|
II bob. Irsiy kasalliklar tasnifi
Irsiy kasalliklar tasnifi
XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan xastaliklar qatoriga kiritilar edi, ayni paytda 5000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma’lum. Har yili kamida yuzga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o`rganilmoqda, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining tobora ifloslanib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko`paytirmoqda. Irsiy kasalliklarni bitta umumiy guruhga kiritilishi asosida kasallarga ota-onalarning jinsiy hujayralari orqali o`tgan irsiy axborotning buzilishlari yotadi. Irsiy kasalliklarning har xil klassifikatsiyalari mavjuddir. Irsiyat buzilishlarining miqdoriy ko`rsatkichlariga asoslanib: monogen (bir gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadigan) va poligen (bir necha mutant genlar ta’sirida rivojlanadigan) kasalliklar tafovut etiladi.
Ikkinchi xil tasnifning asosida esa, mutatsiyalar tasnifi yotadi, bunda ularning nomiga qarab, mexanizmlarini darhol tasavvur qilish mumkin:
Gen kasalliklari.
Xromosom kasalliklari.
Genom kasalliklari.
Irsiy moyillik yoki multifaktorial (ko`p omilli) kasalliklar.
Tabiiyki, monogen va gen kasalliklar bitta guruhdir, chunki bu kasalliklarning asosida ayrim genning mutatsiyasi yotadi. Mutant gen autosomada yoki geterosomada joylashishi mumkin. Gen mutatsiyalari metobolizmning tug`ma nuqsonlariga olib kelishi, ya’ni biokimyoviy namoyon bo`lishi mumkin. Bunday kasalliklar fermentopatiyalar, deb nomlanadi. Fermentopatiyalar natijasi fiziologik funktsiyalarning o`zgarishi, masalan, qon ivish sistemasining faolligi susayishi yoki morfologik belgilarning o`zgarishi - polidaktiliya - ko`p barmoqlilik sifatida namoyon bo`lishi mumkin. Lekin bu holatlarning asosiy sababi — birlamchi biokimyoviy nuqson ekanligini unutmaslik kerak. Ba’zan gen kasalliklarini molekular kasalliklar, deb ham ataladi, bu bilan DNK molekulasi darajasidagi buzilishlar mavjudligi ta’kidlanadi. Bunday kasalliklarni fenotipik namoyon bo`li-shiga qarab, nuklein kislotalar, uglevodlar, lipidlar, minerallar almashinishi buzilishlari va hokazo guruhlarga ajratiladi.
Xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar strukturasi o`zgarishi xarakterlidir. Bu holatlarda ham o`zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatilib, deleksiyalar, inversiyalar, duplikatsiyalar va translokatsiyalar sifatida namoyon bo`lishi mumkin. Genom kasalliklari xromosomalar sonining o`zgarishi natijasida kelib chiqadi. Bunda xromosomalar sonining o`zgarishi gaploid to`plamining butunligicha ortishi (poliploidiya) yoki ayrim xromosomalar sonining ortishi yoki kamayishi (aneuploidiya, geteroploidiya) holatida kuzatilishi mumkin.
Irsiy kasalliklarni gen va xromosom kasalliklari guruhlariga ajratish quyidagi sabablarga ko`ra qulaydir. Gen kasalliklari bitta genning mutatsiyasi natijasida kelib chiqib, ayrim ferment kamchiligining tor simptomatikasini namoyon qiladi va bu kasalliklar avloddan avlodga o`tkaziladi. Xromosomalar aberratsiyalari yoki sonining o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan xromosoma kasalliklari esa, ota-onalarda kuzatilmasdan, ularning bolalarida murakkab rivojlanish buzilishlari kompleksi sifatida namoyon bo`ladi.
Irsiylanish tipiga qarab gen kasalliklari:
autosoma-dominant;
autosoma-retsessiv;
d) jinsga bog`langan kasalliklar guruhlariga ajratiladi.
Xromosoma va genom mutatsiyalarida bemorda kasallikning to`liq shakli (mutatsiyalar gametalarda bo`lganda) yoki mozaik shakli (mutatsiyalar zigota maydalanishining ilk bosqichlarida kelib chiqqanida) kuzatilishi mumkin. Ayrim holatlarda irsiy kasalliklarning klinik tasnifi ham qo`llaniladi. Klinik tasnif a’zo va sistema tamoyiliga asoslangan. Masalan, quloq, tomoq, burun kasalliklari, asab sistemasi, teri kasalliklari va hokazo. Lekin bunday tasnif shartli bo`lishini unutmaslik kerak, chunki aynan bir xil kasallik birlamchi namoyon bo`lishiga qarab har xil guruhlarga kiritilishi mumkin, agar avval terida dog`lar yoki tugunchalar paydo bo`lsa, neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri kasalliklari klinikasida, agar unda miya o`simtasi paydo bo`lsa, neyroxirurgiya shifoxonasida davolanishi mumkin. Shunday qilib, neyrofibromatoz irsiy kasalligi teri kasalliklari guruhiga ham, asab sistemasi kasalliklari guruhiga ham kiritilishi mumkin. Undan tashqari irsiy kasalliklarda birvarakayiga bir qancha sistemalarda o`zgarishlar namoyon bo`ladi. Shuning uchun ham irsiy kasalliklarning genetik tasnifi qulay va asosan, undan foydalaniladi.
Gen kasalliklari — gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqib, avloddan avlodga beriladi va G. Mendel qonunlari asosida irsiylanadi.
Xromosom kasalliklari — xromosom va genom mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi, xromosoma struktarasining o`zgarishi bilan sodir bo`ladi.
Multifaktorial kasalliklar — ko`p omilli kasalliklar deyilib, ularning rivojlanishida ham genetik, ham muhit omili rol o`ynaydi. Kasallikka irsiy moyillik faqat qo`zg`atuvchi muhit omillari ta’sirida yuzaga chiqishi mumkin.
Somatik irsiy kasalliklar — somatik hujayralardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Ularga ayrim o`smalar, tug`ma rivojlanish poroklari, autoimmun kasalliklar kiradi.
Ona va bolaning bir-biriga mos kelmasligi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar. Bu kasalliklar organizmlardagi (ona va boladagi antigenlar ta’sirida) immunologik reaksiyalar natijasida kelib chiqadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
