Гликогенозы представляют собой группу редких наследственных заболеваний, при которых из-за дефектов ферментов либо тормозится распад гликогена, имеющего нормальное строение, либо изначально образуется гликоген с измененной структурой, препятствующей в последующем его расщеплению. В том и другом случае в органах депонируется избыточный запас гликогена. При этом на фоне значительных резервов эндогенной глюкозы, депонированной в гликогене, из-за невозможности его использования у больных развивается выраженная гипогликемия. Всего на сегодняшний день выделено 12 типов гликогенозов. В качестве примера рассмотрим один из 6 наиболее часто встречающихся гликогенозов.
Наиболее распространенные формы гликогенозов
Типы
Гликогеноза
|
Название
|
Изменение структуры
гликогена
|
Дефект фермента
| I |
Болезнь Гирке
|
Нет
| Глюкозо-6-фосфатаза |
II
|
Болезнь Помпе
|
Нет
|
Лизосомальная α-глюкозидаза
|
III
|
Болезнь Форбса
|
Да
|
Амило-(1→6)-глюкозидаза
|
IV
|
Болезнь Андерсена
|
Да
|
«ветвящий» фермент
|
V
|
Болезнь Мак- Ардля
|
Нет
|
Фосфорилаза мышц
|
VI
|
Б-нь Герса
|
Нет
|
Фосфорилаза печени
|
Проявления гликогенозов:
Клинические:
отложения гликогена в разных тканях и органах ( печень, почки, скелетная мускулатура, миокард) с нарушением их функций;
мышечная слабость;
отставание в развитии
Лабораторные:
гипогликемия, повышенная чувствительность к инсулину;
тенденция к лактат- и кетоацидозу;
при пробе с глюкагоном или адреналином отмечается не гипергликемия (нормальная реакция за счет активации гликогенолиза), а повышение в крови лактата и пирувата.
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) возникает при врожденном дефиците в печени и почках фермента глюкозо-6-фосфатазы. Данный фермент отщепляет свободную глюкозу от Гл-6-Ф, что делает возможным ее трансмембранный переход из клеток печени и почек в кровь. При недостаточности глюкозо-6-фосфатазы в клетках печени и почек накапливается гликоген, имеющий нормальную структуру. Развивается гипогликемия, повышается чувствительность к инсулину. Увеличивается содержание кетоновых тел, что является следствием активации жирового обмена и окисления липидов при гипогликемии. Таким образом, развивается метаболический лактат- и кетоацидоз. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка: печень и почки увеличены в размерах, наблюдается задержка роста, в результате гипогликемии могут возникать судороги. Больные дети, как правило, рано умирают от интеркуррентных
(дополнительно развивающихся) заболеваний и ацидотической комы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Do'stlaringiz bilan baham: |