Jo`rayeva A


Fermentsiz proteinopatiyalar



Download 26,61 Mb.
bet99/303
Sana25.02.2022
Hajmi26,61 Mb.
#462405
1   ...   95   96   97   98   99   100   101   102   ...   303
Bog'liq
O. O. Obidov Biokimyo darslik oxirgi

Fermentsiz proteinopatiyalar. Gemoglobinopatiya fermentsiz proteinopatiyalarga misol bo`lib, gemoglobin subbirliklarining genetik nuqsoniga bog`liq. Ular orasida eng ko`p tarqalgani o`roqsimon anemiya. Kasallikdagi gemoglobin (HbS) normal gemoglobin (HbA) dan -subbirlikdagi polipeptid zanjirning N-oxiridagi oltinchi aminokislota glutamin o`rnida valin joylashganligi bilan farq qiladi. O`roqsimon anemiyada bemor gemoglobinining -subbirligini kodlovchi struktura genidagi 6-kodogenda mutatsiya - T ning A ga almashishi, ya’ni tranzitsiya ko`rinishida namoyon bo`ladi. Polipeptid zanjiridagi kuzatilgan o`zgarish gemoglobinni fizik-kimyoviy xossalariga ham ta’sir qiladi. Valin dezoksigemoglobinni eruvchanlik xossasini kamaytirib, unga kristallsimon struktura xossasini berdi. Bunda eritrotsitlar o`roqsimon shaklga ega bo`ladi va kislorod tashish vazifasini bajara olmaydi. Eritrotsitlarning parchalanishi anemiyaga, kamqonlikka olib keladi va salbiy oqibatlarga sabab bo`ladi.
Moddalarni hujayra membranasidan o`tuvchi transport oqsillarining nuqsonlari bilan bog`liq proteinopatiya hujayra va organizmda oqsil tanqisligiga olib keladi. Bunga quyidagi irsiy kasalliklar misol bo`ladi.
Aminoatsiduriya –aminokislotalarni transport qiluvchi oqsil nuqsoni bo`lib, buyrakdagi reabsorbtsiya jarayonida aminokislotal normaga nisbatan 3-5 marta ko`proq yo`qotililadi.
Sistinuriya – sistinni transport qiluvchi oqsil funktsiyasi nuqsoni – sistinning siydik bilan ko`p ajralishiga va buyrakda sistinli toshlar hosil bo`lishiga olib keladi.
Fruktozuriya, glyukozuriya va pentozuriya buyrak membranasi transport oqsillari funktsiya va strukturasidagi o`zgarishlar oqibatida monosaxaridlar – fruktoza, glyukoza va pentozaning yo`qotilishi kuzatilib, ba’zida bu proteinopatiya buyrak diabeti deb ham ataladi.
Keltirilgan kasalliklaridan tashqari kelib chiqishi gen nuqsoniga bog`liq bo`lmagan, lekin irsiy moyillikka bog`liq tashqi muhit omillari ta’sirida rivojlanadigan kasalliklar guruhi bor. Ular qatoriga keng tarqalgan yurak-tomir kasalliklari – ateroskleroz, gipertoniya, insult; bir qator nerv va ruhiy kasalliklar; endokrin kasalliklari – qandli diabet, bazedov kasalligi; shuningdek, rak, moddalar almashinuvining buzilishlari kiradi. Mazkur kasalliklar genlar ishtiroki bilan bog`liq, deb tushuntirilsa ham hozircha ularning genetik mexanizmi to`la o`rganilmagan.

Download 26,61 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   95   96   97   98   99   100   101   102   ...   303




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish