Mavzu: gen xaritasi. Gen strukturalari, intronlar va ekzonlar reja: GEN XARITASI Gen strukturalari, intronlar va ekzonlar

Odam birinchi xromosomasming genetik xaritasi­
2-jadval

Gen timsol	Marker	Polimorfizm	Qismi	Muqarrarligi
A12M1	19-adenovirusning joylashish 1S uchastkasi		q42q43	B
A12M2	12-adenovirusning joylashish IA uchasthasi		P36	B
A12M3	12-adenovirusning joylashish 1B uchastkasi		21	B
AK2	2 - Adenilatkinaza		P ter32	D
AMY1	a- Amilaza so lak bezlar)		p22.1q11	D
AMY2	a Amilaza (pan rat k)	+	p22.1q11	D
AT3	III Antitrombin		q23q25	B
CAE	Ko'z gavharining pereferik qavatlarining xiralashishi			D
DIS1	DNK fragmenti		p36	B
DIZ1	3 - Satellit DNKsi		q12	B
Do	Dombrok qon guruhi	+		G
ELI	Eliptotsitoz (Rh bilan birikkan)		p	G
EL2	Eliptotsitoz (Rh bilan birikmagan)			G
ENO1	1- Yenolaza		P36	D
FH	Fumaratgidrataza		q42qter	D
FUCA	a-L - Fukozidaza	+	p34p32	D
Fy	Daffi qon guruhi	+	Pterq21 yoki q32---> qter	D
GALE	UDPGAL 4 - Epimeraza		pterp32	D
GBA	Nordon (3- glyukozidaza		Pllqter	B
GDH	Glyukozodegidrogenaza	+	pterp21	D
GUK1	1- Guanilatkinaza		q32 q42	D
GUK2	2 - Guanilatkinaza			D
MTR	Tetragidropteroilglutamat- metilteransferaza			B
PEPC	S Peptidaza	+	q25 yoki q42	D
PEKM	Fosfofruktokinaza M subbirligi		p.32.1q32	B
PGD	Fosfoglyukonatdegidrogeneza	+	Pterp34	D
PGM1	1- Fosfoglyukomutaza	+	P22.1	D
PKU1	Fenilketonuriya			P
Rd	Radin qon guruhi		p34p22.1	B
Rh	Rezus qon guruhi	+	p364p32	D
RN5S	55 RNK		q42q43
RP1	Retinit			G
Sc	Ssianna qon guruhi	+	p34p32	D
SDH	Suksin atdegidrogeneza		p22.1qter	B
UGP1	UPD-glyukozopirofosfatazal		q21q22	D
UMPK	Uridinmonofosfatkinaza	+	p32	D

Genlar xaritasidagi ayrim gen xillari esa molekulalarning testlarida qatnashuvchilar hisoblanadi. Genetik xaritada faqat genlargina emas, balki ularning ko`pchiligining DNKdagi izchil­ligi ham ko'rsatilgan. Olib borilgan genetik tadqiqotlar nati­jasida genlar polimorfizmi ma'lum bo`ldi. Qayd etilgan gen­larning ayrimlarini testlash va ular orqali odamlar oilasini ge­netik tahlil qilish imkoniyati tug'ildi. Genetik injeneriya taraq­qiyoti bilan hozirgi paytda odamning to'liq genetik xaritasini tuzishda birorta ham texnik to'siq yo'q. Biroq odam DNK ko'lamining nihoyatda kattaligi tufayli bunday tadqiqot uchun ko'p yillar zarur bo'ladi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi. 1902-1903 yillarda amerikalik tadqiqotchi Setton va germaniyalik Boveri bir­biridan mustasno irsiy omillar (genlar) xromosomalarda joy­lashgan bo'lishi mumkin, deb taxmin qildilar. Bu g'oya ir­siyatning xromosoma nazariyasini yaratishni boshlab ber­di. «Gen» iborasi 1909 yil daniyalik olim Iogannsen to­monidan ilgari surilgan. Hujayra bo'linayotganda genlar bilan xromosomalar xatti-harakatida va gametalar hosil bo'lishida uyg'unlik borligi haqidagi g'oya ham genlar xro­mosomalarda joylashganligidan dalolat beradi. 1910 yili T.Morgan o'z shogirdlari bilan drozofila meva pashshasida belgilarning irsiylanishiga oid tajriba yakunlarini tahlil qilish orqali gen bilan xromosomalar orasida bog'lanish borligini isbotladilar hamda irsiyatning xromosoma nazariyasini tajribada asosladilar. 1913 yili Bridjes jinsiy xromosomalar tarqalmaganda jins bilan bog`liq holda belgilarning irsiylanishini o'rganishiga asos­lanib irsiyatning xromosoma n azariyasini yan a bir marotaba isbotlab berdi.
Shunday qilib, yuqorida qayd etilgan olimlarning tadqiqot­lari tufayli irsiyatning xromosoma n azariyasi yaratildi.
Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari quyidagilar:
1. Genlar xromosomalarda va ma'lum izchillikda joylashgan.
2. Genlar irsiy jihatdan bir butun va nisbatan turg'un.
3. Bir xromosomada joylashgan genlar birikkan holda irsiy­lanadi va birikish guruhini hosil etadi.
4. Genlarning birikish guruhi xromosomalarning gaploid
to'plamiga to'g'ri keladi.
5. Genlar birikishi bilan aloqador belgilar odatda avloddan­avlodga birgalikda irsiylanadi.
6. Genlarning birikishi krossingover jarayonida buzilishi mumkin. Natijada rekombinat xromosomalar hosil bo`ladi.
7. Xromosomalardagi genlar bir-biridan qanchalik uzoq joy­lashgan bo'lsa, ular orasidagi krossingover foizi shunchalik kat­ta bo'ladi.
8. Genlarning birikishi va krossingover hodisasi xromosoma­larda genlar xaritasini tuzish imkonini beradi.
Molekulyar biologiya fanining hozirgi taraqqiyoti zamini­da prokariot va eukariot organizmlarning xromosoma n a­zariyasini yanada rivojlantirish imkoni tug'ildi. Yaqin vaqt­ga qadar genlar irsiyatning bo'linmas birligi deb qaralgan bo'lsa, endilikda genlarning nozik tuzilishi va faoliyati aniq­langan. Genlar rekon, muton kabi tarkibiy qismlardan tash­kil topganligi, genlarni kimyoviy yo'l bilan sintez qilish mumkinligi ma'lum bo'ldi. Bu sohada olingan ma'lumotlar irsiyatning genetik materiali bir butun yaxlit va uzluksiz­ligini isbotladi.




5-rasm. Hayot kitobi
Gen injenerligining xalq xo’jaligidagi ahamiyati
Biologik injeneriya deyilganda , organizmlar va biomuhitni inson uchun kerakli tomonga ma’lum bir maqsad bilan tubdan o’zgartirish tushuniladi. Masalan, gen injeneriyasining amalda, hammadan avval meditsina, veterinariya, mikrobiologiya sanoati va qishloq xo’jaligi rasm bo’lish istiqbollari shu qadar kengki, talaygina yetakchi olimlarning fikricha uning vujudga kelishi fan – texnika taraqqiyotida yangi davrni boshlab beradi. Gen injeneriyasi yadro fizikasi bilan bir qatorda zamonaviy fundamental fanning strategik yo’nalishlaridann biri bo’lib hisoblanadi.
Gen irsiyatning moddiy elementi, xromosomalar tarkibiga kiruvchi DNK molekulasining bir qismidir. U oqsil sintezida bevosita ishtirok etmagani holda oqsil molekulalari kodini tuzadi. Genning DNK molekulasida informasion RNK sintezlanadi, keyin aminokislotalardan oqsillar sintezlanayotgan mahalda uning o’zi matrisa bo’lib xizmat qiladi. Mana shun RNK ni – m RNK deb ataladi.
Oliy darajali organizmlarda DNK ning tuzilishi to’g’risidagi axborot unformasion RNK ga o’tkaziladi, shundan keyin tuzib olgan RNK yadro membranasi orqali hujayra sitoplazmasiga, oqsil sintezlanadigan joyga o’tadi.
Shunday qilib, gen – DNK ning bir qismi ekanligini biz bilamiz.
1952-yili amerikalik olimlar A. Xershi va M.Cheyz o’zlarining klassik tajribalari orqali bakteriyalarga fag yuqtirilganda fag oqsili bakteriya hujayrasining sirtida qolishi, fag DNK si esa hujayraning ichida bo’lishini ko’rsatib berishdi. Oradan ma’lum vaqt o’tganidan keyin, zararlangan hujayradan uning zararlanishiga sabab bo’lgan yangi faglar chiqa boshlaydi. Bu esa endi irsiyat to’g’risidagi ma’lumot faqta DNK da bo’lishini ko’rsatadigan dalil edi.
Organik ximiklar polimer bo’lmish DNK molekulasini kislotalar va yuqori temperatura ta’sirida parchalab ko’rdilar va bu molekula 5 uglerodli qand, fosfat kislota hamda 4 xil azotli asoslardan tarkib topganligiga ishonch hosil qildilar. DNK dagi qand fosfat kislota bilan navbat bilan joylashadi, har bir qandga esa azotli asoslardan biri birikkan bo’ladi. Qand fosfat va asos trium viratiga nukleotid deb nom berildi. 4 ta asosning 2 tasi purin asoslari – adenin (A), guanin (G), pirimidin asoslari, sitozin asoslari (S), (U) va timin (T) dir. Genetik kodning fikr qilib, mushohada yo’li bilan tuzilgan birinchi variantini G.Tamov degan amerikalik olim taklif etdi. 1954-yilda u DNK tekstini 4 harfli tildan 20 harfli oqsil tiliga ag’darish to’g’risidagi g’oyani ilgari surgan. 50-60-yillarda F.Krik o’z xodimlari bilan birga tanachalarning 3 ta DNK sini bitta aminokislota mos kelishini isbotlab berishdi. Ana shu “uchlik”ni kodon deb atashdi.
DNK ning bitta nukleotitidan oqsil bo’lmagan molekulalar, ya’ni ribose va transport RNK lari kodlanadi.
Kodning o’qilishini tashqaridan kiritikgan RNK da oqsil sintez qila oladigan hujayra elementlarini ko’rsatib berdi.
Amerikalik bioximiklar M.Nirenberg va G. Matten 1961-yili ichak tayoqchasidan olingan ekstraktga urasildan hosil qilingan polimerni qo’shib, shu ekstraktdan foydalanishdi. Shu tariqa hujayra sistemasi birinchi marta sinovdan o’tkazilgan edi. Tadqiqotchilar UUU kodonig qanday aminokislota mos kelarkan, degan savolni o’rtaga qo’yishdi. Shunda ichak tayoqchasi ekstrakti fenilaninga mos keladi deb javob berdi.
Genetik kodni merganlar mo’ljalga olishadigan nishonga o’xshab ketadigan doira ko’rinishida tasvirlash mumkin. Unda “o’nlik” o’rniga birinchi, keying doiralarda – ikkinchi va uchinchi nukleotidlar kodonlarining xavf belgilari, chetida esa aminokislotalar kodonlariga mos keladigan xavf belgilari bo’ladi. Alohida turgan xavflar quyidagicha o’qiladi:

• 
  G – guanin
  
• 
  U – urasil
  
• 
  A – adenin
  
• 
  S – sitozin
  

Doiraning chetida uchta harfdan iborat bo’lgan tuzilmalar esa mana bu aminokislotalarni belgilaydi:
Foydalanilgan adabiyotlar ro’yxati

1. 
   Sh. M. Mirziyoyev. Tanqidiy tahlil, qat’iy tartib intizom va shahsiy javobgarlik har bir rahbar faoliyatining kundalik qoidasi bo’lishi kerak. “O’zbekiston ” 2017-yil
   
2. 
   “ Биотехнология ” Принципы и примение Москва “Мир”, 1998-yil;
   
3. 
   “ Биотехнология ”, Moskva “Высшая школа”, 1987-yil;
   
4. 
   Yo.X. To’raqulov “Молекуляр биология” Toshkent, “O’qituvchi” 1993-yil;
   
5. 
   K.G. Gazoryan, V.Z. Tarontul, “Биотехнология зарубежом”, Moskva, “Знание” 1990-yil;
   
6. 
   “Umumiy biologiya” darsligi “Sharq” NMK. 1995-yil;
   
7. 
   X.Xoliqov va boshqalar “Биотехнология”, “Abu Ali ibn Sino nomidagi tibbiyot nashriyoti”, Toshkent, 1996-yil;
   
8. 
   Yu. P. Laptev, “Биологик инженерия”, Toshkent, “Mehnat”, 1990-yil;
   

9. Rahimov M.M. biotexnologiya asoslari (qo’lyozma). Toshkent 2008
10. Aberqulov M. Genetika va biotexnologiya (ma’ruza matnlari) T. 2000
11. Nishonboyev K.N, Hamrayeva F.A, Eshonqulova O.E. Tibbiyot genetikasi. Toshkent. “Abu Ali ibn Sino ” 2000-yil;
12. Maqsudov Z.Y. Umumiy genetika Toshkent. O'
13. Сасон А. Биотехнология: свершения и надежды. М.: Мир, 1997


Internet ma’lumotlari:
www. google.uz
www. mail.ru
www. rambler. ru
http://032.help-rus-student.ru/text/002.htm
http://www.o-med.ru/083.php
http://collegemicrob.narod.ru/microbilogy/