Ызбекистон республикаси олий ва ырта махсус таълим

Генеалогик текшириш усуллари. Генеологик текшириш усули ирсий маълумотлар йи\иш ва шажара тузилишига асосланган.
Шажара тузиш жараёнида мутахассислар =уйидаги шартли белгилардан фойдаланадилар. Бунда доиралар аёлларни, квадратлар эркакларни ифодалайди. Ылик ту\илган болалар кичкина квадратча ёки доирача билан ифодаланади. Доира билан квадратни горизонтал равишда бирлаштирган чизи= никощ аломатини билдиради. Башарти, эр-хотин я=ин =ариндош былса, улар иккита горизонтал чизи= билан бирлаштирилади. Ака-ука ва опа-сингиллар сибслар деб аталади. Сибслар умумий горизонтал чизи= билан туташтирилади. Шажара тизими текширилаётган бемор(одам) пробанд деб аталади. Пробанд =ыш квадрат ёки доира билан ифодаланади.
Щар бир авлод рим ра=ами, оила аъзолари эса араб ра=ами билан белгиланади.


-эркак -аёл, -жинси ани=ланмаган;


-нико щ; битта эркакнинг иккита аёл билан никощи.


-=ариндош никощи.

-боласиз никощ

Ирсий белгилари ва касалликлар авлоддан-авлодга =уйидаги типлар воситасида ытади: аутосома – доминант, аутосома-рецессив ва жинсга бо\ли= (чирмашган) тип.
Эгизакларни текшириш усуллари. Ирсий касалликлар асосан генетик факторлар, айрим щолларда таш=и мущит таъсири ор=али келиб чи=иши ани=ланган.
Бир хил эгизаклар бир тухумдан, бош=алари эса икки хил тухумдан ривожланади. Бир тухумдан келиб чи==ан эгизаклар бир хил генотипли былади. Улар хар томонлама бир бирларига ыхшайдилар.
Иккита жинсий щужайрадан синтезланган эгизаклар бир хил ёки щар хил жинсли былиши мумкин. Бунда Щасан-Щусан, Фотима-Зущра ёки Щасан-Зущра, Фотима-Щусан типдаги эгизаклар былиши мумкин. Опа-сингиллар, ака-укалар бир-биридан =анчалик фар= =илса, бундай эгизаклар щам бир-биридан шундай ажралиб туради.. Иккита жинсий щужайралардан шаклланган эгизакларда эса касалланишда катта фар= былади. Бир тухумли эгизакларда шу нарса ди==атга сазоворки, улар айрим ва=тларда бир хил касалликлар билан баравар о\рийдилар. Айни=са, хуруж билан пайдо былган касалликларда эгизакларнинг иккисида щам бу хуруж бир ва=тда бир хил кыринишда рый бериши мумкин. Бунга бир тухумли эгизаклардаги эпилепсия щужайралари мисол была олади. Эгизакларда эпилепсия касаллиги бир ва=тда, бап-баравар бошланиб, даволанганларидан кейин иккисида щам баравар тыхтайди. Цитогенетик текшириш усул. Жинсий хромосомалар аномалияларини ырганишда жинсий хроматинни текшириш усулидан фойдаланилади.Аёлларнинг интерфазасидаги ядроси Х хромосоманинг биттаси актив, иккинчиси эса пассив щолатда былиб, =ора до\ шаклида кыринади. Эркакларда жинсий Х хромосома битта былганлиги учун у доимо актив щолатда былиб, щеч =ачон жинсий хроматин шаклида кыринмайди. .
Биокимёвий текшириш усули. Биокимёвий тад=и=от усулларидан бир =атор ирсий касалликларнинг наслдан- наслга ытиш механизми ва патогенезини ани=лаш учун, шунингдек патологик генни ташиб юрувчи гетерозиготани ани=лаш учун фойдаланилади. Ирсий касалликлар бор былган оилаларда медицина генетика маслащатини беришда мущим ащамиятга эга. Масалан, миопатия билан касалланган беморларнинг я=ин =ариндошларининг =он зардобидаги ферментлар даражасини текшириш кенг =ылланилади. Бунда, лактатдегидрогеназа (ЛДГ), креатин-фосфокиназа (КФК), фосфогексоизомераза ва бош=а мускул ферментларининг активлиги ошиб кетади. Беморларда, ота-оналарда, ака-укаларда ва уларнинг я=ин =ариндошларида о=сил, ё\, минерал, углевод алмашинуви ва модда алмашинувининг бош=а турлари щам текширилади.