Irsiyat va Irsiy kasalliklar

Sheresheviskiy-Terner kasalligi. 

 

Edvars  kasalligi.  1960  yili  D.Edvars  kasal  qizning  kariotipini  aniqlaganda,  unda 

bitta  ya'ni  18-xromosoma  ortiqcha  ekanligini  topdi  (46+1)  va  bu  kasllik  belgilarini 

to‘liq  o‘rgandi.  Edvard  kasalligi  bilan  tug‘ulgan  o‘g‘il  bolalar  uzoq  yashamasdan 

hayotining  dastlabki  oylarida  yoki  vafot  etadi.  Qiz  bolalar  esa  2-3  yoshgacha 

yashashi  mumkin.  Bunday  kasalligi  bor  bolalar  3  oylik  bo‘lib  tug‘ulgan  bo‘lsada, 

vazni  juda  kichkina  bo‘ladi.  Kasallikni  belgilari  quydagilardir:  ensa  burtib  chikgan, 

boshi  uzunchoq,  jag‘lar  va  og‘iz  bo‘shligi  kichik,  tanglay  baland,  quloqlar  juda  past 

joylashgan, qon aylanish sistemasi, ko‘rish kobilyati va buyrakning tuzilishi buzilgan. 

Qo‘l  barmoqlari  juda  kalta.  Kaftda  ko‘ndalang  ketgan  burma  bo‘lib  deyarli  barcha 

barmoqlar  uchida  yoysimon  chiziqlar  kuzatiladi.  Bu  kasallik  4500-  6500  sog‘lom 

bolaga bitta to‘g‘ri keladi