Genomika asoslari

Xromosoma 13
Genlarning soni 800 ga yaqin

Nukleotidlar soni - 110 milliondan ortiq , shundan 80 foizdan ortig’i aniqlandi

Bugungi kunda 13-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud , ularning buzilishi kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 13 - xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan :
- autosomal retsessiv sensorinural karlik (CX26);
- Uilson kasalligi (ATP7B)
- propion kislotali ;
- ko’krak bezi saratoni (BRCA2);
- retinoblastoma (RB1);
- Patau sindromi ;
Xromosoma 14
Genlarning soni 1200 ga yaqin

Nukleotidlar soni - 100 milliondan ortiq , shundan 80 foizdan ortig’i aniqlandi

Bugungi kunda 14-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud, 

ularning noto’g’ri ishlashi kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 14 - xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklarning ro’yxati keltirilgan :

- Altsgeymer kasalligi (PS1 (AD3));
- Krabbe kasalligi;
- Niman-Pik kasalligi;
- alfa-1-antitripsisin etishmovchiligi (SERPINA1);
Xromosoma 15
Genlarning soni 1200 ga yaqin

Nukleotidlar soni taxminan 100 millionni tashkil etadi , shundan 80% dan ortig’i aniqlangan

Bugungi kunda 15-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud

, ularning buzilishi kasallik keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 15 - xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan :

- Tay-Saks kasalligi (HEXA);
- izovaleriya atsidemiyasi;
- Bloom sindromi;
- Marfan sindromi (FBN1);
- Prader-Villi sindromi (SNRPN);
- Engelman (Angelman) sindromi (UBE3A);
- tirozinemiya;