Mundarija: kirish I. Bob. Pro va eukariot gen elementlarining asosiy tuzilishi

2.3.Inson tanasidagi genomik o’zgarishlar
Bir xil egizaklar bundan mustasno, barcha odamlar genom DNK ketma-ketligida sezilarli o'zgarishlarni namoyish etadilar. Odamning referens genomidan (HRG) standart etalon ketma-ketligi sifatida foydalaniladi.
Referens genomiga tegishli bir nechta muhim jihatlar mavjud:

• 
  TWG - bu gaploid ketma-ketlik. Har bir xromosoma bir marta taqdim etiladi.
  
• 
  HRG kompozitsion ketma-ketlikdir va hech qanday haqiqiy insoniy shaxsga mos kelmaydi.
  
• 
  Xatolar va noaniqliklarni tuzatish uchun HRG vaqti-vaqti bilan yangilanib turadi.
  
• 
  HRG hech qanday "idealli" yoki "ideal" insonni anglatmaydi. Bu shunchaki taqqoslash uchun foydalaniladigan standartlashtirilgan vakillik yoki model.
  
• 
  Odamning genomik o’zgarishlari namoyishi
  
• 
  Genomlar ketma-ketligi har bir DNK asosining tartibini genomda hisoblab chiqqan bo'lsa-da, genom xaritasi joylarni belgilaydi. Genom xaritasi genomlar ketma-ketligiga qaraganda kamroq ma'lumotga ega va bu genomni navigatsiya qilishga yordam beradi. Tarkibiy xaritaga misol - Xalqaro NarMar loyihasi tomonidan ishlab chiqilgan HapMap . HapMap - bu "inson DNKining ketma-ketligini o'zgartirishning umumiy sxemalarini tavsiflaydigan" inson genomining gaplotipli xaritasi. Bular DNK yoki bazan ing individual harflarini o'z ichiga olgan genomdagi mayda o'zgarishlar qonuniyatlarining kataloglari.
  
• 
  Tadqiqotchilar 2008 yil may oyida " Nature" jurnalida butun inson genomidagi keng ko'lamli tarkibiy o'zgaruvchanlik xaritasi asosida birinchi ketma-ketlikni e'lon qildi . Katta miqyoli tarkibiy o'zgarishlar - bu bir necha mingdan bir necha milliongacha bo'lgan DNK asoslari orasidagi odamlar genomidagi farqdir.
  
• 
  Inson genomining SNP chastotasi
  
• 
  Yagona nukleotidli polimorfizmlar (SNP) inson genomida bir tekisda uchramaydi. Aslida, genlar orasida SNP chastotasida juda katta xilma-xillik mavjud bo'lib , ular har bir genga turli xil selektiv bosimlarni, shuningdek, genom orqali turli mutatsiyalar va rekombinatsiya tezligini aks ettiradi. Shu bilan birga, SNP tadqiqotlari kodlash mintaqasiga nisbatan noaniqdir, ulardan olingan ma'lumotlar genomda SNPlarning umumiy tarqalishini deyarli aks ettirmaydi. Shuning uchun, SNP Consortium protokoli kodlash domeniga nisbatan noaniq holda ONPAni aniqlash uchun ishlab chiqilgan va 100,000 ONPA konsortsiumi xromosomalar orqali ketma-ketlik xilma-xilligini aks ettiradi.
  
• 
  Shaxsiy genomlar. Genomning shaxsiy ketma-ketligi bu bir kishini DNKni tashkil etadigan kimyoviy asos juftliklarining (deyarli) to'liq ketma-ketligidir . 
  
• 
  Genomning ketma-ketligi ilgari aniqlanmagan genetik murakkablik darajasini aniqladi. Shaxsiy genomika nafaqat genotiplar, balki tarkibiy o'zgarishlar tufayli ham inson genomidagi xilma-xillik darajasini aniqlashga yordam berdi. Ekzonlarni sekvenlash genetik kasalliklarni tashxislashda yordam beradigan vosita sifatida tobora ommalashib bormoqda, chunki ExoME bu genom tizimining atigi 1% ni tashkil qiladi, ammo kasallikning rivojlanishiga sezilarli hissa qo'shadigan mutatsiyalarning 85% tashkil etadi.