Mitoxondriyal kasalliklari

1.2 Mitoxondriyal-mitoxondriyal kasallik munosabati

Mitoxondriya - oksidlovchi fosforillanish jarayonida ishtirok etadigan sitoplazmatik organoidlar. Ular hayotni ta'minlash va o'sishni qo'llab-quvvatlash uchun tanaga zarur bo'lgan energiyaning 90% dan ko'pini yaratish uchun javobgardir.

Mitoxondriya ishlamay qolganda, hujayra ichida kamroq va kam energiya hosil bo'lib, hujayraning shikastlanishiga va hatto hujayraning o'limiga olib keladi. Agar bu jarayon butun vujudda takrorlansa, to'liq tizimlar ishdan chiqa boshlaydi va undan aziyat chekayotgan odamning hayoti jiddiy ravishda buzilishi mumkin.

Kasallik asosan bolalarga ta'sir qiladi, ammo kattalardagi kasallik boshlanishi tobora keng tarqalgan.

Har bir inson hujayrasida mitoxondrial DNKning minglab nusxalari borligi ma'lum. Tug'ilganda, ularning barchasi odatda bir xil, bu homoplazma deb ataladi. Aksincha, mitoxondriyal kasalliklarga chalingan insonlar har bir hujayrada mutatsiyalangan va yovvoyi tipdagi mitoxondriyal DNK aralashmasini saqlashi mumkin, bu geteroplazma deb ataladi.

Ba'zi mitoxondriyal kasalliklar faqat bitta organga ta'sir qilsa, boshqa ko'plab mitoxondriyal kasalliklar ko'plab organ tizimlarini o'z ichiga oladi va ko'pincha nevrologik va miyopatik xususiyatlarga ega. Mitoxondriyal kasalliklar har qanday yoshda bo'lishi mumkin.

Tarqalishi nuqtai nazaridan mitoxondriyal kasalliklar ilgari ishonilganidan ko'ra tez-tez uchraydi, bu eng keng tarqalgan irsiy metabolik kasalliklardan biri.

Mavjud ma'lumotlarga asoslanib, mitoxondriyal kasalliklar tarqalishining konservativ bahosi 100000 aholiga 11.5 ni tashkil etadi.

Eng keng tarqalgan mitoxondriyal kasalliklar

Mitoxondriya turli to'qimalarda juda ko'p turli xil funktsiyalarni bajargani uchun tom ma'noda yuzlab mitoxondriyal kasalliklar mavjud. Har bir buzilish tashxisning dastlabki bosqichida bemorlar va klinisyenlarni chalkashtirib yuboradigan alomatlar va belgilar spektrini keltirib chiqaradi.

Bizning metabolik mexanizmlarimizni uzluksiz ishlashini ta'minlash uchun hamkorlik qilishi kerak bo'lgan yuzlab genlar va hujayralar o'rtasidagi murakkab o'zaro bog'liqlik tufayli, mitoxondrial DNK mutatsiyalari bir xil bo'lmagan kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan mitoxondriya kasalliklarining o'ziga xos xususiyati hisoblanadi.Shunday qilib, mitoxondriyal patologiyaning eng tez-tez uchraydigan sindromlari va belgilari quyidagilar:

Alpers-Xuttenloxer sindromi: Bu gipotoniya, soqchilik va jigar etishmovchiligi bilan tavsiflanadi.Ataksik neyropatiya sindromi: Epilepsiya, dizartriya va / yoki miyopatiya bilan tavsiflanadi.Surunkali progressiv tashqi oftalmoplegiya (CPEO): U tashqi oftalmoplegiya, ikki tomonlama ptoz va engil proksimal miyopatiya bilan namoyon bo'ladi.

Kearns-Sayre sindromi (KSS): 20 yoshdan oldin boshlanadigan progressiv tashqi oftalmoplegiya, pigmentar retinopatiya, ataksiya, miyopatiya, disfagiya, diabetes mellitus, gipoparatireoz, demans.Pearson sindromi: Bolalikda sideroblastik anemiya, pansitopeniya, ekzokrin pankreatik etishmovchilik, buyrak tubulasi nuqsonlari.

Bolalik miyopati va laktik atsidoz: Hayotning birinchi yilidagi gipotoniya, ovqatlanish va nafas olish qiyinlishuvi. O'limga olib keladigan shakl kardiomiopatiya va / yoki Toni-Fankoni-Debre sindromi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Ley sindromi: Bolalarda boshlanadigan serebellar va miya sopi ensefalopatiyasining belgilari, onalik tarixida nevrologik kasallik yoki Ley sindromi.

Mitokondriyal DNKni yo'q qilish sindromi (MDS): Bolalik davrida boshlangan va mushaklarning kuchsizligi va / yoki jigar etishmovchiligi bilan ajralib turadi.

Ataksiya va rinit pigmentozasi bilan neyrogen zaiflik (NARP): Katta yoshdagi yoki kech bolalik davridagi periferik neyropatiya, ataksiya, pigmentar retinopatiya.

Laktik atsidoz va qon tomir epizodlari (MELAS sindromi) bilan mitoxondriyal ensefalomiyopatiya: 40 yoshgacha bo'lgan qon tomirlarini, tutqanoqlarni va / yoki demansni va laktik atsidozni simulyatsiya qiladigan epizodlar.

Sensor ataksiya bilan miyoklonik epileptik miyopatiya (MEMSA): Miyopatiya, soqchilik va serebellar ataksiya bilan tavsiflanadi.

Yirtilgan qizil tolali miyoklonik epilepsiya (Merrf)): Miyoklonus, tutilishlar, serebellar ataksiya, miyopatiya, demans, optik atrofiya va spastiklik.

Mitroxondriyal neyrogastrointestinal ensefalopatiya (MNGIE): 20 yoshdan oldin, progressiv tashqi oftalmoplegiya, ptoz, oyoq-qo'llarning zaifligi va ovqat hazm qilish muammolari va boshqalar.

Leber (Lhon) irsiy optik neyropati: Ikki tomonlama subakut og'riqsiz ko'rish buzilishi. Boshlanishining o'rtacha yoshi 24 yoshda. 4: 1 nisbati bo'lgan erkaklarga qaraganda ayollarda ko'proq tarqalgan. Distoni va yurak prexitatsiya sindromlari bilan tavsiflanadi.