Genomika asoslari

Yil	Kashfiyotni amalga oshirgan shaxs
Tadbir
Miloddan avvalgi 510 yil	Pifagor	Dukkaklilarning oziq-ovqat sifatida xavfli ekanligi to’g’risida ma’lumot bergan (keyinchalik bu glyukoza-6-fosfat degidrogenaza yetishmovchiligi bilan bog’liq bo’lib chiqdi )
1866 yil	Mendel	Irsiyat qonunlarining ochilishi
1906 yil	Garrod	"Metabolizmning tug’ma xatolari" nashri
1932 yil	Snayder	Autosom- retsessiv kasallik sifatida fenilketonuriyani tavsifladi
1956 yil	Karson va boshq.	Glyukoza-6-fosfat degidrogenaza yetishmasligining kashf etilishi
1957 yil	Motulski	Irsiy metabolik nuqsonlar dori terapiyasiga javoban individual farqlarni tushuntirishi mumkin degan tushunchani ilgari surdi
1957 yil	Kellu va Genest	Psevdoxolinesteraza yetishmovchiligining tavsifi
1957 yil	Vogel	"Farmakogenetika" atamasining ixtirosi
1960 yil	Narx Evans	Asetilator polimorfizmining tavsifi
1962 yil	Kalov	"Farmakogenetika - irsiyat va dori terapiyasiga javob" kitob nashri
1977/79	Mahjub va boshq. va Eyxelbaum va boshq.	Debrisokin gidroksilaza va spartein oksidaza polimorfizmining kashf etilishi
1988 yil	Gonsales va boshq.	CYP2D6 deb nomlangan debrisokin gidroksilaza genetik nuqsonining xarakteristikasi
1988 - 2000 yillar		Dori almashinuvining turli bosqichlari fermentlarida va dori tashuvchilarida o’ziga xos polimorfizmlarni aniqlash
2000 yil	Inson genomining loyihasi	Inson genomining birinchi loyihasini yakunlash
2000 yil	Xalqaro SNP xaritasi ishchi guruhi	1,42 million dona bitta nukleotidli polimorfizmlarni o’z ichiga olgan inson genomlari ketma-ketligi o’zgarishi xaritasini to’ldirish

Dori vositalarining o’zaro ta’sirini bashorat qilishdagi yutuqlar. CYP2C19 
Nojoya ta’sirga olib keladigan dorilarning aksariyati asosiy metabolik oqsillarning genomlaridagi ma’lum polimorfizmlar bilan bog’liq. Terapevtlar va onkologlar dori tanlash va davolash strategiyasini boshqarish uchun farmakogenetik testdan foydalanadilar.
Klopidogrel - bu preparat, uning faol tarkibiy qismlaridan biri trombotsitlar agregatsiyasining ing
ibitori hisoblanadi. Dori vositasi dunyodagi eng ko’p sotiladigan dori hisoblanadi va ko’pincha aterotrombotik asoratlarni oldini olish uchun ishlatiladi. Ammo tarqalishiga qaramay, ma’lum bir guruh odamlar uchun u qabul qilingan dori dozasida qat’iy cheklovlarga ega ekanligi ma’lum. GWAS tadqiqotida CYP2C19 geni va dori metabolizmasidagi anormalliklar o’rtasida bog’liqlik o’tkazildi. Olimlar klopidogrel, agar qabul qiluvchida genomda ma’lum bir polimorfizm bo’lsa, bemorlarda erta koagulyatsiyani keltirib chiqarishini aniqladilar.
E vitamini. Ma’lumki, E vitamini inson organizmida juda ko’p funktsiyalarga ega bo’lgan yog’da eriydigan vitamin. E vitamini odam genotipiga qarab diabetga chalingan odam organizmiga ijobiy va salbiy ta’sir ko’rsatishi isbotlangan. 
Gaptoglobin antioksidant bo’lib, gemoglobinning oksidlanish faolligini neytrallashtiradi. Ushbu oqsilning ikkita alleli mavjud: allel 2 birinchi allelga qaraganda kamroq oksidlanish xususiyatiga ega. Shu munosabat bilan gaptoglobin 2-2 genotipi bo’lgan diabet kasalliklarida yurak-qon tomir kasalliklari xavfi yuqori bo’ladi. Shuningdek, bu protein yuqori zichlikdagi lipoproteinlarning faoliyatini ta’minlashda muhim bo’g’in hisoblanadi- qondan xolesterolni olib tashlaydigan lipoproteinlar turi hisoblanadi. O’z navbatida, E vitamini ularning faolligini oshiradi. Shunday qilib, gaptoglobin 2-2 genotipi bo’lgan odamda E vitamini kam faol gaptoglobinga qaraganda HDL funktsiyasini sezilarli darajada oshiradi, bu esa yurak-qon tomir kasalliklari xavfini kamaytiradi. Ammo gaptoglobin 2-1 genotipi bilan E vitamini va gaptoglobin birgalikda HDL faoliyatini oshiradi, bu esa yurak-qon tomir kasalliklari xavfini oshiradi.
Gepatit C. I nson interferon genining polimorfizmi gepatit C ni davolash samaradorligiga turlicha ta’sir ko’rsatadi. Genotip 1 uchun gepatit C interferon-α-2a yoki interferon-α-2b, savdo nomlari: Pegasys va Pegintron bilan birgalikda ribavirin bilan davolanadi. Interferon λ 3 ni kodlovchi IL28B genining genetik polimorfizmlari bemorning davolanishga bo’lgan ta’siriga sezilarli ta’sir ko’rsatishi ko’rsatilgan. Ehtimol, IL28B geni ma’lum bir genetik jihatdan ajralib turadigan allellariga ega bo’lgan gepatit C li bemorlarda davolanishdan keyin viruslarga nisbatan bo’lgan javob reaktsiyasi boshqalarga qaraganda yaxshiroq samaraga ega bo’lgan va bu genetik tafovutlar, gepatit C ning tabiiy rezistentligi bilan bog’liq ekanligi isbotlangan.