Нанизм (от греч. Nanos- карлик) -состояние,характеризующееся малым ростом

+

III	На уровне гипофиза	АД		Н или		+
IV	?	Сцепленное с х-хромосомой		Н или		+
Пангиопапитуитаризм I	На уровне гипоталамуса или гипофиза	АР		Н или		+
II	?	Сцепленное с х-хромосомой		Н или		+
Биологическая неактивность СТГ	Мутация гена СТГ	?	Н	Н или		+
Нанизм Ларона	Дефицит ИРФI -II	АР				-
Африканские пигмеи	Дефицит ИРФ I	АД	Н или		Н или	-
Резистентность к ИРФ I	Дефект рецепторов к ИРФ I	?	Н или			-

Клиника

Главный признак-маленький рост с общей миниатюрностью, с мелкими чертами

« кукольного» лица с западающим носом и большим выступающим лбом.

Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая(обусловлено относительной или абсолютной тиреоидной недостаточностью).

• Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая(обусловлено относительной или абсолютной тиреоидной недостаточностью).
• У нелеченных больных развивается геродерма

Больной 22 года

Задержка сроков дифференцировки окостенения скелета.

Задержка сроков дифференцировки окостенения скелета.

Рентгенограмма кисти при гипофизарном нанизме. Паспортный возраст 10 лет. Дифференцировка скелета соответствует 7 годам.

Относительный гипогонадизм со слабыми проявлениями или отсутствием вторичных половых признаков.

• Относительный гипогонадизм со слабыми проявлениями или отсутствием вторичных половых признаков.

У лиц мужского пола
крипторхизм
Гипоплазия яичек
Микропенис
У лиц женского пола
Нарушения менструального цикла(вплоть до аменореи)
Недоразвитие матки и яичников

Спланхомикрия-уменьшение размеров внутренних органов

• «Детский » тембр голоса
• Склонности к брадикардии и гипотонии
• Тоны сердца приглушены

Возможны нарушения психики

Часто сопровождается тиреоидной недостаточностью.

• Часто сопровождается тиреоидной недостаточностью.
• Характерны гипогликемии(недостаточное содержание в организме контринсуляных гормонов)

Диагностика

Данные анамнеза
Объективный осмотр
Лабораторная диагностика
Инструментальная диагностика

Антропометрическое исследование

Определение абсолютных размеров тела
Дефицит роста
Ростовой возраст