Mukovissidozning prenatal hamda postnatal diagnostika va profilaktikasini takomillashtirish

MUKOVISSIDOZNING PRENATAL HAMDA POSTNATAL DIAGNOSTIKA VA PROFILAKTIKASINI TAKOMILLASHTIRISH

G’oyibnazarova Kumush Sherali qizi Toshkent Tibbiyot Akademiyasi 3-bosqich talabasi

Anvarova E’zoza Yanvar qizi Toshkent Tibbiyot Akademiyasi 1-bosqich talabasi

Annotatsiya: Xatar darajasi umumiy populyatsiya xatar darajasidan yuqori bo‘lgan, ogʻir oqibat va asoratlarga olib keluvchi, jamiyatda ijtimoiy faolligi past aholi qatlamini yaratuvchi mukovissidoz irsiy patologiyasini prenatal bosqichda aniqlash va oldini olish, postnatal davrdagi salbiy holatlarni bartaraf etish boʻyicha chora-tadbirlar, tibbiy genetik maslahatni keng yoʻlga qoʻyish, kasallik profilaktikasini yangi bosqichga olib chiqish.
Kalit soʻzlar: autosom-retsessiv monogen kasallik, prenatal va postnatal diagnostika, noinvaziv usullar, differensial diagnostika, tibbiy-genetik maslahat, kista fibrozi, transmembran regulyator gen, prognoz.

Monogen kasalliklar ichida autosom-retsessiv tipda irsiylanuvchi mukovissidoz(ikkinchi nomi kista fibrozi) uchrash chastotasi, oqibat va asoratlari jihatidan aholi populyatsiyasiga jiddiy xavf solib kelmoqda. Uning jinslarda tarqalish nisbati 1:1, avlodlarda yuzaga kelishi 25% ni tashkil qiladi. Mazkur kasallik shakllarining uchrash foizi quyidagicha:

• 
  Myekonyeal ilyeus shakli 1-2%;
  
• 
  Oshqozon-ichak shakli 5 %;
  
• 
  O’pka shakli 15-20 %;
  
• 
  Aralash shakli 75-80%;
  

Yosh ko’rsatkichlari bo’yicha bolalar hayotining dastlabki yillarida uchrashi 90-94%, voyaga yetgan yoshdagi aholida namoyon bo’lishi esa 6-10% ni tashkil etadi. 30-40 yil oldin balog’at yoshiga yetgan bemorlar deyarli uchramasdi. Shu sababdan ham oldinlari bu kasallik faqat bolalar uchun xos deb tahmin qilingan. Kasallarning o’rtacha umr ko’rish yoshi 30, yevropa mamlakatlarida bu ko’rsatkich 40 yoshga, Kanada va AQSHda 48 yoshga, Rossiyada 22-30 yoshga yetadi. Mukovissidozga qo’shimcha ikkilamchi, yondosh nafas infeksiyalari, hazm organlaridagi patologiyalar, poligipovitaminoz, poliorgan yetishmovchiligi, metabolik kasalliklar, sinusit, kistalar, pankreatit kabilar o’lim chaqiruvchi omillar sanaladi. O’lim darajasi 50-60%ni tashkil etadi. 2010-yil statistik ma’lumotlariga ko’ra kistoz fibrozidan aziyat chekuvchilar eng ko’p uchraydigan davlatlar o’ntaligini Rossiya(2186 kishi), Avstriya(227 kishi), Belorussiya(150 kishi) uchligi boshlab bergan.
Hozirda olimlar mukovissidozga sabab bo’luvchi transmembran regulyator genda 600 ga yaqin mutatsiyalarni aniqlashgan, ularning uchrash foizi oq tanlilar-yevropoid irqida yuqori ko’rsatkichga egaligi ma’lum, ammo buning ilmiy asosi o’rganilmagan. Yosh bolalarda kattalarga nisbatan ko’proq uchrash sababi esa kasallikning tez rivojlanib, bemor ulg’aymasdan o’lim kuzatilishi bilan bog’liq. Kasallikning ko’p uchrashini, salbiy holatlarini oldini olish, o’lim darajasini kamaytirish bo’yicha qo’llaniladigan terapevtik davo choralari ko’p hollarda bemorlarning umumiy ahvolini biroz yaxshilashi mumkin, biroq butunlay og’riq va asoratlardan holi qilolmaydi va oqibatda depressiya, nerv zo’riqishlar bemorni umrini yanada qisqartirib, o’limni tezlashtiradi. Buni raqamlarda ifodalangan statistikasini tahlil qiladigan bo’lsak, irsiy kasalliklar ichida mukovissidoz bilan xastalanganlar orasida organizm zaifligi oqibatida baxtsiz hodisa holatlari 0,5-1%, depressiya natijasidagi suitsid holatlari esa 1-1,5%ni tashkil etadi.
Mukovissidozni erta aniqlash va tashxis qo’yish hamda shunga mos chora-tadbirlar o’tkazishda prenatal(homiladorlik davridagi), postnatal(bola tug’ilgandan so’ng) diagnostika va profilaktika, tibbiy genetik maslahat kasallikkka qarshi eng samarali usullardan hisoblanadi.
Prenatal diagnostika quyidagilarni o’z ichiga oladi:

1. 
   Homiladorlikning 17-22 haftalarida noinvaziv usullardan UTT(Ultratovush tekshiruvi) o’tkazish;
   
2. 
   Mutant genni PZR(Polimeraza zanjir reaksiyasi) usulida aniqlash;
   
3. 
   Homilador qon zardobida AFP, xorion gonadotropin, birikmagan estradiol, atsetilxolinesteraza miqdorini skrining orqali aniqlash;
   

Postnatal diagnostika esa quyidagicha o’tkaziladi:

1. 
   Chaqaloqlar qonida immunoreaktiv tripsin miqdorini aniqlash;
   
2. 
   Ter sinamasi(pilokarpin bilan elektroforez qilinib, ter suyuqligi yig’iladi va undagi Na va Cl konsentratsiyasi aniqlanadi) 1yoshgacha bo’lgan bolalarda 40 mmol/l dan, 1 yoshdan katta bo’lgan bolalarda esa 60 mmol/l dan yuqori ekanligi aniqlanadi;
   
3. 
   Koprogrammada ko’p neytral yog’lar, kamroq miqdorda yog’ kislotalari aniqlanadi;
   
4. 
   Shvaxman sinamasi(Rentgenplyonkali test) o’tkaziladi;
   
5. 
   Duodyenum shirasida lipaza, tripsin, diastazaning faolligini kamayishi kuzatiladi;
   

Diffirensial diagnostika quyidagilar bilan o’tkaziladi;

• 
  Seliakiya, disaxaridaza yetishmovchiligi, ekssudativ enteropatiya, surunkali, nospetsifik bronx-o’pka kasalliklari, surunkali ovqatlanishni buzulishi kasalliklari;
  

Prenatal profilaktika quyidagicha o’tkaziladi:

• 
  Emlash taqvimiga muvofiq emlash (shu jumladan yillik grippga qarshi emlash);
  
• 
  Respirator infektsiyani yuqtirish xavfini kamaytiradigan dorilarni qo'llash;
  
• 
  Faol turmush tarzi, shu jumladan sport ( yugurish, suzish, chang'i, velosiped, voleybol, badminton, tennis va boshqalar);
  
• 
  Parhez;
  
• 
  Barcha kerakli tekshiruvlar va testlarni o'tkazish bilan shifokor tomonidan muntazam kuzatuv.
  

Tibbiy-genetik maslahat oʻtkazish tartibi:

• 
  Maxsus tibbiy muassasa tibbiy genetik maslahatxonalarida qarindoshlar o’rtasidagi nikoh tufayli kelib chiqadigan anomaliyalar, geterozigotali irsiyatga ega erkak va ayollar turmushida farzandlarning xastalik bilan tug’ilish ehtimoli borligi to’g’risida tushuntirish ishlari olib borish;
  
• 
  Agar oilada irsiy patalogiyali bola tug’ilib o’lgan bo’lsa yoki buning gumoni bo’lsa, oilaning bir nechta a’zolarida o’xshash patologik alomatlar yoki kasalliklar, ba’zi ovqatlarni yoki dorilarni ko’tarolmaslik holatlari kuzatilganda;
  
• 
  Bolalarda jismoniy va ruhiy rivojlanishdan ortda qolish, har xil tug’ma rivojlanish nuqsonlari kuzatilganda, homiladorlikning odatda oxirigacha yetmasligi, spontan abortlar, bola tushishi, o’lik tug’ilish holatlarida;
  
• 
  Homiladorlikning 3 oyigacha teratogenlar ta’siri kuzatilganda, er-xotinlar qon-qarindosh bo’lganda, raxit kasalligini og’ir kechishi va davolashga berilmasligi;
  
• 
  Oilaviy nevrologik kasalliklar(mushaklarning rivojlanmasligi, to’g’ri yura olmaslik, titrash) kuzatilganda;
  

Ko’pchilik sog’liqni saqlash tizimi yaxshi rivojlangan xorijiy mamlakatlarda TGM(Tibbiy genetik maslahat) 3 darajada o’tkaziladi:

1. 
   Oddiy holatlarda avlod prognozi oilaviy shifokor tomonidan aniqlanadi;
   
2. 
   Murakkabroq holatlarda prognozni yirik tibbiyot markazida ishlovchi genetik shifokor aniqlaydi;
   
3. 
   O’ta murakkab holatlarda prognoz maxsuslashtirilgan genetik maslahatxonalarda aniqlanadi;
   

TGM maslahatlari ham o’z navbatida passiv va faol turda amalga oshiriladi. Passiv maslahat genetik vrachdan o’z xohishi bilan yordam so’rab kelgan kam foiz aholigagina konsultatsiya o’tish, faol maslahat esa tibbiy genetik tavsiya va ko’rsatmalarga muhtoj har bir aholi qatlamini topib, ular o’rtasida tushintirirsh ishlarini olib borishdir.Ayniqsa aholi irsiy kasalliklar haqida kam bilim, tushunchaga ega bo’lgan bizning sharoitda faol maslahat juda muhimdir.Umumiy profildagi TGM shtatiga genetik-shifokor, sitogenetik va genetik biokimyoviy kirishi lozim. Probandni va uning ota-onalarini birlamchi ko‘rikdan o‘tkazish uchun 1,5-2 soat, takroriy ko‘rik uchun 30 daqiqa vaqt ketadi. Ish kuni davomida genetik-shifokor 5 ta oilani qabuldan o‘tkazishi mumkin.TGMga shifokor yo‘llanmasisiz, o‘zlari mustaqil murojat qilganlar 10%dan 50% gachani tashkil qiladi. TGMga murojat qilganlarning 90%i sog‘lom bola ko‘rishni, 10%i esa kasal bolasini davolash uchun kelishadi. Bundan kelib chiqadiki, aholining tibbiy madaniyati yetarli darajada emas, avvalo turmush qurish niyatida bo’lgan yoshlarning genotipik va fenotipik belgi hamda xususiyatlarini tahlil qilish orqali kelajakda paydo bo’lishi mumkin bo’lgan irsiy kasalliklarni turli zamonaviy genetik tekshiruv usullari orqali aniqlash nafaqat bir oilada tug’ilishi ehtimoliy kasal farzandlarni oldini olish, balki jamiyatda sog’lom muhitni yaratishga qodir ekanligini hamma birdek tushunib yetishi kerak va buning uchun profilaktik vrachlar, tibbiy genetiklar mas’uldir.
Xulosa qilib aytganda, yuqorida keltirilgan rivojlangan mamlakatlar tajribasida qo’llanilgan TGM markazlari faoliyatini Respublikamiz hududida to’g’ri yo’lga qo’yish, mavjudlarini ish rejasini ham yanada takomillashtirish, maxsus kichik tibbiyot xodimlari yosh oilalar ro’yxatida turuvchi barcha xonadonlarda targ’ibot tushuntiruv ishlarini olib borishlari, har bir hudud uchun mas’ul QVPlarda homilador ayollarni muntazam ko’rikdan va irsiy kasalliklarga gumon qilingan holatda maxsus tekshiruvdan o’tkazishni keng yo’lga qo’yish, bu orqali kasallik prenatal davrdayoq aniqlanib, oldini olish, populyatsiyada takrorlanish ko’rsatkichini sezilarli darajada kamaytirishga erishilgan bo’ladi.