Noonan sindromi bo'lgan odamlarda burun va og'iz orasidagi chuqur truba

Noonan sindromi tananing ko'p joylariga ta'sir qiladigan holat. U biroz noodatiy yuz xususiyatlari, past bo'yli, yurak nuqsonlari, qon ketish muammolari, skeletning nuqsonlari va boshqa ko'plab belgilar va alomatlar bilan tavsiflanadi.
Noonan sindromi bo'lgan odamlarda burun va og'iz orasidagi chuqur truba ( shimgich ), keng o'rnatilgan ko'zlar , odatda och ko'k yoki ko'k-yashil rang va past, orqaga burilgan quloqlar kabi xarakterli yuz xususiyatlari mavjud . Ta'sirlangan odamlarda tanglayda baland yoy ( yuqori kamarli tanglay ), tishlarning noto'g'ri tekislanishi va kichik pastki jag' ( mikrognatiya ) bo'lishi mumkin. Noonan sindromi bo'lgan ko'plab bolalar qisqa bo'yin , ham bolalar, ham kattalar bo'ynidagi ortiqcha teriga ega bo'lishi mumkin (shuningdek, tarmoqli deb ataladi) va bo'yinning orqa qismidagi past soch chizig'i.
Noonan sindromi bo'lgan odamlarning 50 dan 70 foizigacha bo'ylari past. Tug'ilganda ular odatda normal uzunlik va vaznga ega, ammo vaqt o'tishi bilan o'sish sekinlashadi. Tana suyaklari va to'qimalarining normal o'sishi uchun zarur bo'lgan oqsil bo'lgan o'sish gormonining anormal darajalari o'sishning sekinlashishiga yordam beradi.
Noonan sindromi bo'lgan odamlarda ko'pincha ko'krak qafasi cho'kib ketadi ( pektus excavatum ) yoki chiqib ketadigan ko'krak ( pektus karinatum ). Ba'zi bemorlarda umurtqa pog'onasining yon tomondan g'ayritabiiy egriligi ham bo'lishi mumkin ( skolioz ).
Noonan sindromi bo'lgan ko'pchilik odamlarda kritik konjenital yurak kasalligining ba'zi shakllari mavjud . Bu odamlarda eng ko'p uchraydigan yurak nuqsoni yurakdan o'pkaga qon oqimini nazorat qiluvchi qopqoqning torayishi (o'pka qopqog'ining stenozi). Ba'zilarda gipertrofik kardiyomiyopatiya bor , bu yurak mushaklarini kengaytiradi va zaiflashtiradi.
Turli qon ketish kasalliklari Noonan sindromi bilan bog'liq. Ba'zi ta'sirlangan odamlar jarohat yoki operatsiyadan keyin ko'p miqdorda ko'karishlar, burun qonashlari yoki uzoq vaqt qon ketishini boshdan kechirishadi. Kamdan-kam hollarda, qon ketishining buzilishi bo'lgan Noonan sindromi bo'lgan ayollar hayz paytida ( menorragiya ) yoki tug'ruq paytida og'ir qon ketishini boshdan kechiradilar.
Noonan sindromi bo'lgan erkak o'smirlar odatda kechikib balog'atga etishadi. Ular 13 yoki 14 yoshda balog'atga etishadi va balog'atga etishish sekinroq bo'ladi, buning natijasida bo'ylari qisqaradi. Noonan sindromi bo'lgan erkaklarning aksariyatida tushmagan moyaklar ( kriptorxidizm ) mavjud bo'lib, ular keyinchalik hayotda bepushtlikka (ota bo'la olmaslik) yordam beradi. Noonan sindromi bo'lgan ayollar balog'atga etishishning kechikishiga duch kelishlari mumkin, ammo ularning ko'pchiligi normal balog'at va tug'ilishga ega.
Noonan sindromi boshqa ko'plab belgilar va alomatlarga olib kelishi mumkin. Noonan sindromi tashxisi qo'yilgan bolalarning aksariyati normal intellektga ega, ammo ba'zilari maxsus ta'limga muhtoj, ba'zilari esa aqliy zaiflikka ega. Ba'zi qurbonlarda ko'rish yoki eshitish muammolari mavjud. Ta'sirlangan chaqaloqlarda ovqatlanish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin, ular odatda 1 yoki 2 yoshda hal qilinadi. Noonan sindromi bo'lgan chaqaloqlar o'z-o'zidan ketishi mumkin bo'lgan suyuqlik to'planishi ( limfedema ) tufayli shishgan qo'llar va oyoqlar bilan tug'ilishi mumkin. Keksa odamlarda ham limfedema rivojlanishi mumkin , odatda to'piq va pastki oyoqlarda.
Noonan sindromi bo'lgan ba'zi odamlar saraton kasalligini rivojlantiradilar, ayniqsa qon hosil qiluvchi hujayralar (leykemiya). Noonan sindromi bo'lgan bolalar o'z tengdoshlariga qaraganda leykemiya yoki boshqa saraton kasalliklarini rivojlanish ehtimoli sakkiz baravar yuqori ekanligi taxmin qilingan .
Noonan sindromi birgalikda RASopatiyalar deb nomlanuvchi bog'liq kasalliklar guruhidan biridir . Ushbu shartlarning barchasi o'xshash belgilar va alomatlarga ega va bir xil hujayra signalizatsiya yo'lidagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Noonan sindromi bilan bir qatorda , RASopatiyalar orasida kardiyofasial sindrom , Kostello sindromi , 1 - toifa neyrofibromatoz , Legius sindromi va ko'p lentigo bilan Noonan sindromi mavjud .