|
Xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil oʻzgarishi sabab boʻladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining oʻzgarishi kuzatiladi. Mac, uch toʻplam xromosomali tugʻilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining koʻpchiligida bir juft xromosomalarning birida qoʻshimcha xromosomalar paydo boʻladi (trisomiya). Koʻpincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʻzgaradi, mas, xromosomalar toʻplamida Xxromosomalar soni beshtagacha, Yxromosomalar — uchtagacha koʻpayadi. Xromosoma kasalliklarida jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim Xromosoma kasalliklari jins bilan bogʻliq boʻladi. Mac, ayollarda koʻproq ShereshevskiyTerner va Xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa Klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xxromosoma ortikcha uchraydi.
Xromosomalarni aniqdash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomatsing oʻzgarishi bilan bogʻliq koʻpgina tugʻma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon boʻlib, faqatgina ayrim aʼzo va toʻqimalar bilangina bogʻliq boʻladi. Mac, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar koʻzi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma (oʻsma kasalligi) rivojlanadi.
Koʻpincha Xromosoma kasalliklari bor bolalar sogʻlom otaonalardan tugʻiladi. Xavfli guruhga, asosan, katta yoshdagi ayollar kiradi (35—40 yoshdan soʻng), ularda Daun va Xromosoma kasalliklarilar bilan tugʻilish bir necha bor oshib ketadi.
Hozirgi Toshkent shahrida Respublika skrining markazi va viloyat markazlarida uning filiallari mavjud, u yerda mutaxassislar homilador ayollar va yangi tugʻilgan chaqaloqlarda irsiy kasalliklarni erta aniqlashga qaratilgan kuzatuv ishlari olib boradilar, Xromosoma kasalliklariga gumon qilinganda darhol uni oldini olish choratadbirlari amalga oshiriladi. Xuddi shu maqsadsa oilaviy poliklinika va tibbiygenetik maslahatxonalar faoliyat koʻrsatadi.
Irsiyat — organizmning oʻz belgilari va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga oʻtkazish, yaʼni organizmlarning oʻziga oʻxshash nasllarni bun-yod etish xossasi. I. tufayli avlodlararo moddiy va funksional izchillik taʼmin etiladi. I. har xil turlarga mansub organizmlar belgi va xususi-yatlaridagi tafovutlarning avlodlar osha saklanib qolishini ham taʼminlaydi. Organizmlarning oʻzaro oʻxshashlik va qarindoshlik darajasiga bi-noan oila, urugʻ, tur kabi sistematik guruhlarga muayyan tartibda taqsimlanishining asosida ham I. yotadi. I. tufayli bitta sistematik guruhga mansub organizmlar belgilarining turgʻunligi, yaʼni oʻzaro oʻxshashligi bilan birga ularning bir-biridan farq qiladigan belgilar ham saqlanib qoladi. I. ning muayyan bir yoʻnalishda taʼsiri tufayli organizm belgilarining avlodlar osha turgʻunligi taʼmin etiladi. I. organizmlar on-togenezining turgʻunligi, ontogenez bosqichlari ketmaketligini va bu jara-yonlarda moddalar almashinuvi xususiyatlarini belgilab beradi. I. ning yana bir xususiyati uning oʻzgaruvchanligidir (qarang Oʻzgaruvchanlik). Binobarin organizmlar irsiy belgilarining turgʻunligi mutloq boʻlmaydi. Turli xil organizmlar bir-biridan turgunlik darajasi bilan farq qiladi. Mac, paleozoy erasi perm davridan saklanib qolgan ochiq uruglilar vakillaridan ginko (Ginko biloba) ni qazilma ajdodlari bilan solishtirilganda million yillar oʻtgan boʻlishiga qaramay bir qancha irsiy belgilar deyarli oʻzgarishsiz saklanib qolganligi koʻzga tashlanadi. Xuddi shu tariqa panjaqanotli latimeriya baligʻi (Latimeria chalumnae) ham million yillardan buyen deyarli oʻzgarishsiz Hind okeanining jan.-gʻarbiy qismida saklanib qolgan. Lekin aksariyat hollarda I. ning turgʻunligi muayayn darajada nisbiy boʻladi. Organizm genetik omillar va yashash sharoitining oʻzaro taʼsiri natijasida rivojlanganligi tufayli I. ham genotip va tashki sharoitning taʼsirida turli koʻrinishlarda namoyon boʻladi. Aksariyat hollarda I. xromosomalar tarkibidagi DNK molekulasida joylashgan genlar orkali amalga oshadi. Bunday I. xromosoma yoki yadro I. i deyiladi. Genlarning nisbatan kam qismi sitoplazmada joylashgan pla-stidalar va mitoxondriyalarda, yaʼni xromosomalar bilan bogʻliq boʻlmagan hujayra elementlarida joylashgan boʻladi. Bu genlar faoliyati orqali amalga oshadigan I. sitoplazmik I. deyiladi. I. tufayli organizmlar har xil guruhlarining nisbatan musta-qilligi, ularning yaxlit sistema (po-pulyasiyalar, turlar) sifatida muayyan yashash sharoitiga moslashganlik xususiyatlari saqlab qolinadi. Illy sababdan I. evolyusion jarayonning eng asosiy omillaridan biri hisoblanadi.
Genetik tadqiqotlar natijasida qator I. qonunlari kashf etildi. Mendel tadqiqotlaridan kelib chiqadigan I. qonunlari quyidagilardan iborat: organizm belgi va xususiyatlarining irsiy asosini genlar tashkil etadi; I. birligi boʻlgan genlar nisbatan turgʻundir; har bir gen har xil allel (dominant va retsessiv) xrlatda boʻladi; tana hujayralarida genlar jinsiy hujayradagiga nisbatan ikki hissa koʻp.
Amerikalik T. Morgan tadqiqotlari negizida quyidagi I. prinsiplari aniqlandi: gen xromosomaning lokus deb nomlangan maʼlum bir qismida oʻrnashgan; allel genlar gomologik xromosomalarning aynan oʻxshash lokuslarida oʻrin oladi; genlar xromosomalarda muayyan tartibda bir qator boʻlib joylashgan; jinsiy hujayralarda xromosomalar soni tana xujayralariga nisbatan ikki hissa kam (gaploid) boʻladi. Zigotada genlar jinsiy hujayralarning xromosomalari qoʻshilishi ham ikki baravar ortadi va somatik hujayralarda boʻlganidek diploid holatga oʻtadi. I. prinsiplari negizida genlarning molekulyar genetik strukturasi va funksiyasi haqidagi taʼlimot yotadi. I. qonuniyatlarini oʻrganish q. x. amaliyotida va tibbiyotda muhim ahamiyatga ega.
Do'stlaringiz bilan baham: |
