Xromosoma mutatsiyalari. Har bir biologik tur boshqa turdan xromosomalarning soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi. Xromosoma strukturasining o'zgarishi bilan bog'liq mutatsiyalar xromosoma mutatsiyalari deb nomlanadi (58-rasm).
Deletsiya - xromosoma o'rta qismining yo'qolishi; duplikatsiya - xromosomalar ayrim qismlarining ikki marotaba ortishi; inversiya - xromosoma ayrim qismining o'z o'rnini 180o ga o'zgarishi; translokatsiya - nogomologik xromosomalarning o'zaro ayrim bo'laklari bilan o'rin almashishi.
Genom mutatsiyalari. Poliploidiya - xromosomlar gaploid to'plamining karrali ortishi. Olimlar o'simlik urug'lariga kolxitsin moddasi bilan ta'sir qilib ko'plab poliploid formalar oldilar. Kolxitsin moddasi bo'linish urchug'ining hosil bo'lishini buzadi va oqibatda mitozning anafazasida xromosomalar ikki qutbga tarqalmay ona hujayra markazida qoladi.
Poliploidiya ikki xil bo'ladi: avtopoliploidiya va allopoliploidiya. Avtopoliploidiya bir turga mansub organizm xromosomalarining karrali ortishi. Avtopoliploidlar muvozanatli (4n, 6n, 8n va hokazo) va muvozanatsiz (3n, 5n, 7n va hokazo)ga ajraladi. Muvozanatli avtopoliploidlar xromosomasi diploid bo'lgan organizmlarga qaraganda poya, barg, gul, meva urug'lari yirik bo'ladi.
Allopoliploidlar har xil turga mansub organizm xromosomalarining birlashishidan hosil bo'ladi. Allopoliploidiya turlararo duragay organizmlardagi xromosoma to'plamining karrali ortishidir. XX asrning 20-yillarida G. D. Karpechenko karam (Brassia oleraceae) bilan turp (Raphanus sativus)ni chatishtirib duragay olgan. Bunday turlararo duragaylarning vegetativ organlari kuchli rivojlansa ham ular pushtsiz bo'lgan. Chunki turlararo duragaylarda xromosomalar soni 18 ta bo'lsa ham ularning 9 tasi karamga, 9 tasi turpga tegishli bo'lgani sababli ularning xromosomalari bir- biri bilan konyugatsiyalanmaydi va oqibatda gametalarning hosil bo'lishi normal bormaydi. G. D. Karpechenko urug'chi va changchi gametalarining ayrimlari ikki avlodning xromosomalar yig'indisiga (9R+9B) ega ekanligini aniqladi. Bunday diploid to'plamli xromosomaga ega urug'chi va changchi gametalarining o'zaro qo'shilishidan 36 xromosomali tetraploid nasl beruvchi o'simlik olindi. Bug'doyning tetraploid (28) va geksoploid (42) xromosomali, g'o'zaning tetraploid (52) xromosomali turlari mavjud.
Aneuploidiya hodisasi xromosomalar soni ortishi yoki kamayishi bilan aloqador. Ayrim holatlarda meyoz jarayonida xromosomalar ikki qiz hujayraga teng taqsimlanmasligi mumkin. Bunda bir gametaga bitta, ikkita yoki uchta xromosoma ortiqcha, ikkinchi gametaga shuncha xromosoma kam taqsimlanadi. Agar zigotada bitta xromosoma ortiqcha bo'lsa trisomik, bitta xromosoma kam bo'lsa monosomik, bir juft ortiqcha bo'lsa tetrasomik, bir juft kam bo'lsa nullisomik deb ataladi. Xromosomalarning son jihatdan ortiqcha yoki kam bo'lishi fenotipda jiddiy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.
Irsiy o'zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni. Irsiy o'zgaruv- chanlikning gomologik qatorlar qonuni mashhur rus olimi N. I. Vavilov tomonidan bug'doydoshlar oilasida kashf qilingan. Bu qonunga ko'ra, agar g'allaguldoshlar oilasiga kiruvchi bir avlodda biror-bir irsiy o'zgaruvchanlik kuzatilsa, shunday irsiy o'zgaruvchanlik uning boshqa avlodlarida ham uchrashi mumkin. G'allaguldoshlarning bug'doy, arpa, suli, tariq, makkajo'xori, sholi avlodlarida ayrim belgilarning, masalan, don rangining oq, qizil, qora, gunafsha rangda bo'lishi; don shaklining yumaloq, cho'zinchoq bo'lishi; hayot tarziga ko'ra kuzgi, bahorgi, yarim kuzgi, ertangi, kechki formalarida takrorlanishini ko'rish mumkin. Irsiy o'zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni hayvonlarda ham o'z tasdig'ini topadi. Xususan, albinizm umurtqali hayvonlarning barcha sinflari - baliqlar, suvda va quruqlikda yashovchilar, sudralib yuruvchilar, qushlar, sutemizuvchilarga mansub avlodlarda, turlarda kuzatiladi. Irsiy o'zgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuniga asoslanib seleksionerlar madaniy o'simliklarning boy kolleksiyasini to'plashda va undan yangi navlarni chiqarishda foydalanadilar.
Modifikatsion o'zgaruvchanlik. Bir xil genotipga ega organizmlarda tashqi muhit omillari ta'sirida vujudga keladigan fenotipik tafovutlar modifikatsion o'zgaruvchanlik deb ataladi. Genotip o'zgarmaganligi uchun modifikatsion o'zgaruvchanlik nasldan naslga berilmaydi. Modifikatsion o'zgaruvchanlik populatsiyadagi deyarli barcha organizmlarga xos ekanligi bilan tavsiflanadi. Modifikatsion o'zgaruvchanlik bo'yicha to'plangan ma'lumotlar nuklein kislotalardagi irsiy axborot qanday qilib fenotipda namoyon bo'lishini tushunishga yordam beradi.
Har qanday tirik mavjudotning morfologik, fiziologik, biokimyoviy belgi- xossalari majmuasi, ya'ni fenotipi faqat ota-onadan olingan genlargina emas, balki ma'lum darajada shu organizm rivojlanayotgan muhitning xilma-xil omillari ta'siriga ham bog'liq.
Modifikatsion o'zgaruvchanlikka suv ayiqtovoni o'simligi barglarining shakli o'zgaruvchanligini misol qilib keltirish mumkin. Bitta o'simlik tupi barglarning suv ostidagi va suv yuzasida barglarining shakli bilan farqlansa-da, ularning genotipi bir xil bo'ladi. Barglar shakli yorug'likka bog'liq.
Bitta genotipning tashqi muhit sharoitiga qarab har xil fenotipni yuzaga chiqara olish chegarasi reaksiya normasi deyiladi. Modifikatsion o'zgaruvchanlikning evolutsion ahamiyati shundan iboratki, u organizmlarga o'z ontogenezida tashqi muhit omillariga moslashish imkoniyatini yaratadi. Reaksiya normasi keng bo'lgan organizmlar tabiiy tanlashda qulaylikka ega bo'ladi. Organizmlarning bo'yi, massasi, pigmentatsiyasi va shunga o'xshash ko'plab belgilar modifikatsion o'zgaruvchanlikka moyildir. Modifikatsiya- larning kelib chiqishi organizmda biokimiyoviy va fermentativ reaksiyalarning u yoki bu tomonga o'zgarishiga bog'liqdir.
Tirik organizmlarning belgi va xususiyatlari, masalan, terida pigmentning ishlab chiqarilishi albatta genotipga bog'liq. Lekin teridagi pigmentning hosil bo'lishini quyosh nuri miqdori belgilaydi. Belgining yuzaga chiqishi genotipning ma'lum bir tashqi muhit ta'siriga moyilligiga (beriluvchanligi) bog'liq. Shuning uchun ma'lum bir joyda tarqalgan yuqumli kasalliklar bilan shu joy aholisining hammasi ham kasal bo'lavermaydi. U genotipida shu kasallikka moyilligi bor kishilardagina yuzaga chiqadi.
Organizmning tashqi muhit sharoiti ta'siriga javobi shu ta'sirga moslanishini bildiradi. Dengiz sathidan yuqoriga ko'tarilgan sari odam qonida eritrotsitlarning soni ko'payadi. Odamlarda yozda terida melaninning ko'payishi, hayvonlarda junning sovuq tushishi bilan qalinlashishi ham sharoitga moslashishdir. O'simlik yorug'lik kam tushadigan joyda o'stirilsa, uning barg plastinkalari kattalashadi, ya'ni fotosintez sodir bo'ladigan yuza oshadi va shu sharoitga moslashadi.
Organizmlarning miqdoriy belgilari tashqi muhitning sharoiti ta'sirida nisbatan kuchli o'zgaradi. Madaniy o'simliklarning bo'yi, bargi va urug'larining soni, hosildorligi, uy hayvonlarining vazni, sut mahsuldorligi ularni parvarish qilish va boqish sharoitiga bog'liq. Bundan tashqari miqdoriy belgilarning irsiylanishi va xilma-xilligi o'zaro va ko'p tomonlama ta'sir etuvchi genlarning faoliyatiga bog'liq. Shuning uchun miqdoriy belgilarning irsiylanishi va modifikatsion o'zgaruvchanlikni o'rganishda maxsus statistik usullardan foydalaniladi.
Bu usullarning mohiyati quyidagilardan iborat: o'rganilayotgan o'simlik navlari, hayvon zotlari va ular duragaylarining mumkin qadar ko'proq vakillari tajribaga jalb etiladi. Ularning har birida o'rganilayotgan belgini ifodalovchi miqdoriy ko'rsatkichlar, masalan: massasi gramm yoki kilogrammda, bo'yi santimetr yoki metrda aniqlanadi. Olingan dalillar asosida variatsion qator va grafik tuziladi hamda o'rganilayotgan belgining o'rtacha ko'rsatkichi aniqlanadi.
Modifikatsion o'zgaruvchanlik tibbiyotda katta ahamiyatga ega. Har bir kasallik reaksiya normasiga bog'liq tarzda har xil odamlarda turlicha kechishi mumkin.
GENETIKA VA INSON SALOMATLIGI
Inson salomatligini saqlash, mustahkamlash va irsiy kasalliklarning oldini olishda genetika fanining tarmog'i - odam genetikasi muhim o'rin tutadi.
Odam Homo sapiens turiga mansub bo'lib, biologik nazariyalarga ko'ra u organik olamning tarkibiy qismi va uzoq davom etgan evolutsiya jarayoni mahsuli. Shu sababli ham tirik organizmlarga qo'llaniladigan umumbiologik qonuniyatlar odam irsiyatini o'rganishda qo'llaniladi.
Insonning shakllanishida uning organik olam shajarasining yuqori pog'onasini egallashiga umumgenetik omillar bilan bir qatorda ijtimoiy omillar ham katta ahamiyatga ega bo'lgan. Odam ijtimoiy muhitda yashaganligi sababli, ularda oliy nerv faoliyati bilan bog'liq bo'lgan xususiyatlar - aql, idrok, qobiliyat, nutq, mehnat qilish kabi xususiyatlar paydo bo'lgan. Bu xususiyatlarning irsiylanishi juda murakkab bo'lib, u genetik va ijtimoiy omillar tizimining umumiy ta'sirida amalga oshiriladi. Shuning uchun ham odam genetikasini o'rganishda uning tabiatda va jamiyatda tutgan o'rnidan kelib chiqadigan o'ziga xos tomonlari va qiyinchiliklari bor. Odam genetikasini o'rganishda genetikaning duragaylash metodini qo'llab bo'lmaydi. Oilada farzandlar sonining kamligi belgi va xossalarning irsiylanishning xilma- xilligini aniqlash imkonini bermaydi, shu sababli odam irsiyati geneologik, sitogenetik, immunologik, biokimyoviy va populatsion statistik metodlar yordamida o'rganiladi.
Odam genetikasi inson salomatligini mustahkamlashda amaliy ahamiyatga ega, odamdagi irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini molekula, hujayra, organizm va populatsiya darajalarida o'rganib, belgi va xususiyatlarining normal va patologik holatidagi irsiylanishi va o'zgarishining qonuniyatlarini kashf etadi. Odam genetikasining so'nggi yillarda qo'lga kiritgan yutuqlari irsiyatning molekular tuzilishi, mutatsiya va ular oqibatida kelib chiqadigan irsiy kasalliklarni o'rganish imkonini beradi. Irsiy kasalliklar irsiy axborotni saqlash, avloddan avlodga o'tkazish jarayonining buzilishi oqibatida kelib chiqadi va nasldan naslga o'tadi.
Barcha tirik organizmlar kabi odam irsiyatida ham mutatsion o'zgaruvchanlik ro'y beradi. Mutatsiyalarning odam organizmi va hayotiy jarayonlariga ko'rsatgan ta'siriga ko'ra foydali, zararli, neytral, letal, yarim letal turlarga ajratiladi.
Keyingi yillarda o'rta yoshdagi odamlarning 70% ida tasodifiy irsiy o'zgaruvchanlik - mutatsiyalarning ko'p uchrashi aniqlangan. Mazkur mutatsiyalar jiddiy irsiy o'zgaruvchanlik, inson hayotining davomiyligini eklovchi, shuningdek, hayot va ish faoliyatiga salmoqli ta'sir ko'rsatadigan kasalliklarni vujudga keltiradi. Bugungi kundagi asosiy muammolardan biri inson genofondini saqlash orqali salomatlikni mustahkamlash sanaladi.
Odam irsiyatini o'rganishda quyidagi metodlardan foydalaniladi:
Do'stlaringiz bilan baham: |