Maxsus pedagogika va inklyuziv ta'lim fakulteti logopediya yonalishi 104-guruh talabasi Boboyeva Durdona

Toshkent davlat pedagogika universiteti




Mavzu: Odam genetikasining tadqiqot metodlari va uni o`rganishni narariy va amaliy ahamiyati
Maxsus pedagogika va inklyuziv ta'lim fakulteti logopediya yonalishi 104-guruh talabasi Boboyeva Durdona

Odam genetikasining tadqiqot metodlari. Odamning irsiyati va o‘zgaruvchanligini o‘rganishda bir qancha metodlardan foydalaniladi. Ana shunday metodlar qatoriga geneologik, egizaklar, sitogenetik, biokimyoviy, dermotoglifika va boshqa shu singari metodlar kiradi. Siz ulaming ba’zi birlari bilan tubanda tanishasiz.

Geneologik metod. Bu metod dastlab F.Galton tadqiqotlarida qo‘llanilgan. Geneologiya yunoncha - «geneologiya» so‘zidan olinib, shajara degan ma’noni anglatadi. Geneologiya genetik metod sifatida, odamning shajarasida biror belgi-xossaning avlodlarda irsiylanishini tadqiq qilishga asoslangan. Geneologik metoddan foydalanish uch bosqichda amalga oshiriladi. Birinchi bosqich proband (nemischa provand - shajaradagi boshlang‘ich shaxs) va uning oilasi, qarindoshlaridagi u yoki bu belgi-xossaning borligi to‘g‘risidagi ma’lumotlarni to‘plashdan boshlanadi. Bunday ma’lumotlar proband, uning oila a’zolari, qarindoshlarida o‘rganilmoqchi bo‘lgan belgining irsiylanishini bilishga oid kuzatish, suhbat, anketa savollariga yozma javob olish orqali 10 to‘planadi. Har millatda piru badavlat oilalar, ya’ni chol-kampir, ulaming farzandlari, nevaralari, chevaralari, evaralari bor boigan oilalar topiladi.

Qo‘yilgan genetik maqsadga qarab ana shunday oila a’zolari bilan suhbat o‘tkazish, anketa savollariga javob olish, kuzatish, ya’ni proband, uning ota-onasi, buvisi, farzandlari, nevaralarida o‘rganilmoqchi belgi-xossa qanday taraqqiy etilgani to‘glrisida maiumot to‘planadi. Tadqiqot koiami qarindoshlar soni, ulami yozib borish, shajara tuzishdan ko‘zlangan maqsadga bogiiq boiadi. Geneologik metod qoilanishining ikkinchi bosqichida shajara tuzishga kirishiladi. Shu maqsadni ko‘zlaganda alohida genetik simvollardan foydalanish talab etiladi (1-rasm). Tuzilgan shajarada erkak kvadrat, ayol doiracha, ular orasidagi nikoh esa gorizontal chiziq bilan belgilanadi. Shajarani tuzish o‘rganiladigan belgiga ega shaxs - probanddan boshlanadi.

Tadqiq qilinayotgan har bir avlodi shajaraning bir qatoriga yoziladi. Avlodlar shajarada yuqoridan pastga tomon rim raqamlar orqali belgilanadi. Har bir avlod vakillari arab raqamlari orqali shajaraning chapdan o‘ng tomonga tugilgan yiliga qarab belgilanadi. Ba’zi bir belgilar, ayniqsa kasalliklar shaxsiy taraqqiyotning turli bosqichlarida rivojlanishi e’tiborga olinib, shajarada oila a’zolarining yoshi ko‘rsatiladi. Geneologik metoddan foydalanishning uchinchi bosqichida shajarani tahlil qilish boshlanadi.

Shajarani genetik jihatdan tahlil qilganda tubandagilar diqqat markazida boiadi.

• 
  Shajara bo‘yicha o‘rganilayotgan belgi hamma avlodlar va oilaning ko‘p a’zolarida uchraydimi?
  
• 
  0 ‘rganilayotgan belgi ikki jinsda ham namoyon boiadimi yoki qaysi jinsda u ko‘proq uchraydi?
  
• 
  Avlodlarga belgi ko‘proq otadan o‘tadimi yoki onadanmi?
  
• 
  Shajarada ota-onada boimagan belgini bolalarda uchrashi yoki kasal ota-onadan sog‘ bolalaming tug‘ilishi hollari belgilanadi.
  
• 
  Shajaradagi ota-onada bo‘lmagan belgining bolalarda uchrashi yoki bolalarda bo‘lmagan belgining ota-onada uchragan holatlari bormi?
  
• 
  Oiladagi, ota-onaning birortasidagi belgining bolalami nechtasida uchrashi ham ko‘rsatiladi.
  

Belgining irsiylanish tipiga qarab u autosom dominant, autosom retsessiv, jins bilan birikkan holda bo‘lishi mumkin.

Retsessiv genlar bilan bog‘liq belgilaming irsiylanishi shajarasini tuzish birmuncha murakkabdir. Ota-ona retsessiv belgi bo‘yicha geterozigota bo‘Isa, u holda naslda 0,25 yoki 25% gomozigota farzandlarda mazkur kasallik fenotipda namoyon boiadi. Oilalarda bolalar 4 ta emas, 2 ta tug‘ilgan holda uni fenotip bo‘yicha aniqlash mushkul boiadi.

Egizaklar metodu Egizaklar deyilganda, bir onadan bir vaqtda tug‘ilgan farzandlar tushuniladi. Ular paydo boiishi bo‘yicha monozigota va dizigota xillarga ajraladilar. Odatda, bir zigotadan paydo boigan egizaklar monozigotalar deb nomlanadi. Monozigotalaming paydo boiish mexanizmi variantlari 3-rasmda ifodalangan. Zigotaning (yunoncha zigote - tuxum va urug‘ hujayralaming qo‘shilishidan hosil boigan) ilk bor boiinishida monozigota (yunoncha menos - bitta) egizaklaming rivojlanishi haligacha nomaium boiib qolmoqda. Uning genotipga bogiiqligi aniqlanmagan boisada, lekin u sitoplazmatik irsiylanish orqali onadan qizga o‘tadi, degan taxminlar bor. Egizaklaming paydo boiishiga onaning yoshi ta’sir ko‘rsatish ehtimoli bor. Chunki, ayrim oilalarda onaning yoshi ulg‘aygan sari egizaklaming tug‘ilish miqdori ortishiga oid ma’lumotlar to‘plangan.

Dizigota egizaklar oilada turli vaqtda tug‘ilgan aka-uka opa-singillar kabi bir-birlaridan birmuncha farq qiladilar. Ulamig oiladagi boshqa farzandlardan farqi homiladorlik va tug‘ilgandan keyin bir xil muhit omillari ta’sirida rivojlanishidir. Dizigota bir xil jinsli yoki har xil jinsli bo‘lishi mumkin (4-rasm). Olingan ma’lumotlarga ko‘ra, turli xil odamlar populyatsiyalarida egizaklaming tug‘ilishi bir foizga yaqin boiib, uning uchdan bir qismi monozigotadir, uchdan ikki qismi dizigota egizaklarga to‘g‘ri keladi. Belgi-xossalaming irsiylanishini o‘rganishda egizaklar metodidan foydalanishni dastlab 1816-yili F.Galton boshlab bergan. Keyinchalik bu metod Pol va Simens tomonidan takomillashtirilgan. Genetik tadqiqotlarda mazkur metodni qoilash egizaklaming monozigota yoki dizigotaligini (agar ular bir jinsli boisa) aniqlashdan boshlanadi.