Irsiyatning xromosoma ta’limoti

Odam birinchi xromosomasming genetik xaritasi­
2-jadval

Gen timsol	Marker	Polimorfizm	Qismi	Muqarrarligi
A12M1	19-adenovirusning joylashish 1S uchastkasi		q42q43	B
A12M2	12-adenovirusning joylashish IA uchasthasi		P36	B
A12M3	12-adenovirusning joylashish 1B uchastkasi		21	B
AK2	2 - Adenilatkinaza		P ter32	D
AMY1	a- Amilaza so lak bezlar)		p22.1q11	D
AMY2	a Amilaza (pan rat k)	+	p22.1q11	D
AT3	III Antitrombin		q23q25	B
CAE	Ko'z gavharining pereferik qavatlarining xiralashishi			D
DIS1	DNK fragmenti		p36	B
DIZ1	3 - Satellit DNKsi		q12	B
Do	Dombrok qon guruhi	+		G
ELI	Eliptotsitoz (Rh bilan birikkan)		p	G
EL2	Eliptotsitoz (Rh bilan birikmagan)			G
ENO1	1- Yenolaza		P36	D
FH	Fumaratgidrataza		q42qter	D
FUCA	a-L - Fukozidaza	+	p34p32	D
Fy	Daffi qon guruhi	+	Pterq21 yoki q32---> qter	D
GALE	UDPGAL 4 - Epimeraza		pterp32	D
GBA	Nordon (3- glyukozidaza		Pllqter	B
GDH	Glyukozodegidrogenaza	+	pterp21	D
GUK1	1- Guanilatkinaza		q32 q42	D
GUK2	2 - Guanilatkinaza			D
MTR	Tetragidropteroilglutamat- metilteransferaza			B
PEPC	S Peptidaza	+	q25 yoki q42	D
PEKM	Fosfofruktokinaza M subbirligi		p.32.1q32	B
PGD	Fosfoglyukonatdegidrogeneza	+	Pterp34	D
PGM1	1- Fosfoglyukomutaza	+	P22.1	D
PKU1	Fenilketonuriya			P
Rd	Radin qon guruhi		p34p22.1	B
Rh	Rezus qon guruhi	+	p364p32	D
RN5S	55 RNK		q42q43
RP1	Retinit			G
Sc	Ssianna qon guruhi	+	p34p32	D
SDH	Suksin atdegidrogeneza		p22.1qter	B
UGP1	UPD-glyukozopirofosfatazal		q21q22	D
UMPK	Uridinmonofosfatkinaza	+	p32	D

Genlar xaritasidagi ayrim gen xillari esa molekulalarning testlarida qatnashuvchilar hisoblanadi. Genetik xaritada faqat genlargina emas, balki ularning ko`pchiligining DNKdagi izchil­ligi ham ko'rsatilgan. Olib borilgan genetik tadqiqotlar nati­jasida genlar polimorfizmi ma'lum bo`ldi. Qayd etilgan gen­larning ayrimlarini testlash va ular orqali odamlar oilasini ge­netik tahlil qilish imkoniyati tug'ildi. Genetik injeneriya taraq­qiyoti bilan hozirgi paytda odamning to'liq genetik xaritasini tuzishda birorta ham texnik to'siq yo'q. Biroq odam DNK ko'lamining nihoyatda kattaligi tufayli bunday tadqiqot uchun ko'p yillar zarur bo'ladi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi. 1902-1903 yillarda amerikalik tadqiqotchi Setton va germaniyalik Boveri bir­biridan mustasno irsiy omillar (genlar) xromosomalarda joy­lashgan bo'lishi mumkin, deb taxmin qildilar. Bu g'oya ir­siyatning xromosoma nazariyasini yaratishni boshlab ber­di. «Gen» iborasi 1909 yil daniyalik olim Iogannsen to­monidan ilgari surilgan. Hujayra bo'linayotganda genlar bilan xromosomalar xatti-harakatida va gametalar hosil bo'lishida uyg'unlik borligi haqidagi g'oya ham genlar xro­mosomalarda joylashganligidan dalolat beradi. 1910 yili T.Morgan o'z shogirdlari bilan drozofila meva pashshasida belgilarning irsiylanishiga oid tajriba yakunlarini tahlil qilish orqali gen bilan xromosomalar orasida bog'lanish borligini isbotladilar hamda irsiyatning xromosoma nazariyasini tajribada asosladilar. 1913 yili Bridjes jinsiy xromosomalar tarqalmaganda jins bilan bog`liq holda belgilarning irsiylanishini o'rganishiga asos­lanib irsiyatning xromosoma n azariyasini yan a bir marotaba isbotlab berdi.
Shunday qilib, yuqorida qayd etilgan olimlarning tadqiqot­lari tufayli irsiyatning xromosoma n azariyasi yaratildi.
Irsiyatning xromosoma nazariyasining asosiy qoidalari quyidagilar:
1. Genlar xromosomalarda va ma'lum izchillikda joylashgan.
2. Genlar irsiy jihatdan bir butun va nisbatan turg'un.
3. Bir xromosomada joylashgan genlar birikkan holda irsiy­lanadi va birikish guruhini hosil etadi.
4. Genlarning birikish guruhi xromosomalarning gaploid
to'plamiga to'g'ri keladi.
5. Genlar birikishi bilan aloqador belgilar odatda avloddan­avlodga birgalikda irsiylanadi.
6. Genlarning birikishi krossingover jarayonida buzilishi mumkin. Natijada rekombinat xromosomalar hosil bo`ladi.
7. Xromosomalardagi genlar bir-biridan qanchalik uzoq joy­lashgan bo'lsa, ular orasidagi krossingover foizi shunchalik kat­ta bo'ladi.
8. Genlarning birikishi va krossingover hodisasi xromosoma­larda genlar xaritasini tuzish imkonini beradi.
Molekulyar biologiya fanining hozirgi taraqqiyoti zamini­da prokariot va eukariot organizmlarning xromosoma n a­zariyasini yanada rivojlantirish imkoni tug'ildi. Yaqin vaqt­ga qadar genlar irsiyatning bo'linmas birligi deb qaralgan bo'lsa, endilikda genlarning nozik tuzilishi va faoliyati aniq­langan. Genlar rekon, muton kabi tarkibiy qismlardan tash­kil topganligi, genlarni kimyoviy yo'l bilan sintez qilish mumkinligi ma'lum bo'ldi. Bu sohada olingan ma'lumotlar irsiyatning genetik materiali bir butun yaxlit va uzluksiz­ligini isbotladi.

5-rasm. Hayot kitobi

Irsiyatning xromosoma ta’limoti va gigant xromosomalar
Reja:


1. Jins genetikasi, jinsni aniqlash.
2. Jinsni aniqlash balansi.
3. Jins bilan birikkan belgilarning nasldan naslga o‘tishi.
4. Xromosomalarning genetik va stologik kartasi.

XIX asr oxirida hujayraning tuzilishini va fiziologiyasini o‘rganish, jinsiy hujayraning hosil bo‘lishini o‘rganish, xromosomalar doimiyligini bilish ishlari olib borildi. Irsiyatning moddiy asosi hujayra yadrosidagi xromatin ekanligi aniqlandi. Konyugatsiyalashni aniqladi va ulardan biri ota va ikkinchisi ona xromosoma ekanligi aniqlandi.

Irsiyatning xromosoma ta’limoti jinsi aniqlash va uning rivojlanishi bilan bog‘liq masalalarni yechishga asos bo‘lib xizmat qiladi.
Jins genetikasi va jinsni aniqlash. Barcha tirik organizmlar uchun jinsiy ko‘payish xos xususiyat xisoblanadi. Jins organizmidagi belgi - xususiyatlar yig‘indisi bo‘lib, yangi bo‘g‘in xosil bo‘lishini va irsiy belgilarning nasldan-naslga berilishini ta’minlaydi.
Tug‘ilgan individlarning erkak yoki urg‘ochi bo‘lishi masalasi insoniyatni qadimdan qiziqtirgan. Hozirgi kunda bu masalaning hal etilishiga ko‘ra tug‘ilayotgan individning urg‘ochi yoki erkak bo‘lishi, erkak va urg‘ochi organizmlar xromosomalari yig‘indisidagi maxsus xromosomalarga bog‘liq ekan. Urg‘ochi organizmning yetilgan tuxum hujayrasidagi xromosomalar yig‘indisida «oddiy» (autosoma ) xromosomalardan tashqari bitta X xromosoma, erkak jinsiy hujayrada esa (autosoma xromosomalardan tashqari) ikki tipdagi X va Y xromosomalar bo‘ladi. Erkak va urg‘ochi organizmlarning bir-biridan farq qilmaydigan xromosomalari autosomalar deyiladi. Erkak va urg‘ochi organizmlarning jinsiy hujayrasi qaysi xromosomalari bilan bilan farq qilsa o‘sha xromosomalar jinsiy xromosoma deyiladi. Masalan, odam tuxum hujayrasi (X) spermatazoidning X xromosomasi bilan urug‘lansa zigota autosoma xromosomalaridan tashqari, XX xromosoma hosil bo‘lib ulardan urg‘ochi organizm rivojlanadi. Bu hujayradagi xromosomalar yig‘indisi autosoma xromosomalaridan tashqari ikkita XX (44+XX) bo‘ladi. Tuxum hujayra (X), spermatazoidning Y xromosomasi bilan urug‘lansa zigota XY xromosoma hosil bo‘lib, ulardan erkak organizm rivojlanadi. Y xromosomalar yig‘indisi autosoma xromosomalardan tashqari bitta X va bitta Y xromosoma bo‘ladi (44+XY). XX tipdagi jins gomogametali, XY tipdagi jins geterogametali jins deyiladi.
Jins bo‘yicha ajralish monogibrid duragaydagi tahliliy chatishtirishning ajralish nisbatiga o‘xshaydi. Ya’ni 1:1 bo‘ladi. Bunda chatishtirilayotgan formalardan biri retsissiv genlar (aa) bo‘yicha gomozigota, ikkinchisi geterozigota (Aa) dir. Bu esa jinsiy xromosomalardagi XX va XY nisbatlarga mos keladi. XX va XYxromosomalar konyugatsiyalanganda, XX, XY, XX, XY tiplar hosil bo‘lib, 50% erkak va 50% urg‘ochi demakdir. Umuman odam, hayvon, o‘simliklarda jins 1:1 nisbatda hosil bo‘ladi (50% erkak 50% urg‘ochi).