Основы цитологии

Раздел VI
встречается у одного из 10 000 или у одного из 200 000 человек. 
Болезнь характеризуется отсутствием пигмента в коже, белым 
цветом волос, пониженной зрительной способностью, повышенной 
восприимчивостью к солнечным лучам. Гемофилия и дальтонизм 
передаются по наследству в сцепленном с половой Х­хромосомой 
состоянии. 
Хромосомные болезни
. Использование в медицинской генетике 
цитогенетического метода позволило установить наличие многих 
наследственных заболеваний, связанных с изменением числа и 
строения хромосом. Рассмотрим некоторые хромосомные болезни, 
возникающие в результате изменения (увеличения или уменьшения) 
числа отдельных парных — гомологичных хромосом в кариотипе 
человека. Наследственные болезни, вызванные изменением 
числа аутосом, наследуются в состоянии, не сцепленном с полом. 
В качестве примера хромосомных болезней можно привести 
синдром Дауна. Причиной этой болезни является увеличение 
21 пары гомологичных хромосом на одну во время деления, в 
результате диплоидный набор хромосом у больного равен не 46, 
а 47 хромосомам. Синдром Дауна встречается как у мужчин, так у 
женщин. Основные признаки заболевания — непропорционально 
маленькая голова, плоское лицо, маленькие глаза, близко 
расположенные друг к другу. Рот полуоткрытый, умственные 
способности снижены, больные обычно бесплодны, живут недолго. 
Причиной рождения детей с синдромом Дауна является возраст 
матери (свыше 35–40 лет).
К числу болезней, вызванных изменением числа половых 
хромосом, можно отнести 
синдром клайнфельтера
и 
син
-
дром Шерешевского-тернера
. 
синдром клайнфельтера
встречается только у мужчин. У людей с таким заболеванием 
число половых хромосом может быть ХХУ, за счет чего дипло­
идный набор хромосом равен не 46, а 47. Обычно руки и ноги 
больных значительно удлинены, плечи уже таза, строение 
скелета схоже со скелетом женщины. Нарушается развитие 
http:eduportal.uz

---

174
ОснОвные пОнятия генетики