Mutatsiyalar Qodiraliyeva Shahlo

Gen mutatsiyalari

Gen darajasidagi mutatsiyalar - DNKning yorug'lik mikroskopida ko'rinmaydigan molekulyar, strukturaviy o'zgarishlar. Bunga deoksiribonuklein kislotaning hayotiyligi va lokalizatsiyasiga ta'siridan qat'i nazar, har qanday transformatsiyalari kiradi. Ba'zi turdagi gen mutatsiyalari tegishli polipeptid (oqsil) ning vazifasi va tuzilishiga ta'sir qilmaydi. Biroq, bu o'zgarishlarning aksariyati o'z vazifalarini bajarish qobiliyatini yo'qotgan nuqsonli birikmaning sintezini qo'zg'atadi.

Transformatsiyaning xarakteristikasi

Odam gen mutatsiyalarini qo'zg'atadigan eng keng tarqalgan patologiyalar - neyrofibromatoz, adrenogenital sindrom, kist fibrozisi, fenilketonuriya. Bu ro'yxatga gemoxromatoz, Duchenne-Becker miyopati va boshqalarni ham kiritish mumkin. Bularning barchasi gen mutatsiyasining misollari emas. Ularning klinik belgilari odatda metabolik kasalliklar (metabolik jarayon). Gen mutatsiyalari quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin.

• 
  Asosiy kodonda almashtirish. Bu hodisa missensiya mutatsiyasi deyiladi. Bunday holda, kodlash qismida nukleotid o'zgarishi sodir bo'ladi, bu esa o'z navbatida oqsil tarkibidagi aminokislotaning o'zgarishiga olib keladi.
  
• 
  Ma'lumotni o'qish to'xtatiladigan tarzda kodonni o'zgartirish. Bu jarayon bema'nilik mutatsiya deb ataladi. Nukleotid almashtirilganda, bu holda to'xtash kodoni hosil bo'ladi va tarjima to'xtatiladi.
  
• 
  O'qish buzilishi, kadrlar siljishi. Bu jarayon "kadrlar almashinuvi" deb nomlanadi. DNK molekulyar o'zgarishi bilan polipeptid zanjirining tarjimasi paytida uchlik transformatsiyalanadi.
  

Tasniflash Molekulyar transformatsiya turiga ko'ra quyidagi gen mutatsiyalari mavjud:

• 
  Takrorlash. Bunday holda, 1 nukleotiddan genlarga DNK fragmentining takrorlanishi yoki ikki barobar ko'payishi kuzatiladi.
  
• 
  O'chirish. Bunday holda, nukleotiddan genga DNK bo'lagi yo'qoladi.
  
• 
  Inversiya. Bunday holda, 180 graduslik burilish qayd etiladi. DNKning bir bo'lagi. Uning o'lchami ikkita nukleotid yoki bir nechta genlardan tashkil topgan butun bo'lak bo'lishi mumkin.
  
• 
  Qo'shish. Bunday holda, nukleotiddan genga DNK bo'limlarining kiritilishi sodir bo'ladi.