K. N. Nishonboyev. J. H. Xamidov

Genom kasalliklari ikki xil bo'ladi: a)genomning to‘liq o‘zgarishi natijasida 
kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromosomalar sonining o‘zgarishi 
(aneuploidiya) natijasida kelib chiqadigan kasalliklar. 
 
Genom mutatsiyalari embrional taraqiyotda juda katta anomaliyalarga sabab 
bo‘ladi va odamlarda birmuncha kam uchraydi. Odamda poliploidiya holati chala 
tug‘ilgan bolalarda va bola tushganda aniqlangan. 
 
Genomning to‘liq  o‘zgarishiga sabab - meyoz jarayonining buzilishidir. 
Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgilari, yurak qorinchalari, yurak 
bo‘lmachalari o‘rtasidagi to‘siqning bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv 
sistemalarida anomaliyalar kuzatiladi. Ba'zan odamda mozaika holatidagi diploidiya - 
triploidiya ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natijasida) 

---

 
 93