12- мавзу. Ген ёки нуқтали мутациялар. Хромосома ва геном мутациялари р е ж а 1

 дефишенси
деб аталади. Хромосоманинг ўрта қисмида бўладиган 
узилишлар билан боғлиқ мутациялар 
делеция 
деб аталади.
Кичик ҳажмдаги етишмовчиликлар –дефишенси ва делециялар одатда 
гомозигота ҳолатида сақланади ва фенотипда юзага чиқади. Хромосомадаги 
йирик етишмовчиликлар кўп ҳолларда летал эффектга эга бўлади. Чунки, улар 
генотипдаги генлар балансини бузади. Йирик етишмовчиликлар фақат 
гетерозиготали ҳоллардагина ҳаётчан бўлишлари мумкин.
Дефишенси ва делеция типидаги мутациялар хромосомаларнинг бир 
бутунлигининг ва генлар тартибининг бузилишига олиб келади ва фенотипда 
турли ўзгаришларга сабабчи бўлади. Шу нарса аниқланганки, дефишенси ва 
делеция туфайли ҳосил бўлган мутациялар доминант мутация каби фенотип-
да намоён бўлади.
Шуни таъкидлаш керакки, хромосомалардаги етишмовчиликлар кўпин-
ча плейотроп эффект намоён қилади. Дефишенси ва делеция типидаги мута-
ция кўпинча ҳаётчанликнинг пасайишига олиб келади.
Дупликация.
Хромосомаларда турли омиллар таъсирида айрим қисм-
лар кўпайиб қолиши мумкин. Хромсомалар ичида маълум қисмнинг айнан 
ўзига ўхшаш ҳолда кўпайиши ёки маълум қисмнинг такрорланиши 
дупликация
дейилади.

---

Хромосомаларда генлар АВС тартибда жойлашган деб фараз қилсак, у 
ҳолда бирорта геннинг масалан В генининг дупликациясини, қуйидагича 
АВВС кўрсатиш мумкин.
Хромосомаларда маълум локусларнинг кўпайиши икки марта эмас 
балки бир неча марта бўлиши мумкин. Масалан, уч марта кўпайса, АВВВС 
ҳолати ҳосил бўлади. 
Кўпчилик ҳолларда хромосомаларнинг икки, уч ва ундан кўпроқ генлар 
жойлашган қисмлари АВС АВС ёки АВС, АВС, АВС ва ҳоказо тарзда кўпайиб 
қолиши мумкин.
Дупликациялар хромосомалар миқдорининг геномдаги ошиши ҳисобига 
ҳам вужудга келиши мумкин. Бунинг натижасида хромосомалар миқдори 
қайси хромосома ҳисобига ошган бўлса, шу бирикиш гуруҳида жойлашган 
генлар дупликацияланган ҳисобланади.
Шуни таъкидлаш керакки, барча типдаги мутациялар фенотипик ўзга-
ришларга олиб келиши мумкин.
Инверсия.
Айрим хромосомаларда маълум қисмлар икки томонидан 
узилиб, 180
0
га айланган ҳолда яна ўз ўрнига қайтадан ўрнашиб қолиши 
мумкин. Бундай мутацияларни 
инверсия 
деб аталади. Инверсия натижасида
хромосомаларда генотип ўзгармаса ҳам лекин уларда генларнинг жойлашиш 
тартиби ўзгаради. Масалан, АВСД тартибда жойлашган бўлса, инверсия 
натижасида уларнинг жойланиш тартиби АСВД ҳолатига келиши мумкин.