Jismoniy tarbiya va psixologiya

 
2.1. Генетические факторы 
1.Краткие сведения о наследственности и изменчивости. 
Термин «генетика» введен впервые Бэдсоном в 1906 году, но фактически она родилась в 1900 
году. 
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственностью 
называется свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать 
специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря 
наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в 
химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, 
морфологических признаках и других особенностях. Наиболее характерным признаком 
наследственности является ее консервативность, то есть в результате наследственности не 
допускаются изменения, она сохраняет признаки сходства предков и потомков. Например; а) 
живые ископаемые – клещи, тараканы, б) синдактилия – сращение пальцев, наблюдалась в 14 
поколениях графа Шрюзбери. Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себя из 
поколения в поколение. 
Изменчивость – это явление, в какой – то мере противоположное наследственности, и выражается 
в том, что в любом поколении отдельные особи отличаются и друг от друга, и от своих родителей. 
Происходит это потому, что свойства и признаки каждого организма есть сложный результат двух 
причин: наследственной информации и конкретных условий внешней среды, что может оказывать 
влияние, как на изменение наследственных задатков, так и вариабельность их проявления. 
Благодаря изменчивости возникло:1). 3 млн. животных видов. 2). Разнообразие растений, все сорта 
культурных растений и пород животных. 3. Расовые и популяционные различия у человека, 
индивидуальное развитие. 
Генетика, как наука, развилась из практических потребностей. При разведении домашних 
животных и культурных растений исстари применялась гибридизация, т.е. скрещивание 
организмов, относящихся к различным видам, породам, сортам, отличающихся друг от друга 
какими – либо признаками. Сравнивая гибриды с исходными формами, практики давно подметили 
некоторые особенности наследования признаков.
Основные закономерности наследования свойств и признаков были открыты Г. Менделем (1822 
- 1884). Но современники не оценили открытия, сделанного Менделем, и лишь после 
переоткрытия закономерностей наследования в 1900 г., проведенными в исследованиях Корренса, 
Чермака и Де-Фриза, они легли в основу развивающейся в ХХ в. науки – генетики. 
1. Структурные основы наследственности человека 
Можно предполагать, что у человека около 1 млн. генов, однако характер наследования изучен не 
более, чем у нескольких сотен.
У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов; из них 22 
локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по нескольку генов. Более ста генов 
локализовано в половых хромосомах. Однако и по наследованию через половые хромосомы 
человек также отличается от других объектов, в частности, от дрозофилы.
У млекопитающих, в том числе и человека, Х- и Y- хромосомы имеют гомологичный участок, в 
котором происходит их синапсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых 
Условия и образ жизни 
Рациональная 
организация 
жизнедеятельности, оседлый образ 
жизни, адекватная двигательная 
активность, 
социальный 
и 
психологический 
комфорт, 
полноценное 
и 
рациональное 
питание, 
отсутствие 
вредных 
привычек, 
валеологическое 
образование и пр. 
Отсутствие 
рационального 
режима 
жизнедеятельности, 
миграционные 
процессы, гипо- или гипердинамия, 
социальный 
и 
психологический 
дискомфорт, неправильное питание, 
вредные 
привычки, 
недостаточный 
уровень валеологических знаний. 

---

133 
хромосомах человека, можно разделить на три группы в зависимости от того, в каких участках 
половых хромосом они находятся. 
Первая группа – сцепленная с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х- 
хромосомы, которая не имеет гомологичного участка в Y- хромосоме. Они полностью сцеплены с 
полом, передаются исключительно через Х- хромосому. К их числу относятся гены гемофилии, 
дальтонизма, атрофии зрительного нерва и др. Доминантные гены из этого участка одинаково 
проявляются у обоих полов, рецессивные же – у женщин только в гомозиготном, а у мужчин – в 
гетерозиготном состоянии.
Вторую группу – составляет небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y- 
хромосомы. Такие гены называются голандрическими. Они могут встречаться только у лиц 
мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся: волосатость ушей, ихтиозис (кожа в 
виде рыбьей чешуи), перепончатые пальцы на ногах. 
Третья группа – это гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т.е. 
гомологичном для Х- и Y- хромосома. Их называют неполно - или частично сцепленными с 
полом. Они могут передаваться как с Х, так и с Y- хромосомой и переходить из одной в другую в 
результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х- хромосоме, то в ряду поколений они 
будут вести себя как сцепленнные с полом, т.е. рецессивные гены у женщин проявятся лишь в 
гомозиготном состоянии, а у мужчин – в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти 
гены могут перейти в Y- хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут 
вести себя как голандрические и передаваться от отца только сыновьям до тех пор, пока снова не 
произойдет кроссинговер и переход их в группу сцепления с Х- хромосомой. К этой группе 
относятся большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены 
общей цветовой слепоты.
Аллельные гены. При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают организмы, 
отличающиеся друг от друга альтернативными, т.е. взаимоисключающими признаками. Например, 
можно взять горох (как это сделал Мендель) с семенами желтыми и зелеными, морщинистыми и 
гладкими, окраской цветов пурпурной и белой, ростом растений высоким и низким. 
Гены, от которых зависит развитие альтернативных признаков, принято называть аллельными, 
или аллелями (аллеморфными парами). Аллельные гены расположены в гомологичных 
хромосомах в одних и тех же местах (локусах). Это, по сути, различные состояния одного и того 
же гена, определяющего внешние различия. 
Гомозиготы и гетерозиготы. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые 
аллели (например, оба кодируют желтую окраску семян или оба – морщинистую форму семян и 
т.д.), такой организм называется гомозиготным. Если же аллельные гены различны (например, в 
одной из гомологичных хромосом аллель кодирует желтый пигмент, а в другой гомологичной ей 
хромосоме аллель зеленого пигмента или один аллель – гладкой формы, а другой – морщинистой 
формы семян), то такой организм называется гетерозиготным. 
Генотип и фенотип. Совокупность наследственных факторов организма (генов) называется 
генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма, являющихся результатом 
взаимодействия генотипа с условиями внешней среды, называется фенотипом. Поэтому 
организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от 
условий среды. Изменяющиеся фенотипические проявления генотипа, называются нормой 
реакции.
2. Методы медицинской генетики 
Основными методами генетики являются генеалогические, цитогенетические, популяционные и 
биохимические исследования. 1.Неприменимо для человека проведение целенаправленного 
скрещивания (гибридизации). 2. Неприменимо проведение искусственных мутаций, исключается 
воздействие мутагенными факторами. 
Генеалогический метод.
Генеалогический метод - заключается в анализе родословных и позволяет определить тип 
наследования (доминантных, рецессивных, аутосомных или спецепленных с полом) признака, а 
также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют 
вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для 
предупреждения наследственных заболеваний. На рис. 1. приведены условные обозначения, 
используемые при составлении родословных: 
При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц 
обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. 

---

134 
При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в 
гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя 
доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих 
поколениях. Однако, для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев 
это создает определенные трудности для определения типа наследования. 
При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в 
гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между 
фенотипически нормальными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность 
рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) будут здоровы (АА), 
остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного 
аллеля. В родословной при аутосомно – рецессивном наследовании заболевание может 
проявляться через одно или несколько поколений.
■┬○ 
II. ┌┬──┬┐ 
□ ●┬□ □ ●┬□ Рис.2. 
┌──┬┐ ┌─┬──┬─┐ - Аутосомно – доминантный тип наследования: 
III. ■┬○ □ □ ● ○ ○┬■ □ I -IV – число поколений 
┌─┬─┐ ┌─┬─┐ 
IV. □ ○ ● ○ ◘ □
I. □┬ Θ 
II. ┌───┬───┬───┐ Рис. 3. 
□ ○┬□ ○┬□ ○┬□ - Аутосомно – рецессивный тип наследования 
III. ┌┬┐ ┌─┐ ┌┬┐ I -IV – число поколений 
▪ ○□ ○┬□ □ ○┬□○□ 
IV. ┌─┬─┬─┬─┐┌─┬─┐ 
○ □ ● ● □ ○ □ ■ 
Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно превышает 
таковую в общей массе населения.
Сцепленное с полом наследование характеризуется, как правило, неравной частотой 
встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации 
соответствующего гена в Х – или Y – хромосоме. Напомним, что в Х – или Y – хромосомах 
человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Определяя родословную в 
ряду поколений, выявляется проявление доминантного или рецессивного признака. Так, королева 
Виктория страдала гемофилией – это признак, сцепленный с Х- 
хромосомой и передается по наследству сыновьям и дочерям. 
Цитогенетические исследования 
Под световым микроскопом определяют в ядре кариотип в стадии метафазы. Цитогенетическим 
методом были определены тельца Барра или половой хроматин. Цитогенетическим методом 
определяют все виды полиплоидии, гетероплоидии, аномалии пола. 
Близнецовый метод 
Половые гетерохромосомы в двойном наборе (ХХ) дают окрашенные глыбки хроматина, а набор 
(ХУ) половой мужской не содержит глыбок. 
Популяционные исследования 
Определяют частоту встречаемости рецессивных и доминантных генов в популяциях, 
просчитывают соотношение гомозиготных и гетерозиготных организмов. Четвериковым 
установлено, что эволюционный процесс начинает формироваться в популяциях. Согласно 
законах Харди-Вайнберга установлено, что соотношение гомозиготных и гетерозиготных 
организмов в популяции стабильно. Благодаря популяционным исследованиям изучается 
генетический груз, подсчеты вероятностей, определяются вероятности наследственных болезней. 
Биохимические исследования 
Затрагивают молекулярно-генетический уровень. На этом уровне происходит репродукция 
молекулярных структур, реакции матричного синтеза, первичные процессы передачи 
наследственной информации. В медицине изучаются дефекты в обмене веществ, которые 
приводят к болезни в обмене веществ. 
4. Понятие о мутациях. Типы мутаций. 

---

135 
Мутации – это наследственные изменения, которые приводят к увеличению или уменьшению 
количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности. 
Организмы с такими изменениями называются мутантами. Различают следующие типы мутаций: 
а) изменения плоидности, т.е. числа хромосом (геномные мутации, или численные хромосомные 
аберрации); 
б) хромосомные мутации – изменения структуры хромосом (структурные хромосомные 
аберрации); 
в) генные мутации – изменения в отдельных генах; 
г) мутации во внеядерном генетическом материале. 
Изменения плоидности происходят при нарушении расхождения хромосом. В отличие от этого 
хромосомные и генные мутации вызываются факторами, действующими на сами хромосомы. Они 
различаются по масштабам структурных изменений.
Зависимость мутационного процесса от условий среды. Экспериментальное получение мутаций. 
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанными называют мутации, возникшие 
под влиянием неизвестных нам природных факторов. Индуцированные мутации вызваны 
специальными направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс. 
Факторы, способные индуцировать мутагенный эффект, получили название мутагенных. 
Мутагенными факторами являются различные химические соединения; различные виды 
ионизирующей радиации. 
В эксперименте показано, что из химических веществ мутагенным действием обладают 
формалин, этиленимин, иприт и сотни других химических соединений. В лабораторных условиях 
радиационный мутагенез получают под действием рентгеновских лучей. Часто используются 
гамма – лучи, источником которых обычно является радиоактивный кобальт. Мутагенные 
факторы широко используются в селекционной практике, так как дают широкий спектр мутаций – 
(материал для искусственного отбора).
Есть основание полагать, что причиной спонтанных мутаций являются те же, что и в 
эксперименте, мутагенные факторы. В последнее время установлена также мутагенная роль 
вирусов. Спонтанно возникающие мутации – материал для естественного отбора. 
Если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половой клетке, то 
новый признак прявится в ближайшем или в последующих поколениях. Наблюдения показали, что 
многие мутации вредны для организма. Это объясняется тем, что в организме функционирование 
всех органов хорошо сбалансировано между собой и внешней средой. Нарушение существующего 
равновесия обычно ведет к снижению жизнеспособности или к гибели организма. Мутации, 
снижающие жизнеспособность, называются семилетальными, или полулетальными. Мутации, 
несовместимые с жизнью, называются летальными. Однако, какая – то часть мутаций оказывается 
полезной. Такие мутации являются материалом для эволюции, а также для селекции ценных пород 
домашних животных и культурных растений. 
То, что произошла мутация, устанавливают обычно по изменению признака. Однако признак 
может различным образом изменяться и под влиянием окружающей среды, так что наряду с 
наследственными изменениями (мутациями) возможны и наследственные изменения признаков 
(модификации). Поэтому при отборе мутантов необходимо, прежде всего, исключить наличие 
модификаций. С этой целью измененные и соответствующие норме организмы наблюдают в 
одинаковых условиях среды или изучают их изменения. Если измененный признак сохраняется в 
ряде поколений или, если при скрещивании наблюдается типичное расщепление по данному 
признаку, то речь идет о мутации. Мутации могут возникать спонтанно, и их можно также 
вызывать путем экспериментальных воздействий. 
Изменения плоидности. Каждый вид живых организмов имеет характерное число хромосом. 
Например, у человека соматические клетки содержат 2n = 46 хромосом, а половые – n = 23. 
Организмы с отклонениями от нормального числа хромосом называют хромосомными мутантами. 
По наборам хромосом различают следующие формы: 
Эуплоиды – организмы с нормальным числом хромосом или с изменениями числа целых 
хромосомных наборов. Сюда относятся: 
а) гаплоиды – организмы с одним набором хромосом (что нормально для многих низших 
организмов и для половых клеток); 
б) диплоиды – организмы с двумя наборами хромосом (что нормально для многих высших 
организмов); 
в) полиплоиды – организмы с тремя или большим числом хромосомных наборов. 

---

136 
Полиплоидия – играет значительную роль в эволюции растений. Среди растений Средней Европы 
около 50% полиплоидов, а в северных, климатически неблагоприятных областях их доля 
возрастает даже до 70 – 80 %
В эксперименте полиплоидные формы получают обычно с помощью колхицина, который 
подавляют функцию веретена в делящихся клетках. В митозе каждая хромосома после метафазы 
разделяется на две хроматиды, однако они не могут расходиться к полюсам, и поэтому число 
хромосом удваивается. 
Анэуплоиды – организмы с частично измененным набором хромосом (с увеличенным или 
уменьшенным числом отдельных хромосом). У анэуплоидов нормальное число хромосом 
увеличивается или уменьшается менее, чем на целый их набор. Анэуплоиды возникают тогда, 
когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные 
хромосомы в мейозе (нерасхождение). В большинстве случаев у таких организмов 
обнаруживаются более или менее выраженные аномалии.
Важнейшие виды анэуплоидии – это моносомия (2n - 1), нуллисомия (2n - 2), трисомия (2n + 1) 
и полисомия (2n + х).
Некоторые формы патологий у человека могут быть обусловлены анэуплоидностью. Чаще всего 
встречаются аномалии половых хромосом /синдром Тёрнера (ХО), синдром триплоидности – Х, 
синдром Клайнфельтера (XXXY), синдром Дауна (трисомия)/.
Цитологический диагноз болезни ставится по картине метафазных хромосом в лейкоцитах 
больного. После окрашивания акридином наиболее интенсивно флуоресцируют области, богатые 
А – Т. Благодаря этому с помощью флуоресцентного микроскопа можно индивидуально 
распознавать хромосомы, неразличимые по величине, и охарактеризовать каждую пару хромосом.
Анэуплодия у человека нередко проводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей 
от матерей старше 38 лет частота анэуплодии повышена (до 2,5 %). Появление детей с 
измененным числом хромосом можно ограничить, если определять число хромосом на ранней 
эмбриональной стадии, исследуя клетки амниотической жидкости. Путем амниоцентеза на 14 – й 
– 18 – й неделях беременности берут пробу амниотической жидкости; содержащиеся в ней клетки 
можно выращивать in vitro, подсчитывать в них хромосомы и выявлять некоторые биохимические 
дефекты. Амниоцентез проводится только в тех случаях, когда можно ожидать аномальное 
развитие плода. Если результаты исследования указывают на возможность серьезных дефектов, то 
по желанию родителей беременность прерывают и, тем самым, предотвращают рождение 
больного ребенка. Большинство эмбрионов с аномальным числом хромосом оказываются 
нежизнеспособными, что приводит к спонтанному выкидышу. 
3. Загрязнение природной среды мутагенами и его последствия. 
Жизнь современного общества связана с широким применением в промышленности, сельском 
хозяйстве и быту многих химических соединений из радиоактивных веществ. Все больше 
используется атомная энергия. В связи с этом необходим контроль, чтобы не допустить в 
окружающей среде накопления мутагенных факторов, могущих грозить наследственности 
человека и других организмов. Научным комитетом ООН по радиации установлено, что для 
человека дозой рентгеновских и гамма - лучей, удваивающих количество естественных мутаций, 
является 50 – 150 Р (129 – 387 – 10-4 Кл/кг). Отсюда понятно, как опасно бесконтрольное 
повышение радиоактивного фона окружающей среды, опасно не только применение, но и 
испытание атомного оружия. 
Человечество было свидетелем тяжелейших мутагенных последствий химической войны США 
против Вьетнама с 1961 по 1971 годы. Хромосомые мутации отмечаются уже на протяжении двух 
десятилетий не только у детей вьетнамцев, но и у детей американских ветеранов, побывавших в 
зонах химических атак в Индокитае 
5. Хромосомные мутации и хромосомные болезни. 
Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в той зиготе, из 
которой развился организм. Давно известно, что иногда сложное течение мейоза может 
нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. 
При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологичные хромосомы, а другая гамета будет 
лишена их. Если речь идет о женских гаметах, то образуются яйцеклетки ХХ и 0, если о мужских, 
то ХY и 0. При оплодотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами с Х- и Y- 
ххромосомами, возможны зиготы ХХХ, ХХY, Х0, Y0 и др.
Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных 
аномалий. При сочетании ХХХ (трисомии по Х- хромосоме) рождается девочка. У нее 

---

137 
оказываются недоразвитыми половые железы, а в ряде случаев отмечается и интеллектуальная 
неполноценность. При специальном исследовании в сомахтических клетках обнаруживаются две 
глыбки полового хроматина. 
При сочетании ХХY рождается мальчик с синдромом Клайнфельтера; он также неполноценен в 
интеллектуальном и физическом отношении. У таких мужчин в ядрах клеток имеется глыбка 
полового хроматина. Синдром Клайнфельтера встречается у 0,1 % мужчин. Сочетание Х0 (т.е. 
моносомия по Х- хромосоме) наблюдается в у некоторых женщин с синдромом Шерешевского – 
Тернера. Больные отличаются малым ростом, медленным половым созреванием, недоразвитием 
половых органов и бесплодием. Половой хроматин в соматических клетках таких женщин 
отсутствует, что касается аномального сочетания половых хромосом (Y0), то эти зиготы настолько 
дефектны, что погибают на ранних стадиях развития. В 1959 г. было установлено, что при болезни 
Дауна, характеризующейся идиотией и комплексом конституциональных аномалий (маленькая 
голова, узкий разрез глаз, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький нос и 
полуоткрытый рот), в клетках больного имеется 47 хромосом. Болезнь Дауна обусловлена 
трисомией по очень маленькой хромосоме из 21 пары. С этим синдромом рождается около 0,15% 
детей. В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет возраст матери. У матери в возрасте 
старше 35 лет дети с болезнью Дауна рождаются в 100 раз чаще, чем у 19 – летних. Повидимому, 
чем старше женщина, тем чаще при овогенезе встречается нерасхождение хромосом. 
Описаны трисомии по хромосомам, которые относятся к 16 – 18 парам, характеризующиеся рядом 
аномалий: низким расположением ушей, очень маленькой челюстью, выступающим затылком. 
Еще большие морфологические нарушения наблюдаются при трисомии хромосом из 13 – 15 пар. 
У таких детей отмечается отсутствие слуха, аномальное строение глазного яблока, волчья пасть, 
заячья губа, полидактилия и другие нарушения. Дети с трисомией обоих типов умирают в первые 
недели или месяцы после рождения. 
Причиной ряда эмбриопатий являются различные хромосомные аберрации, в частности, 
транслокации. Встречается транслокация хромосомы №21 на хромосому №15. Такая хромосомная 
аберрация может стать причиной того, что в зиготе окажутся 3 хромосомы из 21–й пары и родится 
ребенок с синдромом Дауна.
Для индукции мутаций особенно широко применяются ионизирующие излучения или 
алкилирующие агенты. Хромосомные мутации возникают и спонтанно, без вмешательства 
человека.
Различают следующие типы хромосомных мутаций: 
1) делеции (выпадение участка хромосомы); 
2) дупликации (удвоение участка); 
3) инверсии (поворот участка на 1800); 
4) транслокации (перенос участка на другую хромосому). 
При делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень 
фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки 
хромосом и содержат ли они важные гены.
Если у человека в результате делеции утрачен участок одной из больших хромосом, то это обычно 
приводит к тяжелой аномалии (синдром Вольфа при делекции в хромосоме 4, синдром “кошачьего 
крика” при делеции в хромосоме 5). 
Дупликации могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух 
ранее идентичных участков могут происходить различные мутационные изменения. 
При инверсиях и транслокациях общее количество генетического материала остается прежним, 
изменяется только его расположение. Такие мутации тоже играют значительную роль в эволюции, 
так как скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего 
стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание исходных форм или мутантов между 
собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фенотип, они могут стать исходным 
пунктом для возникновения новых видов. 
Структурные изменения могут происходить на уровне хроматид или на уровне хромосом. 
Хромосомные мутации возникают до репликации ДНК, а хроматидные – после репликации.
6. Генные мутации и генные болезни. 
При генных мутациях изменяется нормальная последовательность нуклеотидов, свойственная 
дикому типу. Возникает новая, мутантная последовательность. Нормальный ген и возникшие из 
него мутантные гены называют аллелями. Аллели можно распознать благодаря тому, что они 

---

138 
занимают в гомологичных хромосомах одинаковое положение и их нуклеотидные 
последовательности в значительной части совпадают.
При генных мутациях могут происходить следующие структурные изменения: 
1. Замена оснований – вместо одного основания появляется другое. 
2. Изменение числа нуклеотидов: 
а) вставка – новой для данного гена последовательности; 
б) дупликация – удвоение участка; 
в) делеция – потеря одного или нескольких нуклеотидов. 
3. Инверсия – поворот участка гена на 1800. 
Замена оснований присходят спонтанно с частотой от 10-5 до 10-10. Это один из наиболее частых 
типов мутаций, имеющий большое значение как для эволюции, так и при получении мутантов для 
практических и исследовательских целей. 
Хорошо изучены, например, мутации в генах, содержащих информацию о синтезе 
полипептидных компонентов красного пигмента крови – гемоглобина, так как они важны для 
диагностики ряда заболеваний. Например, серповидноклеточная анемия представляет собой 
результат замены одного основания в β – цепи глобина. По сравнению с нормальной β – цепью 
здесь изменена только одна аминокислота – в положении. 
Накопление вредных продуктов из – за генетической блокады того или иного пути метаболизма 
служит причиной многих наследственных болезней человека, например, фенилкетонурии. У 
здоровых 
людей 
фенилаланин 
превращается 
в 
тирозин 
с 
помощью 
фермента 
фенилаланингидроксилазы и при участии других ферментов расщепляется до СО2 и Н2О. У 
больных ген, содержащий информацию для синтеза фенилаланингидроксилазы, изменен. 
Фенилаланин накапливается, направляется на побочный путь обмена и превращается в 
фенилпировиноградную кислоту и другие вещества. Последние повреждают нервные клетки, и это 
приводит к тяжелой форме слабоумия. Фенилкетонурия – одна из немногих наследственных 
болезней, при которых фенотипические проявления можно существенно уменьшить. Так как 
фенилаланин в нашем организме не синтезируется, мы должны получать эту аминокислоту с 
пищей. Накопление ее можно предотвратить, соблюдая диету с миниальным содержанием 
фенилаланина. В результате достигается фенотипическое излечение, при котором, однако, сам ген 
не изменяется; мутантный аллель от таких больных передается по наследству.
В генетике рассматриваются различные виды взаимодействия генов – взаимодействие аллельных 
генов, взамодействие неаллельных генов, сцепленное наследование, явление неполного сцепления, 
а также плейотропное действие гена. При изучении многих генов было установлено, что один и 
тот же ген может действовать на различные признаки организма. Такое множественное 
проявление, или плейотропное действие генов, было найдено у самых разных растений и 
животных. У человека ген, обуславливающий признак «паучьи пальцы», одновременно 
определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца (синдром Марфана); ген, определяющий 
рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и появление 
веснушек. Однако не следует представлять, что плейотропный ген в равной степени влияет на 
каждый из этих признаков. Для абсолютного большинства генов с той или иной степенью 
плейотропии характерно сильное влияние на один признак и значительно более слабое влияние на 
другие. 
Рассматривая взаимодействие между аллельными генами, можно исследовать его механизм по 
моногибридной схеме. Рецессивный аллель может проявиться в результате мутации. В ряде 
случаев рецессивный фенотип не влияет на жизнеспособность. Но если белок, соответствующий 
рецессивному аллелю не образуется, а этот белок необходим для организма, то мутантный ген 
является летальным.
Доминантные летальные гены существуют в генофондах популяций многих видов, но в 
большинстве случаев, они элиминируются, так как вызывают гибель имеющего их организма. 
Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма, вследствие чего могут 
передаваться следующим поколениям и распространяться в популяции достаточно широко. 
Подсчитано, что в среднем человек гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам. Это 
объясняет тот факт, что среди потомков от браков между близкими родственниками наблюдают 
высокую частоту летальных наследственных признаков.
7. Значение генных мутаций. Ограничение появления мутаций. 
Большинство мутантов уступают дикому типу в приспособленности, менее жизнеспособны и 
поэтому отсеиваются в процессе отбора. Для селекции и эволюции большое значение имеют 

---

139 
сравнительно редкие мутанты с благоприятными или нейтральными изменениями. Селекционер 
имеет возможность отбирать в популяции подходящие для его целей мутантные формы. Чтобы 
иметь достаточное число мутантов, можно с помощью мутагенов повышать частоту мутаций до 
10-2. 
Человек, напротив, должен оберегать себя от неблагоприятных изменений, к которым могут 
приводить мутации. Каждая мутация, затрагивающая ткань, из которой образуются половые 
клетки, будет передаваться последующим поколениям.
Как можно ограничить появление мутаций у людей? Для этого нужно уменьшить воздействие 
внешних мутагенных факторов. Например, следует избегать излишних рентгенодиагностических 
процедур, соблюдать меры защиты от облучения, избегать злоупотребления лекарствами, 
возбуждающими средствами и наркотиками в детском и репродуктивном возрасте. Рождение 
детей должно приходиться по возможности на тот период жизни родителей, когда вероятность 
мутаций меньше. Мутации чаще встречаются у детей очень юных и пожилых родителей, средняя 
частота мутаций начинает повышаться с 30 – 35 лет жизни. 
Частоту мутаций чаще всего недооценивают, так как они почти всегда проявляются не в том 
поколении, в котором возникли, а только у потомков. Нередко мутации затрагивают всего лишь 
одну соматическую клетку или, в случае активно делящихся клеток, больший или меньший сектор 
ткани. При мутировании половых клеток дефект обычно может быть замечен только тогда, когда в 
зиготе объединяются два одинаковых мутантных аллеля (в основном при родственных браках. В 
медицине большое значение имеет появление резистентных мутантов у бактерий; с ними трудно 
эффективно бороться при помощи антиботиков. 
Частота мутаций. Мутация каждого отдельного гена – явление исключительно редкое. Считается, 
что у человека в среднем каждый отдельный ген мутирует с частотой 0,00005 на поколение. Но 
так как генов очень много (у человека, возможно, несколько сот тысяч), то появление той или 
иной мутации не столь уж редко. Установлено, что у дрозофилы около 5% гамет имеют 
мутировавшие гены.
Наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей 
или беременной. Помимо дефицита двигательной активности в нездоровом образе жизни 
беременной, ведущему к нарушению нормального развития плода, следует отметить переедание, 
психические перегрузки социального, профессионального и бытового характера, вредные 
привычки и т.д. 
Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы: 
–