O`zbekiston respublikasi oliy va o`rta maxsus ta`lim vazirligi nizomiy nomidagi toshkent davlat pedagogika universiteti mavzu : Odam genetikasining tadqiqot metodlari va uni o’rganishning nazariy va amaliy ahamiyati bajardi: Akbaraliyeva Durdona

D erm o to g lifika metodi. D erm otoglifika atam asi y u n o n ch a

derma — teri, glipho — chizmoq so'zlaridan olingan bo'lib,

b arm o q lard ag i, k aftd ag i, to v o n d ag i te r i ch iziqlar tu zilish in i tad q iq qilishni anglatadi. D erm otoglifika to 'g 'risid a d astlab k i m a ’lu m o tlar XVII asrd a paydo bo'lgan. S h u n g a q a r a m a y dermotoglifika fan sifatid a f a q a t X IX a s rn in g oxiri, X X asrning b o sh larid a sh ak llan d i. D erm o to g lifik a alohida usul sifatida antropologiyad a, tib b iy o td a k en g fo y d alan ilad i. 1939 yilga kelib G .K am m ins va Ch.Midi g e n etik ad a h a m u n d a n fo y d alan ish n i boshlab berishdi. T erid ag i ch iziq larn in g irsiy lan ish in i o 'r g a n is h d a M .I.V ily am o v sk ay a, I .I .K a n a y e v a va T.D .G ladkovalarning xizm atlarin i q ay d etish joizdir. D erm oto g lifik a d ak tilo sk o p iy a, p alm o sk o p iy a, p la n to s k o p iy a k ab i

ta rm o q larg a b o 'lin ad i.Daktiloskopiya — barm oqdagi chiziqlarni o 'rg an u v ch i ta rmoqdir. A niqlanishicha, b arm o q lard a chiziqlar uch xil bo'lib,F.Galton ularni o 'ram a (inglizcha — W w hort), sirtm o q (inglizcha — L lopp) va yoy (inglizcha — A arch ) h a r f la r bilan ifodaladi. Barm oq ch iziq larin in g yoy sh ak li k am ta r q a lg a n

bo'lib, trirad iu slari bo'lm aydi. U ning q irralari b arm o q d o 'm -

boqchasini ko'ndalangiga kesib o'tadi. S irtm o q lar eng k o 'p ta r q a lg an ch iziq lar sh a k li b o 'lib , 60 foizga y aq in o d a m la r d a uchraydi. Chiziqlar barm oqning bir tom onidan boshlanib, ikkinchi tomonga y etm asd an y an a orqaga q ay tad i (7-rasm). H ar bir sirtm oq bir trirad iu s — delta bo'ladi.

O 'ra m alar o 'r ta c h a ch asto tad a ta rq a lg a n bo'lib, 34 foizni

tashkil etadi. O 'ram alar kon sen trik y o 'n alg an izchalardan ta sh kil top g an . O 'r a m a la r d a ik k ita d elta u ch ray d i. B a ’zan q o ‘1 chiziqlar d e lta la r soni bilan tav siflan ad i. T rirad iu s chiziqlar sonini ikkala qo'lda hisoblash chiziqlar tezligini ifodalaydi. Ikki qo'lning o 'n ta b arm o g 'id a trirad iu slar miqdori 0 d an 20 gacha bo'lishi kuzatilgan. Sirtm oqda b itta o 'ram ad a ikkita trirad iu s u ch rag a n holda, yo y d a b ir m a r ta h am trir a d iu s bo'lm ay d i. Ayollarda o 'ram alar erk ak larg a n isb atan kamroq, sirtm o q va yoylar esa ko'p ro q kuzatilgan. G en etik tad q iq o tlard a m iqdoriy k o 'rsatk ich s if a tid a b a rm o qlardagi chiziqlar soni olinadi. Bunda trirad iu s (d elta)d an m ark azg ach a bo'lgan chiziqlar sanaladi. Miqdoriy k o 'rsa tk ic h h a r b arm o q b o 'y ich a h iso b lan ad i. Ikki qo'l b arm o q la r id a g i

chiziqlarning u m u m iy miqdori TRC (total ridga co u n t) bilan

ifodalanadi. Barm oqlarda yoylar ko'p bo'lsa, TRC m iq d o ri kam

bo'ladi. Barm oqlarda o 'ram a yoki m u rak k ab chiziqlar bo'lgan

holda, TRCga barm oqning qaysi tomonida ko'p chiziqlar bo'lsa,

shu raq am lar e ’tiborga olinadi. H ar xil odam lar b a r m o q la r idagi TRC 0 d an 300 taga borishi mumkin.

B arm o q lard ag i p o p ily ar qirrala r odamlar jinsig a bog 'liq

b o 'lm asad a, lekin sh u n g a q aram ay jin siy x ro m o so m alar bu belgiga ta ’sir k o 'rsatad i. TRC k o 'rsatk ich i y uqori bo'lgan o ta -o n a la r n in g f a r zan d larid a h am b u k o 'rsa tk ic h yuqori, ak sin ch a, TRC k o 'rsatk ich i p ast b o 'lg an o ta -o n a farzan d larid a esa p ast bo'ladi. TRC poligen tip d a irsiylanishi 1931 yili Bonnevi tom onidan ilgari surilgan. Hozirgi v aq td a b arm oqlarda h a r b ir populyar q ir r a la r ti pining poligen irsiylanishi h aq id a I. S.G usev ilgari su rg an taxm in m avjud. M azkur taxm inga k o 'ra y uqori d ar aja d a sirtm o q sim o n — 95,2 foiz, so 'n g o 'ram a sim o n — 84,1

foiz, p ast d arajad a yoy sh ak lid ag i p o p u ly ar ch iziq lar joyla- nish tip lari irsiy lan ad i. Barm oqlardagi p o p u ly ar chiziqlar tipining h ar biri d o m in an t WAL genlar orqali irsiylanadi. Taxmin qilinishicha W geni xrom osom aning IV g u ru h id a, A geni В g u ru h id a, L geni esa VII g u ru h id a joylashgan.S h u bilan birga b arm o q lard ag i p o p u ly ar chiziqlar irsiylanish tip larig a jinsiy xrom osom alar genlari h am modifikatorlik ta ’sir k o 'rsatad i. Chunonchi, X jinsiy x ro m o so m alar soni k ario tip d a ortishi bilan A sistem asining ekspressivligi h am ortib, W sistem an in g ek sp ressiv lig i k am ay ad i, b o sh q ach a a y tg a nda, u m u m iy soni kam ayadi.L sistem adagi g en lar ekspressivligi maksimal d arajasi jinsiy xromosomalari k am ay g an d a ro ‘y beradi. N atijada sirtm oqsimon tip ko 'p ay ib , chiziqlar soni h am ortadi. H ar xil etn ik g u ru h larn in g popilyar chiziqlari o'ziga xos tip d a bo'ladi. Masalan, yoysimon, o 'ram a popilyar chiziqlar tip i shimoliy amerikalik lard a, y a p o n lar d a k o 'p ro q , p ig m ey lar, b u sh m en lar, v eng erlard a esa kam roq bo'ladi.

Palmoskopiya — k aft chiziqlarining tahlili. K aftning yuqori

chegarasi falan g lar bu rm asi bilan, pastki chegarasi bilakuzuk

b u rm asi bilan ch eg aralan g an . K aftd a u ch ta asosiy b u k u v ch i b u rm alar bor. U lard an biri k atta barm oq burm asi, ikkinchisidistal (uch barmoqli) va uchinchi proksim al (besh barmoqli) b u rm alard ir.K atta barmoq asosidagi yostiqchani tenar , uning qarshisidagisi g ip o te n a r deb ataladi. Barm oqlar orasida 4 ta yostiqchalar joylashgan. 2, 3, 4, 5 barmoqlar asosida a, b, c,

d deb nom lanuvchi trirad iu slar uchraydi. T rirad iu s (delta) deb

u ch ta h a r xil to m o n g a y o 'n a lg a n p o p ily ar ch iziq lar y o 'n alish larin in g u c h r a s h g a n n u q tasig a ay tilad i. B ilak u zu k terisi yaqinida 4 k aft su y agidan uzunasig a yo'nalgan joyda asosiy o'zak triradius to'rin olgan, mabodo a va d triradiuslarid at

trirad iu s chiziqlari o'tkazilsa, a, t, d k aft b u rch ag i hosil bo'ladi. M e’y oriy h o latlard a uning k attalig i 57 foizdan o rtm ay d i. X rom osom a k asallik larid a esa u k a tta la sh ish i yoki k ic h ra y is h iku zatiladi, b u n d a a, t, d b u rch ag i k aftn in g eng asosiy tavsifi san ala d i.

P o p u ly a t s io n g e n e t ik u su l. P o p u ly a ts iy a d e y ilg a n d a , arealining m a ’lum qismida tarq alg an , shu tu rg a m an su b boshqa p o p u ly atsiy alard an b a ’zi b ir belgi-xossalari bilan f a r q la n u vchi, u lar bilan erkin chatishib, normal n asi b erad ig an o rg an izm lar m ajm u asi tu sh u n ilad i. O dam irqlari, millatlari h am p o p u ly atsiy a hiso b lan ad i. P o p u ly atsiy alar x u d u d i b ir - b ir ig a y aq in b o 'lg an taq d ird a, u la r o 'rtasid a gen lar, x ro m o so m alaray irb o sh lan ish i tez-tez sodir bo'ladi. N atijad a h a r b ir p o p uly a ts iy a d a g en lar n in g y an g i k o m b in a ts iy a la r i r o 'y b erad i. P o p u ly atsiy a o'zgarishida mutatsion o'zgaruvchanlik m uhim ahamiyat kasb etadi. Retsessiv yarim letal mutatsiyalarning yig'ila borishi h ar b ir populyatsiya u ch u n o'ziga xos gen etik «yuk» sanaladi. Bunday genetik «yuk»lar feno tip d a birdaniga nam oyon bo'lm asa ham , u lar populyatsiyaning keyingi taq d iri u ch u n o'ta havfli sanaladi.

A h y o n - a h y o n d a sod ir bo'la d ig a n g en la r dreyfi p o p ulyatsiyadagi g en lar tak ro rlan ish in i tezda o 'zg artirib yuboradi. A yniqsa, in d iv id lar soni u n ch alik k o 'p b o 'lm ag an p o p u ly atsiyalarda g en lar d rey fi g enotipning tasodifan o'zgarishiga olib keladi.Tabiiy tan lan ish odam g enotipiga bevosita ta ’sir etm asada, u fen o tip g a ta ’sir k o 'rsatish orqali yangi g en o tip larn i shakllanishiga sababchi bo'ladi. Populyatsiya tark ib id ag i ay rim genlar ko 'p allellidir. Bu esa populyatsiya polim orfizm ini oshiruvchi omil san alad i. Po p u ly atsio n gen etik a p o p u ly atsiy ad ag i belgi-xossalarning tarq alish ig a ta ’sir etuvchi omillarning o'zaro m un o sab a tla r in i o 'r g a n a d i. O d am y a s h a y o tg a n rrrafritning tez o'zgarib turishi, p o p u lyatsiya orasidagi nikohlanish to'siq larining b a r ta r a f etilishi odam genofondida h a r xil genotipli insonlarning u ch rash d arajasig a ta ’sir ko'rsatm oqda.H ar b ir pop u ly atsiy a faq at fen o tip d a n am o y o n bo'lu v ch i belgi-xossalardan tash q ari individlarda uch ro v ch i allellar m aj­muasi bilan tavsiflanadi. Populyatsiyadagi k o 'p belgi-xossalar m a ’lum d arajad a tu r g 'u n hisoblanadi. Bu esa o'z n a y b a tid apolimorfizmdagi belgixossalar muvozanatini saqlashga imkon beradi. Populyatsiya tark ib id ag i belgi va x o ssalarn in g o'zaro m u v o zan ati tu rg 'u n lig in i dastlab ingliz olimi X ardi v a nemis

sh ifo k o ri V ay n b erg b ir - b ir id a n m u stasn o isb o tlab b erd ilar. O d atd a h ar b ir populyatsiya o'zaro o 'n g 'ay lik bilan chatishib, n asi beradigan d o m in an t va retsessiv allellarga ega organizm lar m ajm u asid an tash k il topadi. X ard i-V ay n b erg qo n u n ig a k o 'ra odam larda h ar xil tip d ag i n ikohlar tak ro rlan ish i p 2(AA x AA), 2pq (AA x aa) va q 2 (aa x aa)d an ib o rat. U h o ld a h a r xil allellar genoti plarning tak ro rlan ish i p 2 AA : 2 pq (Aa); q 2 (aa)ga ten g d ir. Masalan, p o p u ly atsiy ad a b iro r. g en n in g ikki alleli A va a m avjud bo'lsa, u n d a b u n d ay p o p u ly atsiy alard a AA, A ava aa genoti p lan n in g o'zaro u ch rash i tab iiy b ir hoi. Biz «А» allelining tak ro rlan ish i p bilan, «а» allelining tak ro rlan ish i q bilan belgilasak, u larn in g ja ’mi p A + q a = 1 ga yoki 100 foizga ten g bo'ladi. O d atd a g en o ti p la r jam i allellar y ig 'in d isi k v a d ratig a teng, y a ’ni (pA + q a)2 = p 2AA + 2pqA a+ + q 2aa = 1

yoki 100 foiz. D em ak, allellar ta k ro r la n is h i ma’lum bo 'lsa,

genoti p lar takrorlanishini hisoblash mumkin. X ard i-V ay n b erg

qo n u n in in g m atem atik ifo d asid an foydalanib od am p o p u lyats iy a d a g i b ir o r b elg in in g ta k r o r la n is h in i k o 'r ib ch iq am iz. Masalan, «X» sh ah arn in g tu g 'ru q x o n alarid a 10 yil mobaynida tu g 'ilg an 48000 ch aq alo q d an 105 tasi retsessiv irsiy kasallik bilan dunyoga keldi deb faraz qilaylik. A gar shu kasallik genotipini aa bilan, uning tak ro rlan ish i q 2 bilan ifoda etsak, u holda q2aa = 105/48 000 = 0,0022 tengdir. K v ad rat ildiz chiqarib q miqdorini topamiz. U 0,047 ga barobar. Endi n o rm al allel A takro rlan ish in i hisoblab chiqamiz. A g ar xastalik va norm al allellar yig'indisini 1 ga teng d eb faraz qilsak, u holda q a+ p A =

= 1 yoki pA = 1-qa b aro b ar bo'ladi. Binobarin, pA = 1-0,047

= =0,953. D o m in an t va retsessiv allellar tak ro rlan ish in i bil-

gach, X ard i-V ay n b erg fo rm u lasid an foydalanib, X s h ah ard a

tu g 'ilg a n ch aq alo q lar p o p u ly atsiy asin in g g en etik tu zilish in i

aniqlash m um kin, y a ’ni AA = p 2 = 0,9532 = 0,90 82 ( 90,82 foiz).

A a = 2pq = 2 x 0,953 x 0,047 = 0,0896 (8,96 foiz) y a ’ni,

«X» s h a h a r tu g 'ru q x o n alarid ag i tu g 'ilg an 48000 ch aq alo q lar-

ning 90,82 foizi tam om ila sog', 8,96 foiz chaqaloq sog' (lekin

kasal g en g a ega, y a ’ni geterozigota) va 0,22 foiz k asal bola-

lard ir aa = q2 = 0,0022 (0,22 foiz).

O d am lar populyatsiyasida uch ro v ch i retsessiv x astalik lar-

d an y a n a biri albinizm, y a ’ni terid a melanin p igm entini sin-

tezlan m aslig id ir. U ning o d am p o p u ly a ts iy ad a ta k r o r la n is h i

1:20000. Binobarin, q2—1/20000=0,00005 bo'lib, u holda q m iq­

dori 0,007 ga ten g bo'ladi. p A = l- q a = l- 0 ,007=0,993 bo'ladi.

X a r d i-V ay n b erg q onuniga k o 'r a g etero zig o ta alb in o slarn in g

tak ro rlan ish i 2pq, y a ’ni 2x0,993x0,007=1,39 bo'ladi, y a ’ni Aa

g en o ti pi 200000 sonli p o p u ly atsiy ad a 278 tan i ta sh k il etadi.

Boshqacha ay tg an d a, m azk u r odam lar p o p u lyatsiyasida alb inizm alleli bor g eterozigota o rg an izm lar 72 k ish id an b ittasi

bo'ladi.

S h u n d ay qilib, dom inant gomozigota A A va geterozigot A a

fenotip jih atd an farq qilmasa ham, X ardi-V aynberg qonunidan

foydalanib, ularning h ar biri populyatsiyada tak ro rlan ish miq­

dorini aniqlash mumkin. Biroq, X ardi-V aynberg qonuni h am ­

ma p o p u ly atsiy alard a h am o'z tasdig'ini to p av erm ay d i. Maz kur muvozanat qonuni: 1) populyatsiyalar tarkibidagi individlar ko'p sonli bo'lganda; 2) populyatsiyada panmiksiya kuzatilganda; 3) o'rganilayotgan belgi-xossa bo'yicha mutatsiyalar ro'y

bermaganda; 4) dominant va retsessiv allellarga ega individlarning yashovchanligi bir xil bo'lganda; 5) qo'shni populyatsiyalarda genlar oqimi amalga oshmaganda o'z kuchini saqlaydi.