Irsiy xususiyatlar

Bizning dunyomizda turli xil organizmlar yashaydi: mikroskopik, faqat kuchli mikroskop orqali ko'rinadigan, og'irligi bir necha tonnaga etadigan ulkan organizmlargacha. Turlarning xilma-xilligiga qaramay, Yerdagi barcha organizmlar juda o'xshash tuzilishga ega. Ularning har biri hujayralardan iborat va bu fakt barcha tirik mavjudotlarni birlashtiradi. Shu bilan birga, ikkita bir xil organizmni uchratish mumkin emas. Faqatgina istisno - bu bir xil egizaklar. Sayyoramizda yashovchi har bir organizmni nimasi bilan noyob qiladi?Har bir hujayraning markaziy organi bor - bu yadro. Unda ma'lum moddiy birliklar -xromosomalarda joylashgan genlar mavjud. Kimyoviy nuqtai nazardan, genlar deoksiribonuklein kislotasi yoki DNKdir. qo'shaloq spiralga o'ralgan, ko'plab xususiyatlarning merosxo'rligi uchun javobgardir. Shunday qilib, DNKning ma'nosi genetik ma'lumotni ota-onadan naslga o'tkazishdir. Bu haqiqatni aniqlash uchun butun dunyo olimlari ikki asr davomida aql bovar qilmaydigan tajribalar o‘tkazdilar, dadil farazlar ilgari surdilar, muvaffaqiyatsizliklarga uchradilar va buyuk kashfiyotlar g‘alabasini boshdan kechirdilar. Buyuk tadqiqotchilar va olimlarning mehnati tufayli biz endi DNK nimani anglatishini bilamiz.TO kech XIX Mendel belgilarning avlodlarga o'tishining asosiy qonuniyatlarini o'rnatdi. 20-asr boshlari va Tomas Xant Morgan insoniyatga haqiqatni ochib berdi irsiy xususiyatlar xromosomalarda maxsus ketma-ketlikda joylashgan genlar tomonidan uzatiladi. Olimlar ularning kimyoviy tuzilishi haqida XX asrning 40-yillarida taxmin qilishgan. 50-yillarning o'rtalariga kelib, DNK molekulasining qo'sh spirali va replikatsiyasi aniqlandi. 1940-yillarda olimlar Boris Efrussi, Edvard Tatum va Jorj Bidl genlar oqsillarni hosil qiladi, ya'ni ular saqlaydi, degan jasur farazni ilgari surdilar. maxsus ma'lumotlar Hujayrada ma'lum reaktsiyalarning paydo bo'lishi uchun o'ziga xos fermentni qanday sintez qilish haqida. Bu gipoteza genetik kod tushunchasini kiritgan va oqsillar va DNK o'rtasidagi naqshni aniqlagan Nirenbergning ishlarida tasdiqlangan.DNK tuzilishiBarcha tirik organizmlar yadrolarida nuklein kislotalar mavjud. molekulyar massa oqsillardan ko'proq. Bu molekulalar polimerik, ularning monomerlari nukleotidlardir. Proteinlar 20 ta aminokislota va 4 ta nukleotiddan iborat.Nuklein kislotalarning ikki turi mavjud: DNK (deoksiribonuklein kislotasi) va RNK (ribonuklein kislotasi). Ularning tuzilishi o'xshash, chunki ikkala moddada ham nukleotid mavjud: azotli asos, fosfor kislotasi qoldig'i va uglevod. Ammo farq shundaki, DNKda deoksiriboza, RNKda riboza mavjud. Azotli asoslar purin va pirimidindir. DNK tarkibida purinlar adenin va guanin, pirimidinlar timin va sitozin mavjud. RNK tarkibiga bir xil purinlar va pirimidin sitozin va urasil kiradi. Bir nukleotidning fosfor kislotasi qoldig'i va boshqa nukleotidning uglevodini birlashtirib, polinukleotid skeleti hosil bo'ladi, unga azotli asoslar yopishadi. Shunday qilib, turlarning xilma-xilligini aniqlaydigan juda ko'p turli xil birikmalarni olish mumkin.

DNK molekulasi ikkita yirik polinukleotid zanjirining qo'sh spiralidir. Ular bir zanjirning purin va boshqa zanjirning pirimidin bilan bog'langan. Bu ulanishlar tasodifiy emas. Ular bir-birini to'ldirish qonuniga bo'ysunadilar: bog'lanishlar o'zaro adenil nukleotidni timil bilan va guanilni sitosil bilan hosil qila oladi, chunki ular bir-birini to'ldiradi. Bu tamoyil DNK molekulasiga o'z-o'zini ko'paytirishning noyob xususiyatini beradi. Maxsus oqsillar - fermentlar - har ikkala zanjirning azotli asoslari orasidagi vodorod aloqalarini harakatga keltiradi va buzadi. Natijada ikkita erkin nukleotid zanjiri hosil bo'lib, ular to'ldiruvchilik printsipiga ko'ra hujayraning sitoplazmasi va yadrosida mavjud bo'lgan erkin nukleotidlar tomonidan to'ldiriladi. Bu bitta ota-onadan ikkita DNK zanjirining shakllanishiga olib keladi.va uning sirlariDNK tadqiqotlari har bir organizmning individualligini tushunishga imkon beradi. Buni donordan retsipiyentga organ transplantatsiyasida to'qimalarning mos kelmasligi misolida osongina ko'rish mumkin. "Begona" organ, masalan, donor terisi, qabul qiluvchining tanasi tomonidan dushman sifatida qabul qilinadi. Bu immunitet reaktsiyalari zanjirini boshlaydi, antikorlar ishlab chiqariladi va organ ildiz otmaydi. Donor va qabul qiluvchining bir xil egizaklar bo'lishi bu holatda istisno bo'lishi mumkin. Bu ikki organizm bir hujayradan kelib chiqqan va bir xil irsiy omillar majmuasiga ega. Organ transplantatsiyasi paytida, bu holda, antikorlar hosil bo'lmaydi va deyarli har doim organ butunlay ildiz otadi.DNKning genetik ma'lumotlarning asosiy tashuvchisi sifatida ta'rifi empirik tarzda o'rnatildi. Bakteriolog F. Griffits pnevmokokklar bilan qiziqarli tajriba o'tkazdi. U sichqonlarga patogenning dozasini kiritdi. Vaktsinalar ikki xil edi: polisaxaridlar kapsulasi bo'lgan A shakli va kapsulasiz B shakli, ikkalasi ham irsiy. Birinchi tur termal yo'q qilindi, ikkinchisi esa sichqonlar uchun hech qanday xavf tug'dirmadi. Barcha sichqonlar pnevmokokklardan nobud bo'lganida, bakteriologni nima ajablantirdi.Keyin olimning boshida genetik material qanday o'tkazilgan - oqsil, polisakkarid yoki DNK orqali o'tganligi haqida oqilona savol paydo bo'ldi? Deyarli yigirma yil o'tgach, amerikalik olim Osvald Teodor Averi bu savolga javob berishga muvaffaq bo'ldi. U eksklyuziv xarakterdagi bir qator tajribalar o'tkazdi va oqsil va polisaxaridning yo'q qilinishi bilan meros davom etishini aniqladi. Translyatsiya irsiy ma'lumotlar faqat DNK tuzilishini yo'q qilgandan keyin tugadi. Bu postulatga olib keldi: irsiy ma'lumotni tashuvchi molekula irsiy ma'lumotni uzatish uchun javobgardir.DNK tuzilishi va genetik kodning kashf etilishi insoniyatga tibbiyot, sud-tibbiyot, sanoat va qishloq xo'jaligi kabi sohalarni rivojlantirishda ulkan qadam tashlash imkonini berdi.Sud tibbiyotida DNK tahliliHozirgi vaqtda sud-tibbiyot ekspertizasi biologik materialni o'rganish uchun DNK ekspertizasidan foydalanmasdan jinoiy va fuqarolik jarayonlarining progressiv ish yuritishi to'liq emas. Ushbu tadqiqot yordamida sud-tibbiyot ekspertlari ob'ektlar yoki jasadlarda bosqinchi yoki qurbonning izlarini aniqlashlari mumkin.Genetika ekspertizasi asoslanadi qiyosiy tahlil odamlarning biologik namunalari belgilari, bu bizga ular o'rtasidagi munosabatlarning mavjudligi yoki yo'qligi haqida ma'lumot beradi. Har bir insonning o'ziga xos "genetik pasporti" bor - bu uning to'liq ma'lumotni saqlaydigan DNKsi.Sud-tibbiyot ekspertizasida barmoq izlari deb ataladigan yuqori aniqlikdagi usul qo'llaniladi. U 1984 yilda Buyuk Britaniyada ixtiro qilingan va biologik namunalar: so'lak, sperma, soch, epiteliya yoki tana suyuqliklari namunalarini ulardagi jinoyatchining izlarini aniqlash uchun o'rganishdir. Shunday qilib, DNK sud-tibbiy ekspertizasi ma'lum bir shaxsning noqonuniy xatti-harakatlarida aybdorligini yoki aybsizligini tekshirish, onalik yoki otalik bo'yicha shubhali holatlarni aniqlash uchun mo'ljallangan.

O'tgan asrning oltmishinchi yillarida nemis mutaxassislari sud va huquqiy sohada genom tadqiqotlarini ilgari surish uchun jamiyat tashkil etishdi. 90-yillarning boshlariga kelib, sud-tibbiyot ekspertizasi ishida me'yorlar qonun chiqaruvchisi bo'lgan ushbu sohadagi muhim ishlar va kashfiyotlarni nashr etadigan maxsus komissiya tuzildi. 1991 yilda ushbu tashkilot nomini oldi " Xalqaro jamiyat sud genetiklari. Bugungi kunda uning tarkibiga mingdan ortiq xodimlar va 60 ta jahon kompaniyalari kiradi, ular sud jarayoni: serologiya, molekulyar genetika, matematika, biostatika sohasidagi tadqiqotlar bilan shug'ullanadi. Bu jahon sud-tibbiyot amaliyotiga yagona tamoyillarni olib keldi. yuqori standartlar jinoyatlarni aniqlashni yaxshilaydi. DNK sud-tibbiyot ekspertizasi davlatning sud-huquq tizimi kompleksiga kiruvchi ixtisoslashtirilgan laboratoriyalarda amalga oshiriladi.
Sud-genomik tahlilning vazifalari
Sud-tibbiyot ekspertlarining asosiy vazifasi taqdim etilgan namunalarni tekshirish va DNK xulosasini berishdir, unga ko'ra odamning biologik "izlarini" aniqlash yoki qon munosabatlarini o'rnatish mumkin.DNK namunalari quyidagi biologik materiallarda bo'lishi mumkin:

• 
  ter izlari;
  
• 
  biologik to'qimalarning bo'laklari (teri, tirnoqlar, mushaklar, suyaklar);
  
• 
  tana suyuqliklari (ter, qon, sperma, hujayralararo suyuqlik va boshqalar);
  
• 
  sochlar (soch follikulalari bo'lishi kerak).
  

Sud-tibbiy ekspertizasini o'tkazish uchun mutaxassisga jinoyat joyidan genetik material va dalillarni o'z ichiga olgan ashyoviy dalillar taqdim etiladi.
Hozirda qator ilg‘or mamlakatlarda jinoyatchilarning DNK ma’lumotlar bazasi yaratilmoqda. Bu esa da`vo muddati o'tgan bo'lsa ham jinoyatlar ochilishini oshirish imkonini beradi. DNK molekulasi o'zgarishsiz ko'p asrlar davomida saqlanishi mumkin. Shuningdek, ma'lumotlar odamlarning ommaviy o'limi holatlarida shaxsni aniqlash uchun juda foydali bo'ladi.

Sud-tibbiy DNK testining qonunchilik bazasi va istiqbollari

Rossiyada 2009 yilda "Majburiy genomik fiksatsiya to'g'risida" gi qonun qabul qilindi. Ushbu tartib mahkumlar uchun, shuningdek, shaxsi aniqlanmagan shaxslar uchun amalga oshiriladi. Ushbu ro‘yxatga kiritilmagan fuqarolar test sinovlarini ixtiyoriy ravishda topshiradilar. Bunday genetik baza nima berishi mumkin:

• 
  vahshiyliklar sonini kamaytirish va jinoyatchilik darajasini pasaytirish;
  
• 
  jinoyatni ochishda asosiy dalil faktiga aylanishi mumkin;
  
• 
  bahsli hollarda meros masalasini hal qilish;
  
• 
  otalik va onalik masalalarida haqiqatni o'rnatish.
  

DNK xulosasi ham berishi mumkin qiziqarli ma'lumotlar shaxsning shaxsiyati haqida: kasalliklarga va giyohvandlikka irsiy moyillik, shuningdek, jinoyat sodir etishga moyillik. Ajoyib Fakt: Olimlar odamning vahshiylik qilishga moyilligi uchun mas'ul bo'lgan genni aniqlashdi.
Sud-tibbiyot ekspertizasidagi DNK ekspertizasi allaqachon dunyo bo'ylab 15 mingdan ortiq jinoyatni ochishga yordam bergan. Ayniqsa, jinoiy ishni jinoyatchining bir tuki yoki terisining bir bo‘lagi bilangina ochish mumkinligi maftunkor. Bunday bazaning yaratilishi nafaqat sud-huquq sohasida, balki tibbiyot va farmatsevtika kabi sohalarda ham katta istiqbollarni bashorat qilmoqda. DNK tadqiqotlari meros bo'lib o'tadigan davolab bo'lmaydigan kasalliklarni engishga yordam beradi.
DNK tahlili jarayoni. Otalikni belgilash (onalik)Hozirgi vaqtda DNK testini o'tkazish mumkin bo'lgan ko'plab xususiy va davlat akkreditatsiyalangan laboratoriyalar mavjud. Ushbu tekshiruv ikkita namunadagi DNK qismlarini (lokuslar) taqqoslashga asoslangan: mo'ljallangan ota-ona va bola. Mantiqan, bola o'z genlarining 50 foizini ota-onasidan oladi. Bu ona va dadaga o'xshashligini tushuntiradi. Agar bolaning DNKsining ma'lum bir qismini mo'ljallangan ota-onaning DNKsining o'xshash bo'limi bilan taqqoslasak, ular 50% ehtimollik bilan bir xil bo'ladi, ya'ni 12 lokusdan 6 tasi mos keladi.%. Agar o'n ikkita lokusdan faqat bittasi mos kelsa, bu ehtimollik minimallashtiriladi. DNK testini xususiy ravishda o'tkazish mumkin bo'lgan ko'plab akkreditatsiyalangan laboratoriyalar mavjud.

Tahlilning to'g'riligiga tadqiqot uchun olingan joyning tabiati va soni ta'sir qiladi. DNK tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, sayyoradagi barcha odamlarning genetik materiali 99% ga to'g'ri keladi. Agar biz DNKning ushbu o'xshash bo'limlarini tahlil qilish uchun olsak, mutlaqo bir xil shaxslar bo'lishi mumkin, masalan, Avstraliyalik aborigen va ingliz ayol. Shuning uchun, aniq o'rganish uchun har bir shaxsga xos bo'lgan joylar olinadi. Bunday sohalar qanchalik ko'p tadqiqotga duchor bo'lsa, tahlilning aniqligi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Masalan, 16 ta STRni eng puxta va sifatli o'rganish bilan DNK xulosasi onalik / otalik ehtimolini tasdiqlashda 99,9999% va faktni rad etishda 100% aniqlik bilan olinadi.
Yaqin munosabatlarni o'rnatish (buvi, bobo, jiyan, jiyan, xola, amaki)
Qarindoshlik uchun DNK testi otalik va onalikni aniqlash testidan tubdan farq qilmaydi. Farqi shundaki, umumiy genetik ma'lumot miqdori otalikni aniqlash testidagining yarmini tashkil qiladi va agar 12 ta lokusdan 3 tasi to'liq mos kelsa, taxminan 25% bo'ladi. Bundan tashqari, o'zaro qarindoshlik munosabatlari o'rnatilgan qarindoshlarning bir xil avlodga (ona yoki otaga) tegishli bo'lishi sharti ham kuzatilishi kerak. DNK tahlilining dekodlanishi iloji boricha ishonchli bo'lishi muhimdir.
Birodarlar va opa-singillar o'rtasidagi DNK o'xshashligini o'rnatish
Opa-singillar ota-onalaridan bitta gen to'plamini oladilar, shuning uchun DNK tekshiruvi bir xil genlarning 75-99 foizini (bir xil egizaklar bo'lsa, 100%) aniqlaydi. Yarim opa-singillar faqat bir xil genlarning maksimal 50% ga ega bo'lishi mumkin va faqat onalik chizig'i orqali o'tadigan genlar bo'lishi mumkin. 100% aniqlikdagi DNK testi aka-uka yoki opa-singillar qarindosh yoki o'gay aka-uka ekanligini ko'rsatishga qodir.

Egizaklar uchun DNK testi
Biologik kelib chiqishi tabiatiga ko'ra egizaklar bir xil (homozigot) yoki dizigotik (heterozigot) bo'ladi. Gomozigot egizaklar bir urug'lantirilgan hujayradan rivojlanadi, faqat bitta jinsdan va genotipda mutlaqo bir xildir. Geterozigotalar esa turli urugʻlantirilgan tuxumlardan hosil boʻladi, har xil jinsga mansub va DNKda bir oz farq qiladi. Genetika tekshiruvi egizaklarning monozigota yoki geterozigota ekanligini 100% aniqlik bilan aniqlashga qodir.
Y xromosomasida DNK testi
Y xromosomasining uzatilishi otadan o'g'ilga sodir bo'ladi. Ushbu turdagi tahlillar yordamida erkaklar bir oila a'zosi ekanligi va ularning qanchalik yaqin qarindoshligini yuqori aniqlik bilan aniqlash mumkin. Y-xromosoma tomonidan DNKni aniqlash ko'pincha genealogik oila daraxtini yaratish uchun ishlatiladi.
Mitoxondriyal DNK tahlili
mtDNK onalik chizig'i orqali meros bo'lib o'tadi. Shunung uchun berilgan tur so'rovlar onalar qarindoshligini aniqlash uchun juda foydali. Olimlar evolyutsion va migratsiya jarayonlarini nazorat qilish, shuningdek, odamlarni aniqlash uchun mtDNK tahlilidan foydalanadilar. MtDNKning tuzilishi shundayki, unda ikkita gipero'zgaruvchan mintaqa HRV1 va HRV2ni ajratish mumkin. HRV1 lokusu bo‘yicha tadqiqot olib borish va uni Kembrijning standart ketma-ketligi bilan solishtirish orqali siz o‘rganilayotgan odamlarning qarindosh-urug‘larmi, ular bir etnik guruhga, bir millatga, bir ona nasliga mansubligi haqida DNK xulosasiga ega bo‘lishingiz mumkin.
Genetik ma'lumotlarni dekodlash
Umuman olganda, odamda yuz mingga yaqin gen mavjud. Ular uch milliard harfdan iborat ketma-ketlikda kodlangan. Yuqorida aytib o'tilganidek, DNK o'zaro bog'langan qo'sh spiral tuzilishga ega kimyoviy bog'lanish. Genetik kod besh nukleotidning ko'p sonli o'zgarishlaridan iborat bo'lib, ular belgilangan: A (adenin), C (sitozin), T (timin), G (guanin) va Y (urasil). DNKdagi nukleotidlarni lokalizatsiya qilish tartibi oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini belgilaydi.

Olimlar DNK zanjirining 90% ga yaqini inson genomi haqida muhim ma'lumotlarni o'z ichiga olmaydigan o'ziga xos genetik shlaklar ekanligi haqidagi qiziq faktni aniqladilar. Qolgan 10% o'z genlari va tartibga soluvchi hududlariga bo'linadi.
Zanjirni ikki barobarga oshirish muvaffaqiyatsizlikka uchragan holatlar mavjud. Bunday jarayonlar mutatsiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Hatto bitta nukleotidning minimal xatosi ham odamlar uchun o'limga olib keladigan irsiy kasallikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Umuman olganda, olimlar 4000 ga yaqin bunday buzilishlarni bilishadi. Kasallikning xavfi mutatsiya DNK zanjirining qaysi qismiga ta'sir qilishiga bog'liq. Agar bu genetik shlaklar maydoni bo'lsa, unda xato e'tiborga olinmasligi mumkin. Bu normal ishlashga ta'sir qilmaydi. Agar muhim genetik segmentda replikatsiya etishmovchiligi yuzaga kelsa, unda bunday xatolik insonning hayotini yo'qotishi mumkin. Ushbu pozitsiyadan DNK tadqiqotlari genetiklarga gen mutatsiyasining oldini olish va irsiy kasalliklarni engish yo'lini topishga yordam beradi.
DNK genetik kodlari diagrammasi genetik olimlarni qo'shishga yordam beradi to'liq ma'lumot inson genomi haqida.
DNK genetik kod jadvali

Aminokislotalar	mRNK kodonlari
Argin kislotasi Izoleysin triptofan Metionin Glutamin Aspartik kislota Histidin Asparagin	TsGU, TsGTs, TsGG, TsGA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA UUG, CUU, UUA, CUU GUTlar, GUG, GUU, GUA CCC, CCG, CCU, CCA UCC, UCG, UCU, UCA ACC, ACG, ACC, ACA

Rejalashtirish va homiladorlik davrida genetik skrining

Genetika mutaxassislari juftliklarga naslni rejalashtirish bosqichida genetik tadqiqotlar o'tkazishni tavsiya qiladi. Bunday holda siz tanadagi mumkin bo'lgan o'zgarishlar haqida oldindan bilib olishingiz, patologiyasi bo'lgan bolalarni tug'ilish xavfini baholashingiz va genetik irsiy kasalliklar mavjudligini aniqlashingiz mumkin. Ammo amaliyot shuni ko'rsatadiki, ayollarning DNK testlari ko'pincha homilador bo'lganlarida o'tkaziladi. Bunday sharoitda homilada malformatsiyalar ehtimoli haqida ham ma'lumot olinadi.
Ixtiyoriy. Ammo ayolning bunday tadqiqotdan o'tishi kerak bo'lgan bir qator sabablar mavjud. Ushbu ko'rsatkichlarga quyidagilar kiradi:

• 
  35 yoshdan katta biologik yosh;
  
• 
  onalik chizig'idagi irsiy kasalliklar;
  
• 
  abortlar tarixi va;
  
• 
  kontseptsiya davrida mavjudligi: radioaktiv va rentgen nurlanishi, ota-onalarda spirtli ichimliklar va giyohvandlik mavjudligi;
  
• 
  rivojlanish patologiyalari bo'lgan ilgari tug'ilgan bolalar;
  
• 
  homilador ayol tomonidan yuborilgan virusli kasalliklar (ayniqsa qizilcha, toksoplazmoz va gripp);
  
• 
  ultratovush yordamida aniqlangan ko'rsatkichlar.
  

DNK uchun qon tekshiruvi tug'ilmagan chaqaloqning yurak va qon tomirlari, suyaklar, o'pkalar, oshqozon-ichak trakti va endokrin tizimi kasalliklariga moyilligini yuqori ehtimollik bilan aniqlash imkonini beradi. Ushbu tadqiqot, shuningdek, Daun va Edvards sindromi bo'lgan chaqaloqqa ega bo'lish xavfini ko'rsatadi. DNK hisoboti shifokorga ayol va bolaning ahvoli haqida to'liq tasavvur beradi va ularga to'g'ri tuzatuvchi davolanishni buyurishga imkon beradi.
Homiladorlik davrida genetik tadqiqot usullari
An'anaviy tadqiqot usullari ultratovush va biokimyoviy qon testini o'z ichiga oladi, ular ayol va homila uchun hech qanday xavf tug'dirmaydi. Bu ikki bosqichda o'tkaziladigan homilador ayollarni skrining deb ataladi. Birinchisi 12-14 xaftalik homiladorlik davrida amalga oshiriladi va homilaning jiddiy buzilishlarini aniqlashga imkon beradi. Ikkinchi bosqich 20-24 xaftada amalga oshiriladi va chaqaloqda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan kichik patologiyalar haqida ma'lumot beradi. Agar dalillar yoki shubhalar mavjud bo'lsa, shifokorlar tahlilning invaziv usullarini buyurishi mumkin:

• 
  Tekshiruv uchun amniyosentez yoki amniotik suyuqlikdan namuna olish. Bachadonda maxsus igna bilan ponksiyon qilinadi, tahlil qilish uchun kerakli miqdorda amniotik suyuqlik yig'iladi. Ushbu manipulyatsiya shikastlanmaslik uchun ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.
  
• 
  Chorion biopsiya - platsenta hujayralaridan namuna olish.
  
• 
  INFEKTSION bo'lgan homilador ayollarga platsentaogenez buyuriladi. Bu juda jiddiy operatsiya bo'lib, homiladorlikning yigirmanchi haftasidan boshlab, umumiy behushlik ostida amalga oshiriladi;
  
• 
  Yig'ish va tahlil qilish yoki kordosentez. Bu faqat homiladorlikning 18-haftasidan keyin amalga oshirilishi mumkin
  

Shunday qilib, genetik tahlil orqali farzandingiz tug'ilishidan ancha oldin qanday bo'lishini aniqlash mumkin.
DNK testining narxi
Ushbu protseduraga duch kelmaydigan oddiy oddiy odam uchun ushbu maqolani o'qib chiqqandan so'ng, oqilona savol tug'iladi: "DNK tekshiruvi qancha turadi?". Shunisi e'tiborga loyiqki, ushbu protseduraning narxi tadqiqotning tanlangan profiliga bog'liq. Mana DNK testining taxminiy narxi:

• 
  otalik (onalik) - 23 000 rubl;
  
• 
  yaqin munosabatlar - 39 000 rubl;
  
• 
  amakivachcha munosabatlari - 41 000 rubl;
  
• 
  aka-uka / aka-uka (singlisi) ni aniqlash - 36 000 rubl;
  
• 
  egizak test - 21000 rubl;
  
• 
  Y xromosoma bo'yicha - 14 000 rubl;
  
• 
  mtDNK uchun - 15 000 rubl;
  
• 
  qarindoshlikni o'rnatish bo'yicha maslahatlashuvlar: og'zaki - 700 rubl, yozma - 1400 rubl.
  

So'nggi yillarda olimlar ko'plab ajoyib kashfiyotlar qildilar, ular ilmiy dunyo postulatlarini qayta belgilaydilar. DNK tadqiqoti davom etmoqda. Olimlarni inson genetik kodining sirini ochishga bo'lgan katta ishtiyoq boshqaradi. Ko'p narsa allaqachon kashf etilgan va o'rganilgan, ammo oldinda qancha noma'lum narsa bor! Taraqqiyot to'xtamaydi va DNK texnologiyalari har bir insonning hayotiga qat'iy kiritiladi. Ko'p sirlarga to'la bo'lgan ushbu sirli va noyob tuzilmaning keyingi tadqiqotlari insoniyatga juda ko'p yangi faktlarni ochib beradi.
Ajoyib Faktlar
DNK bizning tanamiz uchun rejadir va usiz biz mavjud bo'lmas edik. Bu rivojlanish uchun genetik ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan va har bir tirik organizmda ishlashda davom etadigan molekuladir.
DNK tanamizning har bir hujayrasida bo'lib, unga qaysi oqsillarni ishlab chiqarish kerakligini aytadi. Biz hujayralarimizdagi DNKni ota-onamizdan meros qilib olamiz, shuning uchun bizda juda ko'p o'xshashliklar mavjud.
Uning shakli bor ikki tomonlama spiral, ulkan spiral narvonga o'xshaydi va bu narvonning har bir pog'onasi bir juft nukleotiddan iborat. DNK nusxalanganda, ba'zida xatolar yuzaga keladi va bu xatolar mutatsiyalar deb nomlanadi.
Mana bir nechtasi qiziqarli faktlar O'zingizni yaxshiroq tushunishga yordam berish uchun DNK haqida.
DNK molekulasi
1. Bdelloid rotiferlar - Bu 80 million yil davomida faqat urg'ochi bo'lib qolgan mikroskopik hayvonlar. Ular boshqa hayvonlarning DNKsini olish orqali ko'payadilar.
2. Agar kuniga 8 soat davomida sekundiga bitta so'z yozishga to'g'ri kelsa, shunday bo'lardi inson genomini chop etish uchun 50 yil kerak bo'ldi.


4. Agar siz to'satdan suyak iligi transplantatsiyasini boshdan kechirsangiz, qoningizning DNKsida donor DNK mavjud bo'ladi o'tmishda yolg'on hibsga olib keldi.

5. Birodarlar bilan 50% umumiy genlar bolalari bo'lgan ota-onalar kabi.

6. DNK kuniga taxminan 1 million marta shikastlanadi tanamizning har bir hujayrasida. Yaxshiyamki, bizning tanamiz bor murakkab tizim uning tiklanishi. Agar bunday bo'lmasa, bu saraton yoki hujayra o'limiga olib keladi.

7. Umurtqasizlar haqida gap ketganda, u holda yomg'ir chuvalchanglari bizniki yaqin qarindosh . Bizda hamamböcekler va hatto sakkizoyoqlardan ko'ra ko'proq umumiy DNK bor.

8. Olimlarning fikricha, Islandiyadagi to‘rtta oilada DNK faqat tubjoy amerikaliklarda topilgan. Dalillar shuni ko'rsatadiki, vikinglar tubjoy amerikalik ayolni taxminan 1000 yil oldin Evropaga olib kelishgan.

9. Xalqaro kosmik stansiyada qattiq disk mavjud. boqiylik diski". Unda butun dunyo bo'ylab falokat yuz bergan taqdirda Lens Armstrong va Stiven Xoking kabi odamlarning DNKsi mavjud.
10. Umri davomida go‘dakka o‘xshagan qiz Bruk Grinberg 20 yoshida vafot etdi. Olimlar bunga ishonishadi DNK biologik boqiylikning kaliti bo'lishi mumkin.Inson DNKsi
11. Atrofda Bizning DNKmizning 8 foizi qadimgi viruslardan iborat bir paytlar odamlarga yuqtirgan.

12. DNK tadqiqotlariga ko'ra, polineziyaliklar 1300-yillarda Chiliga tashrif buyurishgan va deyarli 200 yil oldin Amerikaga qadam qo'yish orqali Kolumbdan o'zib ketishgan.

13. Atrofda 2 gramm DNK dunyodagi barcha raqamli saqlangan ma'lumotlarni saqlashi mumkin edi.

14. Olimlar Disney multfilmidan qo'shiq yozib oldi("Axir bu kichkina dunyo") ichida DNK bakteriyalar, radioaktivlikka chidamli, shuning uchun yadroviy falokat sodir bo'lganda, kelajakda odamlar yoki boshqa hayot shakllari uni topishi mumkin.

15. Zambiyalik shifokor Jon Shneeberger jinsiy zo'ravonlikda ayblangan. U o'ziga boshqa odamning qoni solingan naychani implantatsiya qildi va DNK uchun undan qon olishganda, u mutaxassislarni aldashga muvaffaq bo'ldi. Oxir-oqibat, u hali ham hibsga olishga muvaffaq bo'ldi.

16. Inson DNKsi 99,9 foizga teng. Farqlar oxirgi 0,1 foizni tashkil qiladi.

17. Tuxumning genetik tarkibi erkakning DNKsi bilan almashtirilishi va keyin sperma bilan urug'lantirilishi mumkin. Shunday qilib, ikkita erkak bolaning ota-onasi bo'lishi mumkin.

18. Sizning barcha hujayralaringizdagi DNK mumkin 16 milliard kilometrdan ortiqqa cho'zilgan agar u o'chirilgan bo'lsa. Bu taxminan Yerdan Plutongacha bo'lgan masofa.

19. Sizning nasl-nasabingizni tasdiqlovchi tupurik bo‘yicha genetik testlarni taklif qiluvchi veb-saytlar mavjud bo‘lsa-da, olimlar bu o‘ziga xos “genetik munajjimlik” ekanligini va jiddiy qabul qilinmasligi haqida ogohlantirmoqda.

20. Sizning DNKingizning 50 foizi banannikiga o'xshaydi.

21. Olimlar DNKning yarim yemirilish davri 521 yil ekanligini va 1,5 million yildan keyin hatto eng yaxshi holatda saqlangan DNKni ham o‘qib bo‘lmasligini aniqladi.

22. DNKning nobud bo‘lishi tufayli biz hech qachon dinozavrlar yoki boshqa tarixdan oldingi hayvonlarni klonlay olishimiz dargumon.

23. Nemis politsiyasi bir marta zargarlik buyumlarini o'g'irlash paytida DNK namunalarini oldi. Namunalar egizaklar Hasan va Abbos O.ga ishora qildi. Politsiya ulardan biri jinoyat sodir etganini bilishiga qaramay, ikkalasi ham jinoyatga aloqadorligini rad etdi.
Ularning qaysi biri buni sodir etganini aniqlay olmadilar, chunki DNK deyarli bir xil edi va Germaniya qonunchiligiga ko'ra, gumonlanuvchilarni cheksiz ushlab turish mumkin emas edi. Shunday qilib, politsiyaning gumondorlarni qo‘yib yuborishdan boshqa chorasi qolmadi.

24. Afrikalik bo'lmagan barcha odamlar bor neandertal DNK izlari.

25. Hornslet chuqur dafn loyihasi davomida, daniyalik rassom Kristian fon Hornslet 2013 yilda okeanning eng chuqur qismigavaqt kapsulasi tushirildi. Kapsulada qon, soch va hayvonlarning DNK namunalari bor edi. Loyihaning maqsadi edi yo'qolib ketgan turlarni kelajakda hayotga qaytarish uchun DNKni saqlab qolish.

DNK nimani anglatadiDNK nimani anglatadi O'ng tomonda 2016 yil 23 aprelda Ginnesning Rekordlar kitobiga kiritilgan Varna (Bolgariya) plyajidagi odamlardan qurilgan eng katta inson DNK spirali.Deoksiribonuklein kislotasi. Umumiy ma'lumotDNK (dezoksiribonuklein kislotasi) - bu hayotning o'ziga xos rejasi, irsiy ma'lumotlarga oid ma'lumotlarni o'z ichiga olgan murakkab kod. Bu murakkab makromolekula nasldan naslga irsiy genetik axborotni saqlash va uzatishga qodir. DNK har qanday tirik organizmning irsiyat va o'zgaruvchanlik kabi xususiyatlarini aniqlaydi. Unda kodlangan ma'lumotlar har qanday tirik organizmning butun rivojlanish dasturini belgilaydi. Genetik singdirilgan omillar insonning ham, boshqa har qanday organizmning ham butun hayotini oldindan belgilab beradi. Sun'iy yoki tabiiy ta'sir tashqi muhit shaxsning umumiy og'irligiga ozgina ta'sir qilishi mumkin genetik xususiyatlar yoki dasturlashtirilgan jarayonlarning rivojlanishiga ta'sir qiladi.Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) - makromolekula (uchta asosiydan biri, qolgan ikkitasi RNK va oqsillar), u saqlash, avloddan avlodga o'tish va tirik organizmlarning rivojlanishi va faoliyatining genetik dasturini amalga oshirishni ta'minlaydi. DNK turli xil RNK va oqsillarning tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi.Eukaryotik hujayralarda (hayvonlar, o'simliklar va zamburug'lar) DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida, shuningdek, ba'zi hujayra organellalarida (mitoxondriyalar va plastidlar) mavjud. Prokaryotik organizmlar hujayralarida (bakteriyalar va arxeyalar) dumaloq yoki chiziqli DNK molekulasi, nukleoid deb ataladigan narsa, ichkaridan hujayra membranasi. Ular va quyi eukariotlar (masalan, xamirturush) ham plazmidlar deb ataladigan kichik avtonom, asosan aylana shaklidagi DNK molekulalariga ega.
Kimyoviy nuqtai nazardan, DNK takrorlanuvchi bloklar - nukleotidlardan tashkil topgan uzun polimerik molekuladir. Har bir nukleotid azotli asos, shakar (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat. Zanjirdagi nukleotidlar orasidagi bog'lanishlar dezoksiriboza tomonidan hosil bo'ladi ( FROM) va fosfat ( F) guruhlar (fosfodiester bog'lari).


Guruch. 2. Nukletid azotli asos, qand (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat.
Aksariyat hollarda (bir zanjirli DNKni o'z ichiga olgan ba'zi viruslardan tashqari) DNK makromolekulasi azotli asoslar bilan bir-biriga yo'naltirilgan ikkita zanjirdan iborat. Bu ikki zanjirli molekula spiral shaklida buralib ketgan.
DNKda to'rt xil azotli asoslar mavjud (adenin, guanin, timin va sitozin). Zanjirlardan birining azotli asoslari ikkinchi zanjirning azotli asoslari bilan to'ldiruvchilik printsipiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan: adenin faqat timin bilan birlashadi ( DA), guanin - faqat sitozin bilan ( G-C). Aynan shu juftliklar DNKning spiral "narvon" ning "pog'onalari" ni tashkil qiladi (qarang: 2, 3 va 4-rasm).


Guruch. 2. Azotli asoslar
Nukleotidlar ketma-ketligi RNKning har xil turlari haqidagi ma'lumotlarni "kodlash" imkonini beradi, ulardan eng muhimi ma'lumot yoki shablon (mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK). Bu RNKning barcha turlari DNK shablonida DNK ketma-ketligini transkripsiya paytida sintez qilingan RNK ketma-ketligiga nusxalash orqali sintezlanadi va oqsil biosintezida (translatsiya jarayoni) ishtirok etadi. Hujayra DNKsi kodlash ketma-ketliklaridan tashqari tartibga solish va tizimli funktsiyalarni bajaradigan ketma-ketlikni o'z ichiga oladi.


Guruch. 3. DNK replikatsiyasi
Asosiy birikmalarning joylashuvi kimyoviy birikmalar DNK va bu birikmalar orasidagi miqdoriy munosabatlar irsiy ma'lumotni kodlashni ta'minlaydi.
Ta'lim yangi DNK (replikatsiya)

1. 
   Replikatsiya jarayoni: DNK qo'sh spiralining yechilishi - DNK polimeraza tomonidan komplementar zanjirlarning sintezi - bittadan ikkita DNK molekulasining hosil bo'lishi.
   
2. 
   Fermentlar kimyoviy birikmalarning tayanch juftlari orasidagi bog'lanishni buzganda, qo'sh spiral ikkita shoxga "ochiladi".
   
3. 
   Har bir filial yangi DNK elementidir. Yangi tayanch juftliklar ota-ona filialidagi kabi ketma-ketlikda ulanadi.
   

Duplikatsiya tugagandan so'ng, ota-ona DNKsining kimyoviy birikmalaridan yaratilgan va u bilan bir xil genetik kodga ega bo'lgan ikkita mustaqil spiral hosil bo'ladi. Shunday qilib, DNK ma'lumotni hujayradan hujayraga o'tkazishga qodir.
Batafsil ma'lumot: