Ызбекистон республикаси олий ва ырта махсус таълим

Идентив ы=ув ма=садлари:

1. 
   Ирсий касалликлар ва уларнинг типлари ща=ида тушунтиради.
   
2. 
   Ирсий касалликларни ирсийланишини масала ёрдамида ечади.
   
3. 
   Иммуногенетика фанини мощиятини тушунтириб беради
   
4. 
   Медицина генетикасининг имкониятларини тушунтириб беради.
   

Иккинчи асосий масала баёни.
Щозирги замон одамида 2000 ирсий касалликлар маълум. Бу касалликларнинг бир нечтасини одамлар =адим ва=тлардан кузатиб, улар наслдан наслга ытадиганини ани=лашган. Масалан, гемофилия, эпилепсия, шизофрения, Даун синдроми ва щ.к. лекин ирсий касалликларнинг табиатини 20 асрда ыргана бошлашди. Бу генетика фани ривожланиши билан бо\ли=.
Ирсий касалликлар =уйидаги типларга былинади.: Хромосомалар билан бо\ли= ирсий касалликлар.
а) Клайфельтер синдроми –(0,15%) бу касаллик билан касал былган эркаклар быйи узун, а=ли заиф уру\ каналлари ривожланмаган тирно\и узун (44 + ХХУ)- жинс хромосома ызгариши.
б) Шерешевский –Тернер синдроми (0,03) аёлларда щайз кырмаслик, фарзандсизлик, паканалик ва щ.к. (44+Х) – жинс хромосомаларини ызгариши .
в) Даун синдроми – 21 жуфтда 3 хромосома жойлашган. Бу касалликда быйи паканалик, юзи думало= ва ясси, кызлари тор ва жуда я=ин жойлашган ва х.к. Ундан таш=ари, организмнинг психик ривожланиши ноты\ри былиб, бола тентак былади. 40-50 яшар аёлларда 2% балалар Даун синдроми билан ту\илади: 700 тирик ча=ало=лардан 1-та Даун касаллик билан учрайди (0,16%).
г) Синдроми Патиу –13 жуфтида 3 хромосома учрайди, 5000 дан 1 та. Энг характер белгилари «Куён лаби» ва «быри юзи». Фа=ат бир неча ой, энг кыпи билан 5 йил яшайди.
д) Эдварс синдроми – 18 жуфтда 3 хромосома жойлашади, 10000 дан – 1 та. Быйни йы=, =уло=ларнинг ырнига –тери =исмлари. Щамма органларнинг фаолияти бузилган былади ва х.к.
Охирги 3 та касалликлар аутасомалар билан бо\ли=. Геном билан бо\ли= касалликлар. Уларнинг ичида модда алмашинуви билан бо\ли= былган касалликлар масалан.
а) Тей-Сакс оила идиотияси – у ё\ алмашинувининг ызгаришлари билан бо\ли=. Щаракат белгилари: кыриш щусусиятини йы=отиши ва тентаклик.
б) галактоземия – углеводлар алмашинувининг ызгариши, натижасида галактоза глюкозага айланмайди. Ту\илгандан бошлаб ичи кетади, =айт =илади, тери сари= былади, кызнинг катарактаси учрайди, психик ва жисмоний фаолияти тормозланади.
в ) фенилкетонурия – аминокислоталар алмашинувининг ызгариши (фенилаланинг тирозин), натижасида сийдикда финиланин ва фенилприроузум кислотаси йи\илади. Бола 6-7 ойда тентак былади.
Бир нечта геном касалликлар жинс хромосомалар билан бо\ли= масалан гемофилия, дальтонизм Х-хромосома билан бо\ли=. Шунинг учун хотин киши дальтоник былса, унинг ы\иллари щаммаси дальтоник былиб, =излари эса ташувчи былади. Эркак-дальтоник дальтонизм генини =изларга беради, улар эса ы\илларининг щаммаси со\. Гемофилия касаллиги инглиз =ироличаси Викториянинг генеологик дарахтида яхши ырганилган.
Ундан ташкари геном касалликларга рахит, о= =он касаллиги, шизофения, альбинизм, алкоголизм ва щ.к. киради.