I Multifaktorial kasalliklar

---

i
Multifaktorial kasalliklar 
MFK odamda uchraydigan patologiyani 90% tashkil kiladi. Bu kasalliklarning etiopatogenezida 
kupchillik genlar mutatsiyasini atrof-muxitni nokulay sharoitiga tushgan xolati bo‘ladi. Bu 
kasalliklar Mendel konunlariga buysinmaydi. Agar monogen kasalliklarda autsom-dominant 
kasalliklarni keyingi avlodida uchrashuvi 50% deb, autosom-retsessiv kasalliklari esa 25% deb 
xisoblanadi. MFK- da bunday prognoz kilishi mumkin emas. Ularni xisoblashda empirik 
ma’lumotlaridan va boshka kupchilik faktorlarni xisobga olgan xolda prognoz kilinadi.
MFK-ga xos kriteriyalar bor: 
1) 
oilaviy chastota populyatsion chastotasidan doimiy yukori buladi; 
2) 
probandning karindoshlari uchun prognoz, uning kasalligini ogirligiga tugri proporsional; 
3) 
probandning karindoshlari uchun prognoz, oilada kasallar soniga proporsional; 
4) 
oilada kasallikning yashirin, yengil turlaridan, to ogir turlarigacham uchrashish mumkin. 
5) 
MFK-ga jinsiy dismorfizm xos; 
6) 
karindosh nikoxlik kasalliklarni kupayishiga yul kuyadi. 
Irsiy moyil kasalliklar 
Kasallikka irsiy moyillikni poligen tabiatliiligini isboti uchun 3 ta asosiy usul qo‘llaniladi: 
klinik--genealogik, egizaklar va populyatsion-statistik. Bu gurux kasalliklarini o‘rganishda xar bir 
usulda ma’lum bir cheklanuvlar bo‘lib ularni tekshiruv o‘tkazayotganda xisobga olish lozim. 
Shuni xam ta’kidlab o‘tish kerakki irsiy moyillik bo‘lgan bemorlarda genetik taxlilni 
murakkabligi bilan bog‘liq xolda xar bir tekshiruv uchun monogen shaklda qo‘llaniladigan 
miqdordan ko‘p marotaba ortiq shajara tuzish yoki egizaklar usulidan foydalinish kerak bo‘ladi. 
Bitta masalani xal qilish uchun ba’zida bir necha yuz xatto minglab shajaralarni tekshirishga 
to‘g‘ri keladi.
Irsiy moyil kasalliklar uchun poligen nasdan naslga berilishni xamma belgilari 
xarakterlidir.
1. Kasallik populyatsiyada qanchalik kam uchrasa shunchalik proband qarindoshlar uchun 
xavf yuqori bo‘ladi va qarindoshlik bosqichini 1chi va 2chi xamda 2 chi va 3chi qarindoshlar 
orasida xavf yuqoriligi farqi shunchalik katta bo‘ladi.
2. Probandda kasallik qanchalik kuchli namoyon bo‘lsa shunchalik uning qarindoshlari 
orasida kasallikni rivojlanish xavfi yuqori bo‘ladi.
3.Proband qarindoshlari uchun agar qarindoshlar ichida yana boshqa bemor bo‘lsa xavf 
yuqori bo‘ladi.. 
4. Agar kasallikni uchrashi jinsga bog‘liq bo‘lsa va proband kam kasallanadigan jinsga 
mansub bo‘lsa kasallik xavfi qarindoshlar uchun ortadi. 
Irsiy moyillikni klinik-genealogik isboti
Yurak kon tomir, oshkozon ichak, psixik, allergik kasalliklari bo‘lgan oilalarda empirik 
kuzatuvlar o‘tkazilganda bu kasalliklarni kelib chiqishida irsiyatni o‘rni borligi xaqida fikrlar 
paydo bo‘lgan. 
Yanada qat’iy isbot quyidagi usulni uchtasidan birini qo‘llaganda olish mumkin.
1. Probandlar shajaradagi bemorlarga qarab bo‘linadi. Bunda ushbu probandni tahlil qilish 
qarindoshlari uchun shu kasallikka nisbatan geneologik ma’lumot olgan bemorlar xisoblanadi. 
Masalan gipertoniya kasalligi bor shaxslar (tanlamasdan yoki ma’lum shakli uchun) tirik yoki 
o‘lgan ota onasi xaqida ma’lumot yig‘iladi. Keyin xamma probandlar guruxlarga bo‘linadi.
A) ota onasida gipertoniya bo‘lmagan shaxslar 
B) ota onasidan birida gipertoniya bo‘lganlar 
V) ota onasini ikkalasi xam gipertoniya bilan xastalanganlar 
Xulosada olingan guruxlarda mikdoriy solishtirish o‘tkaziladi.
Agar gap ertaroq paydo bo‘ladigan kasalliklar(masalan bronxial astma) xaqida bo‘lsa unda 
probandlarni guruxlarga bo‘lishda bemorni aka singillari borligi xam xisobga olinadi. 

---

2.Qarindoshlar ichida kasallarni uchrash chastotasi bemor probandlar va maxsus nazorat 
uchun tanlangan guruxlarda solishtirilishi mumkin, bunda ma’lum omillar – jinsi, yoshi, etnik 
kelib chiqishi, maishiy sharoiti, ishlab chiqarishni zararli ta’siri va b lar xisobga olinishi kerak. 
Klinik geneologik ma’lumotlarni yig‘ishda xamma ish qarindoshlar uchun qat’iy identik olib 
borilishi kerak. Masalan: ko‘p sonli talabalardan ikkita kattaligi bo‘yicha teng guruxlar tanlab 
olinadi: oshqozon yara kasalligi bo‘lgan bemorlar va sog‘lomlar. Keyin ularning ota onasi, aka 
ukasi, opa singlisida yara kasalligi borligi xaqida klinik geneologik ma’lumotlar yig‘iladi,so‘ngra 
esa sog‘lom talabalar qarindoshlarida yara kasalligini uchrash chastotasi bilan solishtiriladi.
3. Bemor oilalarda kasallik uchrash chastotasini shu kasallikni populyatsiyada uchrashi 
bilan xam solishtirilishi mumkin. Bunday yendoshishni klinik geneologik va populyatsion statistik 
usullarni kombinatsiyasi deyish mumkin. Uni shizofreniya, allergiya, revmatizm va b irsiy tabiatli 
ekanligini urganish uchun keng kullaniladi.
Irsiy moyil kasalliklarni kliniko geneologik urganishda ayniksa shajaradigilarni dikkat 
bilan taxlil kilish kerak. Monogen shakl uchun olingan oddiy ma’lumotlar bilan bir katorda 
kuyidagi metodik xarakterdagi savollarga xam e’tibor karatish lozim.
1.Poligen kasalliklarni uncha bilinmaydigan (stert) shakllarida tashxis kuyish kiyin bulib, 
kasallangan yeki kasallanishi mumkin bulgan oila a’zolarini barchasida kasallikka anik tashxis 
kuyishni chora tadbirlarini kurish kerak.
2.Oilaning turli a’zolarida kasallikni namoen bo‘lishini baxolash uchun turli zararlangan 
karindoshlar orasida fenotipik belgilarni uxshashligini ajratish lozim(kasallikni kechish 
shakllarini, boshlanish yeshini, ogirlik darajasini, dorilarga reaksiyasini) klinik manzarani kup 
uxshashaliklari odatda genetik kompanent borligini bildiradi 
3.Oila a’zolari orasidagi bemorlarda kondoshlik darajasi yetarlicha aniklikda kuyilishi 
kerak. Kasallikni poligen xarakterda bo‘lishida buni bilish juda zarurdir, chunki kasallanish xavfi 
yakin karindoshlarda keskin ortadi. 
4.Pre va postnatal davrlar orasida omillarning ta’siri xakida tulik va anik ma’lumot yigish 
kerak. Bu kasallik okibatini aniklashga imkon beradi. 
Irsiy moyil kasalliklarni urganish uchun klinik geneologik usullarni kullashda eng 
murakkab boskich olingan materiallarni geneologik taxlil kilishdir.
Irsiy moyil poligen kasalliklar modeli bir necha avtorlar tamonidan tavsiya kilingan. 
Vazifa ushbu kasallikni nasldan naslga berilishini ma’lum bir koefitsentiga aniklik kiritishdir. 
Buning uchun umumiy populyatsiya orasida 1chi, 2chi, 3chi avlodlardagi karindoshlar orasida 
kasallik uchrash chastotasi xakida ma’lumot yigish lozim.
Irsiy moyillikni isbotlash uchun egizaklar usulini kullash. 
Egizaklar usuli yetarlicha ob’ektiv va sezgir xisoblanadi. Tibbiet genetikasini xudi mana 
shu bulimida egizaklar usuliga katta umid boglanadi. Barcha tekshiruvlar mono va dizigotali 
egizaklarda konkordantlikni solishtirish yuli bilan utkaziladi (birinchi variant). Egizaklar usulini 
ikkinchi variantida monozigotali egizaklarni birgalikda va aloxida aloxida usganliri 
konkordantligini solishtiriladi.Turli kasalliklarni tabiatini tushunish uchun egizaklar usilini 
kullash bilan aniklangan natijalar yigindisi kuyidagi tablitsada keltirilgan. tabl. 6.2. 
Egizaklar usuli yerdamida kon tomir kasalliklarini irsiy moyil tabiatli ekanligi ustida 
kuplab tekshiruvlvr utkazilgan.
Kon tomir kasalliklarga moyillikni egizaklar usuli bilan tekshirish natijalari.
Kasallik 
Egizaklar konkordantligi (%) 

---

monozigotali 
dizigotali 
Gipertoniya 26,2 
Infarkt miokard 19,6 
Insult . 22,4 
Revmatizm 26,0 
10,0 
15,5 
10,8 
10,5 
tablitsada shu gurux kasalliklarni kelib chikish genetik kompanentlarini urganish buyicha 
olingan ma’lumotlarni ba’zi bir yigindisini tasvirlangan.Ushbu tablitsadan kurinib turibdiki 
xamma xolatlarda monozigotalarni konkordantligi dizigotalarni konkordantligidan ustun turadi. 
Bir necha un yillar davomida biologiya va tibbietda muxim masalalardan biri yemon sifatli 
usmalarni tabiati xakidagi masala bulib keldi. Egizaklar usuli yerdamida usmalarni kelib 
chikishida irsiyatni urni urganildi. Bir kator avtorlarni sistemali tekshiruvlari shuni kursatdiki 
monozigotalarni konkordantligi unchalik yukorni emas(11%), lekin bir paytni uzida u dizigotali 
egizaklar konkordantligidan 3-4 marta fark kiladi.
Monozigotali egizaklarning past konkordantligiga karamasdan 30-40 yillarda yemon sifatli 
usmalarni irsiy moyilligi xakida xulosaga kelindi. Umuman olganda raklarni kelib chikishida 
tashki muxit omillarini (ayniksa konseregen) axamiyati irsiy omildan yukori turadi. Rakni 
tabiatini egizaklar usuli yerdamida urganish yemon sifatli usmalarni genetik determenatsiyasiga 
e’tiborni jalb kildi. Buning uchun klinik geneologik, sitogenetik, molekulyar genetik usullar 
kullanildi.
Egizaklar usuli yana allergiyani irsiy tabiatini urganish uchun xam kullanildi. Bir kator 
avtorlar tekshiruvlari shuni kursatadiki monozigotali egizaklar konkordantligi dizigotali egizaklar 
konkordantligiga nisbatan ustunlik kiladi.. 
Egizaklar usuli ba’zi bir infeksion kasalliklarga (polimielit, sil) irsiy moyillik borligini 
kursatdi. Bu kasalliklarga monozigotali egizaklarning konkordantligi dizigotali egizaklarning 
konkordantligidan bir necha bor ustundir.
Populyatsion-statistik usul.
Bunday yendashuv keng tarkalgan kasalliklarni irsiy moyilligini isbotlash uchun 
foydalaniladigan klinik geneologik va egizaklar usuli kabi kup kullanilmaydi.
Masalan biron bir kasallikni bitta populyatsiyani turli sharoitda yashovchi va ishlovchi 
odamlar guruxida uchrash chastotasini solishtirish kasallikni kelib chikishida tashki muxit 
omillarini urni borligini isbotlaydi. Boshka yendashuvni xam kullash mumkin. Shunday rayon 
topiladiki bita joyning uzida turli nikox izolyatsiyasi saklangan etnik guruxlar yashaydi. Agar bu 
guruxlarda yashash tarzi va ovkatlanishi, mashguloti uxshash bulsa urganilaetgan kasallikni 
chastota farki xar bir populyatsiya gen kompleks farki bilan tushuntiriladi. Nikox izolyatsiyasi 
bulgan turli etnik guruxlarni birgalikda yashoydigan rayonlar Ozarbayjonda (ozarbayjonlar, 
ruslar, armanlar) Uzbekistonda (uzbeklar, ruslar tojiklar), Gruziyada (gruzinlar, abxazlar) va 
boshka shaxar va respublikalarda bor. Populyatsion statistik usul kullanilganda guruxlar dikkat 
bilan tanlanishi kerak; bir xil tashki sharoit bo‘lishi kerak yeki kat’iy izolatsiyalangan etnik 
guruxlar ajratib olinishi kerak.
Irsiy moyil kasalliklarni urganishning optimal varianti populyatsion statistik, klinik-
geneologik, egizaklar usuldan birgalikda foydalanishdir. Bunday yendashuv genetik 
epidemiologik deyiladi.
Irsiy moyillik bilan kasalliklarni rivojlanishi mumkin bulgan mexanizmlar 

---

Umumiy biologik nuktai nazardan karaganda kasallikni kelib chikishida irsiy omillarni 
katnashishini, tashki muxit va irsiyatni kanday tushunish mumkin? Yaxshi ma’lumki xar bir odam 
biologik belgilarga kura chukur indivudualdir. Insonda polimorfizm kengdir. Polimorfizmni kelib 
chikishida evolyusion asos irsiy belgilarni ma’lum bir kushilmasi katta moslashuv kobiliyatidir. 
Lekin populyatsion genetikani konunlariga tulik mos xolda yaxshi moslashilgan individlar bilan 
bir katorda irsiy omillar bilan nokulay birlashgan individlar xam buladi.Bunday individlar 
kasallikka irsiy moyil shaxslar guruxini tashkil kiladi.
Oxirgi yillarda irsiy moyil kasalliklarni urganishda kasallikka taalukli irsiy asoslangan 
belgilarni anik bioximik va immunologik taxlilari asosida anchagina yutuklarga erishildi. Poligen 
nasldan naslga beriluvchi belgilarni genetik taxlil kilish usullarini kayta ishlash bilan bir katorda 
buni yangi yunalish deb xisoblash mumkin. U orkali kasallikka moyillikni moxiyatini tushunish 
mumkin. Bir kator kasalliklarda bir kancha belgi va ularning birlashmasi aniklangan.