Irsiy kasalliklar xromasoma Gen Xromasoma kasalliklari

IRSIY KASALLIKLAR

Xromasoma

Gen

Xromasoma kasalliklari

• Daun sindromi
• Edvars sindromi
• Patau sindromi
• Klaynfelter
• Shershevskiy-Terner sindromi
• X-trisomiya

Daun sindromi

• qisqa burun
• yassi burun
• oyoq-qo'llarning nomutanosibligi
• Bo’yi past,kallasi kichik yumaloq
• Ko’z kesimi egri
• Quloq supra kichik
• Og’zi yarim ochiq,tili chiqib turadi
• Tishi notekis

Daun

Dermatoglifikada aniqlash usuli

Normal holatda ATD burchak 57gradus

Kasallikda 80 gradusdan oshgan

Daun

• Onaning yoshiga
• bog’liq
• holatda uchrashi

Daun

• Xromasomalarda
• O’zgarishlar

Edvars sindromi 1960 D.Edvars

• 18 juft xromasomaning bittaga ortishi 46+1
• O’g’il bolalar 1yoshga bormay qizlar 2-3 yoshda o’ladi
• Vazni kichik
• Ensa bo’rtib chiqqan
• Bosh uzunchoq
• Jag’ og’iz boshlig’I kichik
• Tanglay baland quloqlar juda past
• qon ayl, ko’rish q,buyrak sust, braxidaktiliya
• 1:4500,6500

Edvars

• Xromasomasining
• tuzulishi

Patau sindromi 1961 K.Patau

• 13- 15 juft xromasomalarning birining ortishi
• Vazni bo’yi juda kichik
• Vaqtidan oldin tug’iladi
• Ko’z bo’lmasligi ham mumkin
• Labida tanglayda yoriqlar bo’ladi
• Bosh miya yaxwi rivojlanmaydi
• Polidaktiliya
• Buyrak, taloq, ichak, bachadon , moyaklar juda sust o’zgarishlar bo’ladi
• Dermatoglifikada 180 gradus

Patau

Xromasomalardagi

o’zgarish

Klaynfelter 1942 K.Klaynfelter

• 44XXY 44XXXY,XXXXY,XYY,XXYY,XXYYY.
• 1:1000
• Bo’y,qo’l, oyoq-uzun yelka tor chanoq keng
• Muskul urug’ chiqaruvchi kanal yaxwi rivojlanmagan
• Aqliy zaif, Ba’zida aqli joyida

Klaynfelter

Shershevskiy-Terner1925, 1938 Shershevskiy va Ternerlar

• 44X0 ,44XY,46XX
• 1:5000
• Past bo’yli,yengil,tuxumdon 2 lamchi j . A’zolari r.magan
• Yelka keng tossuyak oyoq kalta
• Triradius ATD kengaygan

Shershevskiy-Terner

X-trisomiya

• 44XXX,44XXXX.44XXXXXX
• 1:1000
• Aqli zaif
• Jismoniy rivojlanmagan
• Tanglay qattiqkaft va barmoq terisida naqshlar o’zgargan

X-trisomiya

Gen kasalliklari

• Fenilketon uriya
• Albinizm
• Gemofiliya

Fenilketon uriya

Albinizm

Gemofiliya

BIRNI KO’RIB FIKR QIL BIRNI KO’RIB SHUKUR QIL

E’TIBORINGIZ UCHUN RAXMAT