lish xavfi bormi, agar erini naslida yaqin qarindoshlar orasida nikoh 
bo'lgan bo‘Isa, ammo hech kirn feniiketonuriya bilan kasallanm agan 
b o ‘lsa?
14-masala.
Ayol gemofiliya bilan kasallanishi mumkinmi? Bunday 
kasalning nasl-nasab shajarasini tuzing.
15-masala.
Bemorda 21 - ju ft xrom osom a bo‘yicha uchsomalik. 
Periferik qon surtmasida mieloblastlar topilgan. Bu kasalning sog‘lig ‘i 
to ‘g ‘risida nima deyish mumkin?
1 6 -m a sa la .
E ri s o g ‘, s o g 'lo m a y o l g en etik m a sla h a tx o n a g a
bolaiarida o ‘roqsimon - hujayrali anemiyani paydo bo‘lish xavfi bormi, 
degan savol bilan murojaat qiladi. Uning singlisi o ‘roqsimon-hujayrali 
anem iyaning o g 'i r sh ak li b ila n k a sa lla n g a n . A g a r u n in g q o n id a
gemoglobin tiplarining biokimyoviy tekshirishlarida HbA -7 0% , HbS 
-28% , erida - HbA - 98%, HbS - 0% topilgan bo‘lsa, bu ayolga nima 
deb javob berish mumkin?
Genetik masalalaming yechilishi bayonnomalar daflariga quyidagi 
shartli belgilami ishlatib yoziladi.

---

xh - X - xromosomada joylashgan gemofiliya retsessiv geni; 
xc- X - xromosomada joylashgan daltonizm (rang ko‘rligi) retsessiv
geni;
A p - autosomada joylashgan polidaktiliya dominant geni;
J° J° - I qon guruhi genotipi;
Ja J* - gomozigot II qon guruhi genotipi;
Ja J° - geterozigot II qon guruhi genotipi;
JB JB - I I I qon guruhi genotipi (gomozigot);
JB J° - П1 qon guruhi genotipi (geterozigot);
A* - autosomada joylashgan gung retsessiv geni;
Ap - autosomada joylashgan fenilketonuriya retsessiv geni.