Мактабгача таьлим муассасалари тарбияланувчиларининг ақлий тафаккурини шакиллантиришда инноватцион технологияларнинг ўрни

ZIYAMUHAMEDOVA S.A., BERDIYEVA D.T 
O‘zbekiston davlat jismoniy tarbiya instituti 
 
Irsiy kasalliklar jumlasiga xromosoma va gеn mutatsiyalari tufayli paydo bo'ladigan kasalliklar kiradi. Bu 
kasalliklar odamzotga juda qadim zamonlardan bеri ma'lum lеkin inson ularning sir-asrorini faqat so'nggi o'n yilliklar 
mobaynida bilib oldi. Irsiyatni tashib yuruvchi modda — DNK, kodlanish mеxanizmlarining kashf etilishi irsiy 
kasalliklar paydo bo'lishida mutatsiyalar qanday ahamiyatga ega ekanligini tushunib olishga imkon bеrdi. 
Irsiyat birligi gеndir, irsiy axborot shu gеn yordamida hujairadan hujayraga o'tib boradi.
Gеnеtik matеrialning asosiy xususiyatlari shundan iboratki, u axborotni olib yuruvchi modda bo'lib, yuqorida 
aytilganlardan ko'rinib turganidеk, o'z-o'zini qaytadan yuzaga kеltira oladi. Umuman aytganda, gеnlar hayron qolarli 
darajada barqaror bo'ladi va odatda, o'zgarmagan holda kеyingi avlodlarga o'tib boradi. Biroq, vaqti-vaqti bilan ularda 
har xil sabablarga ko'ra o'zgarishlar – mytatsiyalar ro'y bеradi. Mutatsiyaga uchragan ana shunday yangi shakldagi gеn 
odatda unchalik barqaror bo'lmaydi va yangi o'zgarishlarga ham boshqa gеnlar kabi unchalik yaxshi bеrilmaydi. 
Gеn mutatsiyalari yoki nuqtali mutatsiyalar molеkula tuzilishidagi shunday kichik o'zgarishlar bilan aloqador 
bo'ladiki, ularni mikroskop ostida ham ko'rib bo'lmaydi. Ular DNK molеkulasi ma'lum qismidagi nuklеotidlar 
tartibining o'zgarib qolganiga, aksari u yoki bu kodondagi biror nuklеotidning boshqa nuklеotid bilan almashinib 
qolganiga bog'liq bo'ladi. 
Mutatsiyaga olib kеladigan sabablar xilma-xildir. Har xil turdagi ionlashtiruvchi nurlar, rеntgеn nurlari bilan 
kosmik nurlar, ba'zi kimyoviy moddalar (ipritning azotli analoglari, formalin, alkillovchi moddalar), ultrabinafsha 
nurlar mutatsiyaga sabab bo'lishi mumkin, mutagеnlar dеb ana shunday omillarni aytiladi. 
Irsiy kasalliklarni o'rganishda ularni tug'ma va oilaviy kasalliklardan aniq farq qilmoq kеrak. 
Tug'ma kasalliklar — bolada tug'ilishdan bo'lgan kasalliklardir. Ular irsiy omillarga ham, ekzogеn sabablarga 
ham bog'liq Bo'lishi mumkin. Masalla, tug'ma zahm irsiy sabablarga aloqador kasallik bo'lib hisoblanmaydi. Ba'zi 
tug'ma rivojlanish nuqsonlari embrionga, ekzogеn omillar (radiatsiya, kimyoviy birikmalar, virusli infеktsiyalar) 
ta'siriga bog'liq. Bo'ladi. Ikkinchi tomondan, irsiy kasalliklarning hammasi xam tabiatan tug'ma bo'lavеrmaydn, 
boshqacha aytganda, ular bola tug'ilishi bilan darrov ma'lum bo'lavеrmaydi. Masalan, Gеtington xorеyasi irsiy 
kasallikdir, lеkin u odam 40 yoshdan oshganidan kеyin boshlanadi. 
Oilaviy kasalliklar jumlasiga nafaqat irsiy omillar, balki oilaning turmush sharoitlari yoki kasb-koriga doir 
an'analari tufayli paydo bo'ladigan kasalliklar kiradi. 
Odatda xromosoma kasalliklariga duchor bo‘lganlar bolalik davrilaridayoq halok bo‘lishadi yoki o‘zidan keyin 
nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan naslga doim ham berilmaydi va har avlodda yangidan 
paydo bo‘ladi. Faqatgina 3-5 % haqiqiy irsiy bo‘lib avloddan-avlodlarga beriladi. Birgina Daun sindromiga ega bo‘lgan 

---

196 
kasallarni boqishga ketgan harajat butun gripp kasalligiga qarshi kurashga sarf qilingan mablag‘larga teng. Sog‘lom 
aqliy va jismoniy jihatidan baquvvat har tomonlama kamol topgan shaxsni voyaga yetkazish doim hukimatimiz diqqat 
markazida bo‘lgan. Daun sindromi (tug‘ma telbalik)- og‘ir ruhiy va endokrin somatik o‘zgarishlar bilan kechuvchi 
xromosoma kasalligidir. Bu kasallikni angliyalik vrach L. Daun tomonidan 1866-yilda aniqlagan va shu vrach nomi 
bilan yuritiladi. Daun sindromi odatda 21-juft autosom xromosomaning sonining ortishi natijasida kelib chiqadi. Meyoz 
natijasida gametalarda 23 ta xromosoma (21 ta autosoma + 1ta geterosoma) ya‘ni gaploid to‘plam taqsimlanadi. Ammo 
miyoz jarayonda (1-yoki 2-miyotik bo‘linish) buzilsa gomologik xromosomalar xar gal gametalarga ajralmay 
qoladi.Natijada xromosomalar soni kam yoki ortiq bo‘lgan gametalar xosil buladi.Gametalardan bittasida 24 
xromosoma, ikkinchisida esa 23 ta xromosoma aniqlanadi.Otalanish vaqtida buday gametalar xromosomalar sonining 
anomaliyasi bo‘lgan zigotalarni xosil qiladi. 
Ko‘pgina trisomiyali zigotalar rivojlanadi, monosomiyali zigotalar esa yashashga layoqatsiz bo‘lib rivojlana 
olmaydi. 
Bu kasallik autosomalar sonining o‘zgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkakalarda ham, ayollarda ham 
kuzatiladi. Qizlarda oylik sikllarning bo‘lishi kam kuzatiladi. Odatda, Daun kasalligiga duchor bo‘lganlarda farzand 
bo‘lmaydi. Ammo farzandli bo‘lganlari ham ma‘lum, lekin bolalarning yarmi Daun kasalligi bilan tug‘iladi. Daun 
kasalligi bor bolalarda immunitet past bo‘lganligi uchun ular har xil yuqumli kasalliklar va yomon sifatli o‘sma 
kasalliklariga ko‘p chalinib, ,bardosh bera olmasdan yoshligidayoq o‘lib ketadilar. Tibbiy yordamning yaxshi yo‘lga 
qo‘yilishi ularning yashash muddatini uzaytirganligiga (30-33 yoshgacha) qaramasdan, immunetit sustligi ularning 
o‘limining asosiy sababi hisoblanadi. 
―Daun sindromi‖ ushbu kasallik tilga olinishi bilanoq insonning ko‗z oldiga har jihatdan ham aqlan, ham jisman 
nosog‘lom odam ko‗z oldiga keladi. Ularning kelajagi yo‗q deb qaraladi. Aqliy jihatdan nosog‘lom, jismoniy jihatdan 
bir qator kamchiliklarga ega insonlardan nima ham kutsa bo‗ladi?! ―Hamisha kimningdir nazorati ostida turishi kerak 
odam, o‗z hayotini boshqarish qobilyatiga ega odamning hayoti qorong‘uliklar ichida kechadida‖ – deya o‗ylanadi. 
Ularning kelajaklaridan ko‗p hollarda umidsizlikka tushiladi. Bu kasallikning davosi bo‗lmasa , umid qayerda dersiz?! 
Ammo, bu holatda depressiyaga tushish, Daunlar 25 yoshdan uzoq yashamaydi degan taxminlar juda noto‗g‘ri. Chunki, 
shunday daun sindromli odamlar bo‗lganki, ular kasb egallay olganlar, ular hayotlarini o‗zlari boshqara olganlar. Ularni 
o‗qitish mumkin. Daun sindromli bolalarni o‗qitish mumkin. Ularni qabul qilishi va aqlan rivojlanishini maxsus 
metodika orqali rivojlantiriladi, odatda bular yaxshi natijalarga erishiladi. Daun sindromli bolalar mehribon, e‘tiborli, 
gapga quloq soluvchan, o‗qitish paytida esa chidamli bo‗lishadi. Aqlan rivojlanish koeffitsienti (10) ba‘zi bolalarda esa 
(25 dan 75 gacha) bo‗lish hollari kuzatilgan. 
Quyida esa tanib oling: daun sindromi bilan tug‘ilganiga qaramasdan irodasi qo‗la olgan, hayotini izga qo‗ya olgan 
insonlardan ayrimlarini keltirib o‗tamiz: 
Pablo Pineda Yevropadagi birinchi Daun sindromli o‗qituvchilik faoliyati bilan shug‘ullanadi. 
Oltin Niqob‘ nomli kinotaqdim sohibasi Melinda Grow Daun sindromli aktrisadir. Gollivud Aktyori, daun 
sindromli Kris Byork ham bir qancha filmlarda rol o‗ynagan. Ha daun sindromlar ham yulduz bo‗la oladilar. Daun 
sindromli kattalar yashash davri hozirga kelib uzaydi- hozirda ular yoshining normal davomiyligi 50 yoshdir. Bu 
sindromli ko‗pchilik odamlar turmush quradilar. 
21-mart Xalqaro Daun Sindromiga chalinganlar kunidir. Bu sana yilning uchinchi oyi va 21-kuni olinganligiga sabab bu 
21-xromasoma trisomiyasi bilan bog‘liqdir.