Mavzu: Xromosoma abberatsiyalari yoki qayta tuzilishlari

Mavzu: Xromosoma abberatsiyalari yoki qayta tuzilishlari
Xromosoma aberratsiyasining mexanizmlari ko'p jihatdan tirik organizmlarning evolyutsion rivojlanishi va spetsifikatsiyasi bilan chambarchas bog'liq bo'lib, unumdorlikning buzilishida, ba'zi irsiy kasalliklarning mavjudligida katta rol o'ynaydi. Tananing onkologik muammolari xromosomalarni qayta tashkil etish fonida ham ko'rib chiqiladi.
Xromosomalarning aberratsiyasi ko'pincha hujayra ichidagi DNK zanjirida uzilish hosil bo'lishidan kelib chiqadi. Bunday holda, strukturaning buzilishi har ikkala ipli spirallarda ham kuzatilishi va oz sonli juftlashgan bazalar chegarasida yotishi kerak. Ikki zanjirli DNKning sinishi o'z-o'zidan, shuningdek turli tabiatdagi (fizik, biologik va kimyoviy) bir qator mutatsion omillar ta'siri ostida sodir bo'lishi mumkin. Ushbu buzuqlik hujayra hayotining ma'lum davrlarida kuzatilishi mumkin. Ushbu jarayonlarga mayozning birinchi profilaktikasi va somatik tipning maxsus rekombinatsiyasi paytida limfotsitlarning ayrim turlarining kamol topishi kiradi. Aynan shu hayotiy hujayra tsikllarining tabiiy yo'nalishini buzish qayta tuzilishga olib keladi.
Xromosoma aberratsiyasining turlaridan biri bu o'chirish jarayoni. Bu terminal (xromosomaning terminal bo'lagi yo'qolgan) va interkalyar (ichki mintaqalarda yo'qotish kuzatiladi) bo'lishi mumkin. Agar o'chirish paytida sentromera hosil bo'lgan bo'lsa, u holda mitoz hujayralar bo'linishi natijasida u qiz organizmning avlodiga o'tadi. Bunday holda, sentromerani hosil qilmagan maydon yo'qoladi.
Mayoz paytida gomologik xromosomalar to'plamining konjugatsiyasi o'chirilgan bo'lakning yo'qligini qoplaydigan o'chirish tsiklining shakllanishiga olib keladi. Bu xromosomada nuqson bo'lsa sodir bo'ladi. Qoidabuzarlik joyi normal xromosomalarda ish haqi oralig'ida o'chirish "saytiga" to'g'ri keladi. Aksariyat hollarda konjenital deletsiya mavjudligi rivojlanishning dastlabki bosqichida homilaning o'limiga sabab bo'ladi. Yo'q qilishda xromosoma aberratsiyasiga misol yig'lash sindromining rivojlanishi.
Replikatsiya - bu xromosomalar o'rtasida ham, bittasida ham sodir bo'ladigan qayta tuzilishlar. Xromosoma mintaqasining har qanday nusxasini takrorlash deb hisoblash mumkin. Agar bunday parcha takrorlangan saytning yonida joylashgan bo'lsa, unda bu hodisa tandem nusxasi deb ataladi.
Yangi hosil bo'lgan "klon" shaxsiy telomerlari bilan kichik xromosoma hosil qilishga qodir. Bundan tashqari, sentromerani yaratish mumkin. Bunday holda, uni bepul takrorlash deyiladi.
Tandem takrorlanishining paydo bo'lishi mayoz bilan hujayraning bo'linishi paytida yuz berishi mumkin. Bunga sabab bo'lgan omil - bu qon tomir orqali o'tish joyining buzilishi. Yana bir sabab - bu somatik hujayradagi allelik bo'lmagan gomologik rekombinatsiya. Qoida tariqasida, bu hodisa DNKning ikkita zanjiridagi uzilishni tiklash paytida yuz beradi.
Xromosoma aberratsiyalari - bu xromosoma tuzilishining qayta tuzilishi bo'lib, u turli xil oqibatlarga va sabablarga ega bo'lishi mumkin. Bunday hodisaning yana bir turi - bu inversiya.
Inversiya - bu xromosoma fragmentining 180 daraja burilishidir. Paratsentrik va perisentrik inversiya mavjud. Ikkinchisi teskari bo'lakning sentromeraning ikkala tomonida joylashganligi bilan tavsiflanadi. Paratsentrik tip bir tomonda teskari element paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi. Gametalarning qisman yo'q bo'lib ketishi va jinsiy hujayralarning nasldan naslga o'tadigan material bilan hosil bo'lishi, muvozanatsiz shaklda, gametogenez paytida heterozigotli organizmda inversiya teskari sohada sodir bo'lganda kuzatilishi mumkin.