маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

Оммавий скрининг ташхис усуллари қуйидаги мезонларга жавоб бериши лозим!

• Оддий, арзон, қимматбаҳо реактивлар, асбоблар талаб қилмаслик;
• Текширув натижаларида хатоликлар бўлмаслиги;
• Текширувлар ҳар хил тадқиқотчилар томонидан бемалол ўтказила олиниши;
• Текшириш учун қулай материал бўлиши, материалларни кам миқдорда олиниши, уларнинг яхши сақланиши, марказлашган
• лабораторияларга юбориш имконияти бўлиши.

Скрининг дастурлар қуйидаги босқичларда амалга оширилади:

• Чақалоқларда текшириш учун материал олиб уни лабораторияга етказиш.
• Лабораторияда скрининг текшириш ўтказиш.
• Скрининг текширишда ижобий натижа олинган шахсларнинг иккинчи босқичда аниқ, мураккаб текширишлар ўтказиш.
• Аниқланган касалларни даволаш ва диспансер назоратига олиш.
• Оилани тиббий генетик маслахатдан ўтказиш.

Туғма гипотиреоз

• B

• A

• Фенилкетонурия

Переконцепцион профилактика

• Ҳар доим хомиладорликни режалаштирган мақул:
• Хомиладорликни режалаштириш қуйдагиларни ўз ичига олади:
• Босқич:
• Мутахассислар кўриги (гинеколог, уролог, эндокринолог, терапевт)
• Умумий қон тахлили, жинсий йўл билан юқадиган касалликларни аниқлаш даволаш.
• Агар авлодда ирсий ёки туғма касалликлар бўлса генетик маслахати

2-Босқич

• Зарарли одатлардан воз кечиш.
• Профилактик даво муолажалари;
• Комплекс поливитаминлар:
• Фолий кислотаси,
• Йод препаратлари,
• Витамин А,
• В -гурух витаминлари,
• Витамин Е,
• Кальций, фосфор, магний, темир, рух сақловчи мультивитамин препаратлар қабул қилиш.

3 Босқич

• Ҳомиладорлик даврида текширувларни амалга ошириш (мониторинг):
• 6-12 ҳафта аёллар маслахатхонасида;
• 16-20 ҳафта Скрининг марказларда;
• 26-32 ҳафта Перенатал марказларда.
• Ушбу даврларда ҳомилани холати, ҳомила атрофи суюқликлари,ҳомилада қон айланиши, плацентани холати кўрилади.