маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

4 босқич

• Туғилган чақалоқни кўрикдан ўтказиш;
• Чақалоқни оммавий неонатал скринингдан ўтказиш.
• Ҳозирги кунда республикамизда туғилган чақалоқлар фенилкетонурия ва туғма гипотиреозга оммавий скрининг қилинмоқда.

ТИББИЙ - ГЕНЕТИК МАСЛАҲАТ

• Тиббий генетик маслаҳат-махсуслаштирилган тиббий ёрдам тури бўлиб, ирсий касалликларни профилактика қилишга асослангаи.
• Моҳияти шундан иборатки, боланинг ирсий касалликлар билан туғилиш эҳтимолини аниқлаш ва оилада келгусида фарзанд кўришда бирор қарорга келишда ёрдам беришдан иборат

Тиббий генетик маслаҳат тушунчаси

• 1.Тиббий-генетик маслаҳат -
• бу врач-генетик томондан
• берилган хулоса.
• 2.Соглиқни сақлаш структурасининг
• бир қисми.

Тиббий-генетик маслахатга кўрсатмалар

• Боланинг туғма ривожланиш нуқсони билан туғилиши.
• Ирсий касалликлар аниқланган ёки гумон қилинган оилалар.
• Жисмоний,жинсий ва ақлий ривожланишда орқада қолган болалар. 4. Қайта спонтан аборт, ҳомила тушиши, ўлик туғилиши.
• Қариндошлар никоҳида.

• Ҳомиладорликнинг биринчи уч ойлигида аниқ тератоген таъсирга эга ёки тератоген таъсирга гумон қилинган оилалар.
• Ҳомиладорликнинг ноқулай кечиши.
• Хар бир қурилган оила фарзанд туғилгунгача (перспектив) ва оилада касал фарзанд тугилган булса,(ретроспектив) тиббий генетик маслахатдан ўтиши шарт.

Пренаталь диагностика

• -бу ҳомиладорлик даврда ҳомиладаги туғма ёки ирсий касалликларни аниқлаш
• Ирсий касалликлар пренаталь диагностикаси-бу комплекс Скрининг, ноинвазион ва инвазион усуллардан фойдалананиш.

ПД аҳамияти

• ПД- қўллаш юқори ирсий ҳавфга эга бўлган оилаларда фарзанд кўришни режалаштиришда эҳтимол маълумотлардан абзалироқ, аниқ тавсия беришга имконият яратади.
• Кўп оилаларда генетик (юк) ҳавфи юқори бўлганлиги сабабли фарзанд кўришга бир қарорга кела олмайди,ҳозирги вақтда бундай муаммолар ПД-усуллари ёрдамида ўз ечимини топаяпти.