Клиническая патофизиология патофизиология клиническая патофизиология клиническая патофизиология

Гемофилию А
регистрируют в популяции у одного из 10—100 тыс. мужчин. 
У некоторых членов семей больных гемофилией А в настоящее время удалось вы-
явить аномальный аллель при наследовании фрагментов RFLP S, связанных с ге-
ном фактора VIII в хромосоме 10.
Этот ген часто мутирует, чем и объясняют появление новых «больных семей».
Локус, ответственный за синтез ф. VIII, примыкает к локусам дальтонизма 
и фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Развитие отсроченного кровотечения у больных гемофилией А отмечают толь-
ко при дефиците ф. VIII более 75 %. Транспорт ф. VIII осуществляется плазменной 
частью ф. W.
Поэтому у больных гемофилией А происходит компенсаторное повышение со-
держания ф. W в плазме, что облегчает доставку ф. VIII в матрицу протромбиназ-
ного комплекса.
У больных гемофилией А (легкая и средняя степень тяжести — концентрация 
ф. VIII выше 5 %) в ответ на повреждение сосудистой стенки значительно увели-
чивается высвобождение ф. VIII и ф. W из эндотелия, особенно после назначения 
препаратов вазопрессина.
Во время оперативных вмешательств значительное высвобождение ф. III у этих 
больных в сочетании с предоперационной подготовкой (например, переливание 
криопреципитата, плазмы крови) в определенной степени предупреждает тяжелую 
кровопотерю.
У женщин-кондукторов гемофилии А дефицит ф. VIII составляет примерно 
50 % нормального содержания его в плазме здоровых лиц. Клинически такой де-
фицит этого фактора может проявиться только при операциях, сопровождающих-
ся выраженными кровопотерями, в том числе при родах.
Гемофилия В
(болезнь Кристмаса) — заболевание, обусловленное дефицитом 
IX фактора, наследуемое по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой типу.
Частота составляет 1 : 100—1 : 700 тыс. населения. Клиническая картина гемо-
филии В неотличима от гемофилии А. Примерно у 1 % больных гемофилией 
В в плазме также обнаруживают антитела-ингибиторы ф. IX.
Одно из проявлений наследственного нарушения синтеза плазменных проко-
агулянтов — образование аномальных факторов свертывания крови, таких как 
ф. VIII (гемофилия А), ф. IX (гемофилия В), а также факторов I, II, Х и ХIII.
По иммунным свойствам они подобны нормальным факторам, но функцио-
нально неактивны.
Дефицит ф. XIII относят к редким заболеваниям с неполно-рецессивным ти-
пом наследования, проявляется нарушением образования перекрестных связей 
фибрина.

---