Mavzu: Irsiy kasaliklar;xromosoma va gen kasaliklari. Tibbiy genetik maslahat Reja; Irsiyat haqida tushuncha



Download 410,17 Kb.
bet4/6
Sana15.08.2021
Hajmi410,17 Kb.
#148155
1   2   3   4   5   6
Bog'liq
2 5449441899435788588

Daun kasalligi - tugʻma oligofreniyaning bir shakli, bunda boladagi aqli norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi ham oʻziga xos koʻrinishda boʻladi. D. k.ni birinchi boʻlib ingliz vrachi L. Daun tavsif etgan (1886). Kasallik irsiy tabiatga ega boʻlib, kam uchraydi; bunga asosan xromosoma toʻplamida ortiqcha xromosomalar boʻlishi (21-juft) sabab boʻladi, shuning uchun ham baʼzan kasallik trisomiya deb yuritiladi. D. k.ga yoʻliqqan bolalar nafaqat ruhiy, balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli infeksion kasalliklarga moyil boʻladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash, maxsus maktablarda oʻqitish lozim.

Daun sindromi bilan xastalangan bolalarning ota-onalari ushbu genetik anomaliyaning sababi farzandlarining har bir hujayrasida bor-yo‘g‘i bitta ortiqcha xromosomaning mavjudligi bilan izohlanishini yaxshi bilishadi. So‘z hujayralarning bo‘linish jarayonidagi tasodifiy buzilish haqida ketmoqda. Demak xulosa shuki, tabiatning ushbu «o‘yinida» hech kimning aybi yo‘q. Ammo baribir bunday oilada ko‘plab kunlar va oylar o‘zini-o‘zi ayblashga, hech qanday chora ko‘rmaslikka va «tangrining jazosi» haqidagi qayg‘uli xayollarga ketadi.

Axir shu ketgan vaqt tug‘ilgan chaqaloq uchun judayam zarur! Agar bolaning rivojlanishi bilan o‘z vaqtida shug‘ullanilsa, u oddiy bolalar qiladigan ishlarning ko‘pchiligini o‘zlashtirishga qodir. Va aynan ota-onalar bu borada unga yordam bera oladigan birinchi kishilardir. Bu haqda Rossiya tibbiyot fanlari akademiyasi NSZD pediatriya ilmiy-tadqiqot institutining bolalar ruhshunoslari Svetlana Borisovna Lazurenko va Olga Borisovna Polovinkina yana bir bor eslatib o‘tishmoqda. Balki ularning maslahati kimnidir garangsish va sarosimalikdan chiqarib, amaliy ishga kirishishga yordam berar. Bu tashxisni ota-onalar birinchi kundayoq bilib olishadi. Tug‘ruqxona shifokori chaqaloqdagi bir qator klinik alomatlarga ko‘ra genetik tahlilga yo‘llanma beradi. Agar sindrom mavjud bo‘lsa, bu ilk tadqiqot chog‘idayoq ma’lum bo‘ladi. Takroriy tahlillar faqat ushbu qayg‘uli faktni tasdiqlaydi xolos. Ammo ota-onalar baribir yuz bergan voqeaga ishongilari kelmaydi. Ular ruxan ushbu tashxisni qabul qila olmaydilar va bolani xudda unda hech qanday muammo yo‘qday tarbiyalashda davom ettirishadi. Ammo bu bilan ular bolaga yordam berish o‘rniga, hammasini yanada yomonroq qilishadi. Chunki Daun sindromi – bu shunchaki aqliy rivojlanishdan orqada qolish emas. Xromosoma to‘plamining o‘zgarishi tufayli hujayralar darajasidagi moddalar almashinuvi buziladi va buning natijasida organizmdagi aksariyat organlar va to‘qimalarga zarar yetkaziladi. Shu tarzda bolada tug‘ma yurak illati, ko‘rish yoki eshitish qobiliyatining buzilishi kuzatiladi. Ushbu xastaliklarning barchasi mutaxassislar tomonidan o‘z vaqtida aniqlanishi lozim, ularning ko‘pchiligi dorilar bilan davolashni talab etadi. Ota-onalar tashxisni qabul qilishdan bosh tortib, o‘z farzandlariga zarur tibbiy yordamning o‘z vaqtida berilishiga to‘sqinlik qilishadi.




Avalambor shifokorlarning maslahatlariga quloq solish, ularning tavsiyalarini so‘zsiz bajarish, ya’ni dorilarni qabul qilish, kerak bo‘lganida statsionarda davolanish, tibbiy ko‘rik va tekshiruvlardan o‘tish juda muhim. Chunki hozir eng asosiysi – bolaning umumiy salomatligini mustahkamlashdir.
Birinchi oylardanoq chaqaloqning rivojlanishi o‘z tengdoshlarinikidan sezilarli darajada ortda qolayotgani seziladi. Turli sabablar ko‘ra, shu jumladan past tonus tufayli u tez charchab qoladi, kam uyg‘oq bo‘ladi, nigohini yaxshi fiksatsiya qilolmaydi. O‘yinchoqlarga bo‘lgan qiziqishi tez yo‘qoladi, hatto o‘z ota-onasiga ham unchalik e’tibor qilmaydi.

Bola buni ota-onasini yaxshi ko‘rmasligi uchun emas, balki o‘z his-tuyg‘ularini ifodalash imkoniyati hozircha unda juda cheklanganligi uchun qiladi. Harakatlar rivoji borasida ham ortda qoladi – bunday bolalar boshlarini o‘rtacha uchinchi oyga yaqin ushlay boshlashadi, 9-12 oylarda o‘tirishni, 1,5-2 yoshlarga yaqin esa yurishni o‘rgana boshlashadi. Organizm xuddi mudrayotganday va rivojlanishga unchalik intilmayotganday tuyuladi. Ammo aslida u o‘sishni xohlaydi va tashqaridan beriladigan ko‘makni kutadi. Albatta, rivojlanish borasida ortda qolishni butkul bartaraf etib bo‘lmasligini, chunki asosiy sabab, ya’ni sindrom organizmda qolishini oldindan aytib qo‘yish kerak. Biroq bola bilan muntazam va maqsadli ravishda shug‘ullanilsa, u tezroq rivojlanib, unga tabiat tomonidan berilgan salohiyatni tezroq ro‘yobga chiqara boshlaydi. Aksincha, agar bola faollikdan cheklab qo‘yilsa, ota-ona undan ham kechroq rivojlanishga duch kelishi mumkin.




Download 410,17 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4   5   6




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish