Mundarija: Кırısh I bob. Gen

I bob. Gen kasalliklari

1. 
   Gen kasalliklari
   

Gen kasalliklari gen tuzilishining mutatsiyaga uchrashi natijasida kelib chiqadi.

Gen kasalliklarini ikki guruhga bo`lish mumkin:

Monogen kasalliklar — (monofaktorial, ya’ni bir omilli) bitta genni o`zgarishi tufayli kelib chiqadi.

Poligen kasalliklar — (multifaktorial, ya’ni ko`p omilli) bir necha genning o`zgarishi tufayli kelib chiqadi.

Monogen kasalliklar G. Mendel qonunlariga to`liq to`g`ri keladi. Agar odamlarda taxminan 100000 ga yaqin gen bor deb taxmin qilsak, shuncha miqdorda genlar ta’sirida hosil bo`ladigan irsiy kasalliklar sodir bo`lishi mumkin. Hozirgi zamon ma’lumotlariga ko`ra, bir genda kamida 500 nukleotid bo`lib, ular bir necha o`n, yuz marta mutatsiyaga uchrashi mumkin. Mutatsiya har qanday genda hosil bo`lishi mumkin.

Genning o`zgarishi natijasida oqsil molekulasining tuzilishi ham o`zgaradi.

Gen kasalliklari oqsillarining shikastlanishiga qarab uch guruhga bo`linadi:

I guruh — strukturaviy oqsillarning shikastlanishi natijasida ulardagi kollagen to`qimalar o`zgaradi va organizmning biriktiruvchi to`qimalari kasallanadi (miopatiya);

II guruh — transport oqsillarining shikastlanishi natijasida organizmdagi kislorod tashiydigan gemoglobinni tuzilishi o`zgaradi va og`ir anemiya kasalligi kelib chiqadi (gemofiliya, tallassemiya).

III guruh fermentlarning shikastlanishi enzimopatiya (fermentopatiya) deb nomlanadi. Boshqa guruh kasalliklariga nisbatan yaxshi o`rganilgan monogen kasallikdir. Enzimopatiyalar ko`pincha ma’lum bir ferment bo`lmasligi yoki yetishmasligi natijasida hosil bo`ladi va biokimyoviy reaksiyalarning susayishi yoki to`xtab qolishiga olib keladi. Enzimopatiyalar tegishli fermentning sintezlanishini ta’minlab beradigan genlarning mutatsiyalarga uchrashi tufayli kelib chiqadi. Ko`pchilik hollarda enzimopatiyalar, aqliy qoloqlik bilan birga o`tadi. Yangi tug`ilgan chaqaloqlarda uchrash nisbati 0,1—0,5 % ni tashkil qiladi. Ammo irsiy kasalliklar uchrashi nisbatan turli populatsiyada va turli geografik zonada ancha farq qiladi. Bular bir qancha sabablarga: izolatsiya, muhitning ta’siriga, tanlash omiliga bog`liq bo`ladi.

Gen kasalliklari hosil bo`lishiga qarab gen, molekula, hujayra, organ va organizm darajasida bo`ladi. Gen kasalliklarini ham alohida yagona tasnifi yo`q. Ularni mutagen omillarni ta’siriga qarab aniqlanadi. Qaysi bir moddalar almashinuvi buzilganligiga qarab bir necha guruhdagi gen kasalliklari farq qilinadi. Uglevodlar almashinuvi, aminokislotalar, lipidlar, sirkulatsiyadagi oqsillar buzilishidan kelib chiqadigan (gemoglobinopatiya, oqsillar strukturasining buzilishi va boshq.) irsiy kasalliklar.