Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

О‘roqsimon kamqonlik- hujayrada molekulalar faqat kerakli vaqtda va miqdorda sintezlanadi. Bu jarayondagi har bir hato oqsil sintezining buzilishiga sabab bо‘ladi. Oqibatda nasliy kasalliklar kelib chiqadi. Masalan: normal gemoglabin ( HbA) betta-B subbirliklarida 6- о‘rindagi aminokislota glutamat о‘rniga valin joylashishi tufayli yelib chiqadigan HbS gemoglabin sitez qilinishi о‘roqsimon kamqonlik deb ataladi. О‘roqsimon gen alleli geterozigota holatida о‘roqsimon shakldagi eritrotsitlar qisman yuzaga keladi va kislorod tashishga unchalik putur yetmaydi. О‘roqsimon anemiya alleli bо‘yicha geterozigota bо‘lgan shaxslar bezgak kasalligi bilan kam og‘riydilar. Chunonchi odamlarda bir zararli belgi (о‘roqsimon anemiya) ikkinchi foydali belgi (bezgakka chidamlilik) bitta gen ta’sirida bо‘ladi. Oqsil sintezidagi bunday fojeali о‘zgarish DNK dagi ya’ni gendagi defektga bog‘liq

• О‘roqsimon kamqonlik- hujayrada molekulalar faqat kerakli vaqtda va miqdorda sintezlanadi. Bu jarayondagi har bir hato oqsil sintezining buzilishiga sabab bо‘ladi. Oqibatda nasliy kasalliklar kelib chiqadi. Masalan: normal gemoglabin ( HbA) betta-B subbirliklarida 6- о‘rindagi aminokislota glutamat о‘rniga valin joylashishi tufayli yelib chiqadigan HbS gemoglabin sitez qilinishi о‘roqsimon kamqonlik deb ataladi. О‘roqsimon gen alleli geterozigota holatida о‘roqsimon shakldagi eritrotsitlar qisman yuzaga keladi va kislorod tashishga unchalik putur yetmaydi. О‘roqsimon anemiya alleli bо‘yicha geterozigota bо‘lgan shaxslar bezgak kasalligi bilan kam og‘riydilar. Chunonchi odamlarda bir zararli belgi (о‘roqsimon anemiya) ikkinchi foydali belgi (bezgakka chidamlilik) bitta gen ta’sirida bо‘ladi. Oqsil sintezidagi bunday fojeali о‘zgarish DNK dagi ya’ni gendagi defektga bog‘liq