Насиллик нефрит. Альпорт синдромы.
Насиллик нефрит (Альпорт синдромы) - насиллик кеселлик
болып,буйректин зыянланыуынын сийдик шокпесинин озгериулери менен (
гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ) , еситиудин
томенлеуи менен характерленеди . Гейде буйректин, кориу органларынын
рауажланыуынын пороклары аныкланады.
1927 ж. A Alport биринши марте
гематуриясы бар наукастын
туысканларында геренликти аныклаган.1972 ж. насиллик гематурияменен
наукасларда буйрек токымасын морфологиялык тексергенде Hinglais et al.
гломеруляр базал мембраналардын тегис емес кенейиуи хам выявили
неравномерное расширение и кабатланыуы аныкланган.1985 ж. насиллик
нефриттин генетик тийкары идентикацияланган - IV тип коллаген геннинин
мутациясы (Fiengold et al., 1985).
Биринши рет 1927 ж. Альпорт тарепинен насиллик
нефрит геренлик пенен
бирге келиуи аныкланагн.
Альпорт синдромынын
6 варианты аныкланган, Х
хромосомасы менен байланган доминант ямаса рецессив (ген Х22
хромосомасынын узын ийнинде жайласкан,4А5 коллаген синтези ушын
жууапкер)ямаса аутосом доминант ямаса аутосом-рецессив тип (ген 2
хромосомада жайласкан) турде насилден-насилге бериледи..
1927 ж. A Alport биринши марте гематуриясы бар наукастын
туысканларында геренликти аныклаган.
1972 ж. насиллик гематурияменен наукасларда буйрек токымасын
морфологиялык тексергенде Hinglais et al. гломеруляр базал мембраналардын
тегис емес кенейиуи хам выявили неравномерное расширение и кабатланыуы
аныкланган.
1985 ж. насиллик нефриттин генетик тийкары
идентикацияланган - IV тип
коллаген геннинин мутациясы (Fiengold et al., 1985).
Патогенез
Кеселликтин тийкарында IV типтеги коллагеннин ушспираллы
структурасынын пайда болыуынын бузылыуы, соныменен бирге кулак хам
коз структурасына уксас клубочкалардын базал мембранларынын
бузылыулары жатады. Морфологиялык тексериулерде фокаль-сегментар
гломерулосклероз,
мембраноз-пролифератив,
мезангио-пролифератив
озгерслер,каналшалардын
атрофиясы хам дистрофиясы, интерстициал
фиброз аныкланады. Ишки кулакта нейронлардын хам шашлы клеткалардын,
спирал байламлардын атрофиясы, бас-мий нервларынын VIII жубынын,
кортиев органынын закымланыуы аныкланады.Коз тарептен турли
частотадагы кориу откирлигинин томенлеуи
,
Сийдикти биохимиялык тексергенде
оксипролин экскрециясынын
томенлеуи, дерматансульфат, глюкозилгалактозилоксолизиннин асып кетиуи
характерли. Бир катар наукасларда канда IgA, Т- и В-лимфоцитлер
мугдарынын, фагоцитар активлигинин томенлеуи аныкланады.
Насиллик нефриттин 3 варианты ажыратылады
I вариант – клиник нефрит гематурияменен, геренлик хам коздия
зыянланыуы менен келеди.
Нефриттин кешиуи прогрессирленген ХБЖ рауажланыуы менен.
Насил кууыушылык типи - доминант, Х-хромосома менен байланган.
Морфологик базаль мембрананын структурасынын бузылыуы, жинишкериуи
хам болиниуи аныкланады.
II вариант- клиник нефрит гематурияменен геренлик белгилерисиз коринеди.
Нефриттин кешиуи прогрессирленген ХБЖ рауажланыуы менен.
Насил кууыушылык типи - доминант, Х-хромосома менен байланган.
Морфологик
клубочка
капиллярларынын
базаль
мембранасынын
жинишкериуи (асиресе laminadensa).
III вариант - кауипсиз семьялык гематурия.
Кешиуи жаксы, хроник буйрек жетсипеушилиги рауажланбайды. Насил
кууыушылык т
ипи - аутосом-доминантн ямаса аутосом-рецессив. Аутосом -
рецессив типинде хаялларда насил кууыушылыкта кеселликтин ауыр кешиуи
аныкланган.
Альпорт синдромынын семьяда регуляр
кайталанып турыушы клиник
кориниси, адетте кандайда бир фенотипке тууры келеди, симптомлардын
айкынлыгы жасына хам жынысына байланыслы адамнан адамга откенде
озгериуи мумкин.Коплеген семьялар бул патологияменен томендеги
классификацияга сайкес келеди:
1) Доминант оспиримлик нефрит геренлик пенен( 31 жаска шекем);
2) Х-хромосома менен байланган оспиримлик нефрит геренлик пенен;
3) Х-хромосома менен байланган нефрит геренлик пенен ересеклерде;
4) Х-хромосома менен байланган нефрит экстраренал белгилерсиз;
5) аутосом-доминант нефрит геренлик
хам тромбоцитопатияменен;
6) аутосом-доминант нефрит оспиримлик типи геренлик пененен.
